维生素D缺乏症,文档全面.

维生素D缺乏症vitaminDdeficiency儿科教研室彭曙辉维生素D缺乏症包括：1维生素D缺乏性佝偻病2维生素D缺乏性手足搐搦症日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源维生素D的活化25-OHD1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD营养的评价正常含量25-OHD11ng/ml~60ng/ml1,25-(OH)2D25~49pg/ml血清25-OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况VitD2,3自身反馈自身反馈VitD的调节25-(OH)D31,25-(OH)2D3低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节低血磷1,25-(OH)2D31,25-(OH)2D3VitD的调节高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节高血磷维生素D对钙、磷代谢的调节促进小肠粘膜细胞合成CaBP，促进钙的吸收促进成骨细胞增殖、碱性磷酸酶的合成、骨钙素的合成，使骨盐沉积，促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化，使骨质重吸收，提高细胞外液钙、磷浓度(Ca×P≥40)——即旧骨脱钙，新骨形成促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程PTH对钙、磷代谢的调节促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，但作用较维生素D弱抑制肾近曲小管对磷的重吸收，促进钙的重吸收，使血磷促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，血钙↑，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化——旧骨脱钙，但不能促进新骨形成降钙素对钙、磷代谢的调节抑制小肠粘膜对钙的吸收，同时也可抑制钾、磷的吸收抑制肾近曲小管对钙、磷的重吸收抑制破骨细胞的形成，促进其转化为成骨细胞，抑制骨质吸收，骨盐溶解，使血钙维生素D缺乏性佝偻病RicketsofvitaminDdificiency概述儿童体内维生素Ｄ不足使钙、磷代谢紊乱，导致的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的临床表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,表现为骨质软化症年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少地区：北方患病率高于南方流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度病因日光照射不足：以冬春季多见天然食物含维生素D较少：以人工喂养儿又未及时添加辅食，或辅食添加不正确多见围生期维生素D不足：母妊娠后期维生素D营养不良、严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻、早产、双胎等生长发育过快：以早产儿、双胎、低出生体重儿多见疾病因素：肝肾严重损害致VitD羟化障碍，慢性腹泻药物影响：如糖皮质激素有对抗VitD对钙的转运作用，苯巴比妥、苯妥英纳可使肝细胞微粒体的氧化酶活性增强使VitD和25-(OH)D分解为无活性的代谢产物发病机制维生素D缺乏肠道吸收钙、磷血钙甲状旁腺肾小管重PTH分泌PTH分泌不足吸收磷破骨细胞作用↑血钙不能恢复正常低血磷骨重吸增收加手足抽搦症ca×p40钙正常或偏低骨钙化受阻骨样组织堆积、骨质软化佝偻病正常骨的生长发育软骨细胞静止层软骨细胞增生层软骨细胞成熟肥大层软骨细胞退化层:退化溶解形成致密的钙化管_钙化预备带成骨区：成骨细胞及其分泌的骨基质构成骨样组织，继而钙盐沉积，形成骨小梁骨骺端干骺端骨骺软骨分层病理临时钙化带失去正常形态，模糊不清骨骺端骨样组织堆积，向四周膨出，形成方颅、串珠肋、手足镯骨膜下成骨不良，骨质软化、变薄，在重力及肌肉牵拉作用形成颅骨软化、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、“O”、“X”形腿临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早初期（早期）神经兴奋性增高：易激惹、烦闹多汗枕秃生化改变血钙暂时低血磷偏低Ca×P偏低碱性磷酸酶增高或正常25(OH)D骨骼Ｘ线:无明显改变(正常或钙化线稍模糊)活动期（激期）初期的症状更明显骨骼病变(生长最快部位的骨骼改变)头部颅骨软化见于3-6M小儿方颅多见于8-9M小儿前囟晚闭乳牙萌出晚胸部肋骨串珠肋膈沟鸡胸、漏斗胸（胸部病变多见于1岁左右小儿）活动期（激期）四肢:手足镯、“O”、“X”腿肌肉关节松驰：磷肌肉中糖代谢障碍，肌张力、关节松驰，动作发育晚，蛙腹重度佝偻病出现神经精神发育晚，动作能力、语言能力发育落后，条件反射形成晚，反应差，淡漠免疫力低下，易于感染活动期（激期）X线改变：软骨区增宽2毫米，临时钙化带模糊不清呈杯口状、毛刷样改变，软骨细胞增殖向四周膨出，骨质稀薄、骨干弯曲或青枝骨折血生化改变：血钙稍低或正常血磷低碱性磷酸酶明显增高25-(OH)D低恢复期经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复血钙、磷几天内恢复X线骨骼改变于2-3周后开始恢复碱性磷酸酶于1-2月恢复正常后遗症期多见于2岁以上的小儿留下骨骼畸形无神经精神表现血生化正常诊断维生素D缺乏史临床症状、体征X线改变血生化：钙、磷、碱性磷酸酶血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可靠依据“金标准”：血生化与骨骼X线检查鉴别诊断1佝偻病类似表现和体征的疾病粘多糖病：多发性骨发育不良，头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平。X线及尿液检查可诊断鉴别诊断1软骨营养不良：系常染色体显性遗传病；血钙、磷正常；头大、前额突出,出生时就有短肢型矮小，指趾端平齐；X线显示无临时钙化带，长骨干骺端呈喇叭状缺损，长骨只增粗不增长造成粗短的四肢与躯干不成比例。X线及特殊体态可作出诊断鉴别诊断1脑积水:呈进行性头围增大,落日眼B超、CT可诊断鉴别诊断2抗维生素D性佝偻病低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管对磷重吸收缺陷。2-3岁后仍有活动性佝偻病症状，血钙正常、血磷低、尿磷高，治疗除大量补充维生素D外需补充磷远端肾小管性酸中毒：远端肾小管泌H不足，使大量的钠、钾、钙离子丢失，促使甲状旁腺功能亢进。血中钙、磷、钾均低，碱性尿鉴别诊断2维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传病，有二型：一型为1-羟化酶缺陷，二型为靶器官对1，25-(OH)2D3缺乏反应。临床上用一般剂量维生素治疗无效，需超大剂量肾性佝偻病：有严重的肾功能损害的患儿，使得1，25-(OH)2D生成减少所致钙磷代谢紊乱,继发甲状旁腺功能亢进鉴别诊断3正常发育中的个体差异病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常头大:遗传性，头围生长速度正常牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性下肢生理性弯曲下肢生理性弯曲：1胎儿期孕妇多晒太阳；吃维生素D、钙、磷蛋白质含量多食品；孕7-9个月时补充维生素D800单位/日2新生儿期以后出生2周-2岁补充维生素D预防量400u/日早产儿、双胎、低出生体重儿和冬季出生的新生儿，补充剂量800单位/日，3个月后改为预防量（400u/日）多晒太阳提倡母乳喂养及时添加辅食,一般可不加服钙剂预防治疗活动期一般治疗:及时添加辅食多晒太阳防止骨骼畸形VitD应用:口服法：每日2000—4000IU一月后改预防量(主要治疗方法)突击疗法：不能口服或有严重并发症时可肌注20—30万IU三月后改预防量治疗一月后复查钙剂应用:每日至少元素钙200mg（食物、Ca制剂）治疗恢复期VitD应用预防量至两岁后遗症期严重骨骼畸形者则需骨科矫形治疗维生素D缺乏性手足搐搦症TetanyofvitaminDdeficency病因本病的根本原因是维生素D缺乏，直接原因是血清离子钙浓度降低，导致神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥、手足搐搦、喉痉挛。是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见于6个月以下小儿正常血清钙浓度：2.25-2.75mmol/L,当低于1.75-1.88mmol/L,或离子钙低于1.0mmol/L,引起抽搐(又叫低钙惊厥)发病机制维生素D缺乏肠道吸收钙、磷血钙甲状旁腺肾小管重PTH分泌PTH分泌不足吸收磷破骨细胞作用↑血钙不能恢复正常低血磷骨重吸增收加手足抽搦症ca×p40钙正常或偏低骨钙化受阻骨样组织堆积、骨质软化佝偻病发病机制血清钙（serumcalcium）包括40%与蛋白质结合60%为弥散钙80%为离子钙（serumionizedcalciu其余为枸盐酸钙三者中的离子钙活性最强发病机制影响离子钙的因素血PH血浆蛋白浓度血磷浓度维生素D缺乏促成低钙惊厥的因素:PTH反应迟钝日照增多、维生素D治疗开始人工喂养儿使用含磷过高的奶制品发热、感染、饥饿时﹐组织细胞分解释放磷﹐使血磷增加﹐抑制25--(OH)D转化1﹐25-(OH)2D﹐致离子钙下降长期腹泻和慢性疾病使维生素D和钙的吸收减少PH值的影响PH值升高﹐钙离子内流﹐血钙下降临床表现典型发作总血Ca1.88mmol/L游离Ca2＋1mmol/L惊厥（无热）典型症状不典型症状手足搐搦多见幼儿、儿童喉痉挛多见婴儿（喉部肌肉和声门突发痉挛）三种症状以无热惊厥最常见临床表现隐匿型（诱发体征）总血Ca1.75～1.88mmol/L面神经征Chvosteksign腓反射（Peronealreflex）陶瑟征Trousseau诊断婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神经系统体征有维生素D缺乏史:冬末春初发病；母孕期有肌肉抽搐史；人工喂养儿；户外活动少，未用VitD制剂伴有佝偻病症状和体征血清钙浓度降低为确诊依据总钙低于1.75-1.88mmol/L,或离子钙低于1.0mmol/L鉴别诊断低血糖症低血镁症多见于新生儿、小婴儿婴儿痉挛症多于1岁内发病原发性甲状旁腺功能减退症中枢神经系统感染急性喉炎治疗急救处理止惊:安定0.1~0.3mg/kg.次、水合氯40~50mg/kg.次吸氧:保持呼吸道通畅，氧气吸入对喉痉挛者必要时可气管插管补充钙剂:尽快给予钙剂提高血钙浓度重症轻症补充维生素D急症控制后，按VitD缺乏性佝偻病补充VitD维生素D缺乏症病案分析例15个月女婴，牛奶喂养，平时多汗易惊，近3天来时有眼球上窜，但吃奶佳，活泼如常，家长未介意，今开始肢体抽搐2次，急来院。不发热，无呕吐。体检：T正常，神志清，前囟平，颈软，枕秃明显，心肺听诊正常。查体时突然抽搐又发作。诊断？需要急查生化内容？治疗？例211个月男婴,平时多汗,睡眠不安。体检：方颅，肋骨串珠，肋膈沟明显，心肺正常，全身肌肉略弛，血钙8mg/dl，血磷3mg/dl，碱性磷酸酶400金氏单位，（正常106-213金氏单位）诊断？治疗？例3患儿7个半月早产，生后1个月，来门诊健康咨询。系母乳喂养，母孕后期有小腿抽筋史，患儿除有时睡眠不安外，无其他症状。血清钙2.2mmol/L(10mg/dl),你怎样指导其母需采取的措施?维生素D30万单位,肌肉注射?喂维生素D强化牛奶?口服钙剂?口服维生素D400单位?800单位?例41岁半小儿，患佝偻病活动期，为避免其“O”形腿加重，应采取以下哪项措施？补充维生素D？补充钙剂？增加日光照射？减少患儿行走？例56个月女婴，4月份入院，2日来发热，T37.50C，咳嗽有痰，1日来惊厥4-5次，抽后神志清，一般情况好，枕部有颅骨软化，双肺有中水泡音，以下哪项化验结果是直接导致婴儿惊厥的原因？血钙1.85mmol/L(7.5mg/dl)血镁0.82mmol/L(2mg/dl)血磷0.97mmol/L(3mg/dl)碱性磷酸酶300u血离子钙0.87mmol/L(3.5mg/dl)•通过胎盘从母体获得25-（OH）D。•外源性：植物中麦角固醇紫外线照射麦角骨化醇（维生素D2）•内源性：皮肤7-脱氢胆固醇紫外线照射胆骨化醇（内源性维生素D3）骨骺骨松质骺板骨膜骨皮质基质成骨细胞皮质松质增殖层肥大层退化层正常骨干骺端生长板模式图长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化骨小梁类骨质肋骨串珠方颅鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X