第一章染色体的形态结构.

第二章染色体的形态特征及其与遗传的关系Section1有丝分裂中期染色体的形态结构Section2减数分裂中期染色体的形态结构Section3染色体C-分带Section4染色体的核型分析Section1ConstructionandFunctionofChromosome溶酶体2.1.1Chromatin(DNA，组蛋白，非组蛋白，少量RNA)chromatin：是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维，每一条染色质是由一个线性的、完整的、双螺旋的DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白所组成的，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。Euchromatin(常染色质)chromatinheterochromatin(异染色质)3.异染色质（1）结构异染色质或组成性异染色质通常所指的染色质，是一种永久性异染色质，在染色体上的位置大小都较恒定，在间期，仍保持螺旋化状态，染色很深，因而在光学显微镜下可以鉴别。B染色体（超数染色体）：是某些动、植物细胞核中除正常染色体（A染色体）外的一类数目不定的染色体，多为组成性异染色质组成。（2）兼性异染色质（X性染色质）某些染色质及其区段可在某一细胞环境中由常染色质转变为异染色质。异染色质的异固缩现象（heteropycnosis）。2.1.2Chromosome：则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。染色质和染色体是同类物质在细胞周期中不同阶段的两种运动形态。1.ShapeofChromosome(1)chromatids（染色单体）和sisterchromatid（姊妹染色单体）有丝分裂中期的染色体，是由两条染色单体组成的。由于它们在细胞分裂间期经一条染色体复制而成，故称姊妹染色单体。(2)centromere（着丝粒）染色体复制以后，含有纵向并列的两个染色单体，只有着丝粒区域仍联在一起，着丝粒在染色体上的位置是固定的，染色较淡，着丝粒所在的地方往往表现为一个缢痕，称为primaryconstriction(初级缢痕或主缢痕)。着丝粒两侧的染色体称为arms（臂），臂粗，染色深，由于着丝粒的位置不同，把染色体分成大致相等或长短不等的两臂。Centromerelocationsanddesignationschromosomesbasedoncentromerelocation.Notethatshapeofthechromosomeduringanaphaseisdeterminedbythepositionofthecentromere染色体的类型名称臂比(长/短)符号分裂后期形态中间着丝粒染色体1－1.7mV近中间着丝粒染色体1.7－3SmL近端着丝粒染色体3－7StI顶端着丝粒染色体7－∞tI(4)secondaryconstriction(次缢痕)和satellite(随体)(i)有些染色体上，除了初级缢痕以外，还有一个次级缢痕，连上一个叫做随体的远端染色体小段，位置也是固定的。(ii)在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，而核仁总是出现在次缢痕的地方，所以次缢痕也叫核仁形成区(nucleolusorganizerregion,NOR)。(5)telomere(端粒)：端粒是染色体端部的一种加大的染色粒，是染色体不可缺少的组成部分，不与断裂染色体的断口愈合。4.karyotype(核型)是指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体的大小，形态和数目。(1)识别：根据有丝分裂中期染色体的研究，发现不同物种之间的染色体的数目和大小，形态上都有明显的差异，而同一物种则比较一致。(i)用秋水仙素或其他纺锤丝抑制处理可以增强凝缩的程度，使染色体散开，停留在中期。(ii)研究一些昆虫和其他生物在有丝分裂前期的唾腺染色体。(iii)研究一些生物粗线期染色体：a.常染色质和异染色质。b.核仁形成区.Ametaphasepreparationofchromosomesderivedfromadividingcellofahumanmale(2)StructureofChromosome(3)NumbersofChromosome(i)各种生物的细胞中，染色体数目一般是垣定的。玉米20，人46，蚕56，蚕豆12，豌豆14，洋葱16，马蛔虫2～4，真蕨纲瓶尔小草属1024。(ii)体细胞内的染色体可分为数目和形态相同的两个组，通常用2n来表示。配子只有体细胞的一半，一组染色体。(iii)几乎所有的染色体在体细胞中都是成对的，我们把大小形态、结构、功能上相似，在减数分裂中配对的染色体叫做homologouschromosomes（同源染色体）。染色体的大小(i)在同一个物种内，根据有丝分裂中期图象所确定的染色体大小是比较垣定的。然而：a.同一细胞内的不同染色体大小有差别;b.一个物种的不同组织的染色体大小也会出现差异。(ii)不同物种：单子叶植物双子叶植物。长度：0.25(真菌)～30微米(百合科)直径：0.2～3微米。(iii)说明：a.环境因素影响染色体大小。b.染色体的大小与这个染色体所含基因的数目并不成正比，如果蝇Y。Section2BehaviorofChromosomeinCellDivision2.2.1CellCycle2.2.2BehaviorofChromosomeinMitosis2.2.3BehaviorofChromosomeinMeiosis2.2.4ChromosomeTheoryofInheritance2.2.1CellCycle2.2.2BehaviorofChromosomeinMitosis1.细菌的有丝分裂细菌属原核类(prokaryote)。每一原核类细胞中通常只有一个染色体，染色体的结构简单，是一个裸露的DNA分子。根据电镜观察，细菌染色体附着在一个称为间体(mesomere)的圆形结构上，这一结构是由细胞质膜内陷而成的。染色体分裂为二后，原有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相连的间体上(图)。细菌分裂时，细胞延长，带着原有染色体的细胞膜部分与带着新复制的染色体的另一细胞膜部分彼此远离，当两染色体充分分开时，中间发生凹陷，细菌细胞分成两个，这样每一染色体处在各自的细胞中。Color-enhancedelectronmicrographofE.coliundergoingcelldivision.2.真核类的有丝分裂因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较多，因而其细胞分裂也更为复杂。从一个细胞的任何一个分期阶段到子细胞的同等阶段称为—个cellcycle(细胞周期)(图)。有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的方便起见，通常将其分成前期、中期、后期和末期四个时期，在两次有丝分裂中间的时期称为间期。Interphase(间期)间期时的细胞核中一般看不到染色体结构，DNA是在间期进行复制合成的，因而以DNA为主体的染色体也由原来的一条成为两条并列的染色单体。间期又可细分为三个时期，即合成前期(G1)，这时DNA没有合成；进入合成期(S)时DNA才开始合成，即染色体开始复制；然后是合成后期(G2)。间期结束后，进入分裂期(M)。(1)prophase(前期)：间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短。(2)metaphase(中期)：中期开始时，核膜崩解，核质(nucleoplasm)与胞质混和。纺锤体的细丝——纺锤丝(spindlefibers)与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数目。(3)anaphase(后期)：每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。(4)telophase(末期)和cytokinesis(胞质分割)：两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束(图)。图:真核生物有过分裂过程示意图特点：染色体复制一次，细胞分裂一次，两个子细胞中的遗传物质不变，含有与母细胞相等的遗传信息。在有丝分裂过程中染色体的变迁是这样的：从间期的S期前期中期，每个染色体具有两根染色单体(即具两条完整的DNA双链)；从后期末期下一个细胞周期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一根染色单体(即只有一条DNA双链)。2.2.3BehaviorofChromosomeinMeiosismeiosis(减数分裂):是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosisI)和第二次减数分裂(减数分裂II，meiosisII)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期(图)。1细线期2偶线期3粗线期4双线期5终变期6中期I7后期I8末期I9前期II10中期II11后期II12末期II(1)prophaseI：第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期。leptonema细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。(1)prophaseI：zygonema偶线期：两个同源染色体开始配对。(1)prophaseI：pachynema粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此原来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色体叫做双价体(二价体)。(1)prophaseI：diplonema双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果。(1)prophaseI：diakinesis终变期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。(2)MetaphaseI各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。(2)中期I：有丝分裂中期减数分裂中期I和后期I。(3)anaphaseI双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。(4)telophaseI：核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。(5)减数间期：在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制。(6)prophaseII、MetaphaseII、anaphaseIIandtelophaseII前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。(1)ConceptinMeiosis1.homologouschromosome(同源染