第四章基因的作用及其与环境的关系.

GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS第四章基因的作用及其与环境的关系ExtensionsofMendelianGeneticsGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS基本概念基因型要在一定的内外环境条件一才能表达为表型。环境对不同基因的表达的影响不同。一个基因如果存在两种以上等位基因的形式，这些基因称之为复等位基因，这种现象就称为复等位现象(multipleallelism)。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完全显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS基本概念在很多情况下，由两对或多对基因通过对生化反应链不同步骤的控制，显示了非等位基因间的相互作用。即一个基因的表型表达和另一对非等位基因有关，结果使孟德尔比发生变异。非等位基因之间的“显性”作用称为“上位”效应，“隐性”作用称为“下位”效应。某些基因的等位基因表达时可导致个体死亡，这就是致死基因。若杂合致死则为显性致死，若纯合致死则为隐性致死。GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS4.1环境的影响和基因表型效应4.1.1遗传和环境环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS4.1.2反应规范(NormofReaction)反应规范：指某一特定基因型个体在不同环境中所显示的表型变化范围。如果蝇在不同的温度下复眼发育大小不同。表现度(expressivity)：指在一定的环境中，某一突变个体基因型表达的变异程度。外显率(penetrance)：指在特定环境中某一基因型(常指杂合子)显示出相应表型的频率。外显率=1称完全外显，外显率1称不完全外显。表型模拟(phenocopy)：在特殊环境条件下所作的一个非遗传的表型的修饰，使其和一个突变型的表型相似。产生表型模拟的药剂称为表型模拟剂(phenocopyingagent)。GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS10009008007006005004003002001009080706050015202530温度复眼数野生型中棒眼小棒眼果蝇中控制复眼的三种基因型对不同温度的反应规范。GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS4.2显隐性关系的扩展4.2.1不完全显性(incompletedominance)杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遗传。×红花RR粉红花Rr白花rr1:2:1符合孟德尔分离规律白花rr红花RR粉红花RrGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS4.2.2共显性(codominance)杂合子的一对等位基因同时在一个个体中得到表达。如人类的M-N血型系统。LMLMM血型红细胞膜上具有M抗原LNLN红细胞膜上具有N抗原N血型LMLN红细胞膜上既具有M抗原又具有N抗原MN血型当一对等位基因杂合时，两种表型(M抗原和N抗原)同时存在GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS4.2.3镶嵌显性(mosaicdominance)一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmoniaaxyridis)的遗传。GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS4.2.4显隐性的相对性4.2.4.1标准不同显隐性不同同一对等位基因若以不同的标准来讨论,那么显隐的关系可能是不同的,如人类的镰刀型贫血(sicklecellanemia)。基因型临床表现镰形细胞镰形细胞数含HbS量电泳HbAHbA正常无无0HbA一条带HbAHbS正常有1/320-40%HbAHbS两条带HbSHbS贫血有绝大多数90%HbS一条带遗传规律隐性显性不完全显性不完全显性共显性镰刀型贫血显隐性的相对性GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS镰刀形血红细胞GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS4.2.4.2不同环境条件对显隐性的影响如:光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。红色花×淡黄色光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色红色为显性淡黄色为显性不完全显性GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS4.3复等位基因(MultipleAlleles)一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。4.3.1人类的血型遗传人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和i控制，IA和IB互为共显性，但对i为显性。GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICS血型基因型抗原(红细胞上)抗体(血清中)血清血细胞ABIAIBAB—不能使任一血型的红细胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA可使B及AB型的红细胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的红细胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—可使A,B及AB型的红细胞凝集不能被任一血型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应GENETICSZHJNCGENETICSZHJNCZHJNCGENETICSZHJNCGENETICSGENETICSZHJNCGENE