第十八章肌肉疾病

第十八章肌肉疾病学习要求掌握各型进行性肌营养不良症的临床表现，掌握周期性瘫痪的临床表现及治疗原则，掌握多发性肌炎的临床表现、辅助检查、诊断及治疗原则；熟悉进行性肌营养不良症的诊断、鉴别诊断、治疗及预防原则，熟悉周期性瘫痪的诊断及鉴别诊断，熟悉强直性肌营养不良症、先天性肌强直的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗；了解肌肉疾病的概念及肌纤维的结构与功能，了解进行性肌营养不良症的病因及发病机制，了解周期性瘫痪的病因及发病机制，了解多发性肌炎的病因及发病机制，了解肌强直的概念及机理。一、选择题A型题1.Dys缺失或异常可见于：A.强直性肌营养不良症B.低钾型周期性瘫痪C.假肥大型肌营养不良症D.Andersen综合征E.多发性肌炎2.假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于：A.1q31-32B.Xp21C.19q13.3D.5q11-13E.4q353.假肥大型肌营养不良症患者，男性，其姨表兄弟亦患有同样疾病，则其母亲为：A.患者B.肯定携带者C.很可能携带者D.可能携带者E.正常人4.进行性肌营养不良症下列哪型病情最为严重：A.Duchenne型肌营养不良症B.Becker假肥大型肌营养不良症C.面肩肱型肌营养不良症D.肢带型肌营养不良症E.远端型肌营养不良症5.下列哪种疾病属骨骼肌钙通道病：A.进行性肌营养不良症B.多发性肌炎C.高钾型周期性瘫痪D.低钾型周期性瘫痪E.强直性肌营养不良症6.下列疾病中属X性连锁遗传的有：A.低钾型周期性瘫痪B.少年近端型脊髓性肌萎缩症C.Andersen综合征D.先天性肌强直E假肥大型肌营养不良症7.反复发作的周期性瘫痪应做下列哪项检查：A.头部CTB.胸部X线拍片C.T3、T4检测D.血糖检测E.血脂检测8.以反复发作的突发性骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的疾病为：A.进行性肌营养不良症B.多发性肌炎C.低钾型周期性瘫痪D.少年近端型脊髓性肌萎缩症E.先天性肌强直9.人类周期性瘫痪中最常见类型为：A.甲亢性周期性瘫痪B.Andersen综合征C.高钾型周期性瘫痪D.正常血钾型周期性瘫痪E.低钾型周期性瘫痪10.低钾型周期性瘫痪患者24小时口服补钾总量为：A.8gB.10gC.12gD.15gE.20g11.下列哪种疾病属自身免疫性疾病：A.进行性肌营养不良症B.低钾型周期性瘫痪C.多发性肌炎D.强直性肌营养不良症E.先天性肌强直12.多发性肌炎一般不侵犯：A.四肢近端肌B.颈肌C.咽喉肌D.呼吸肌E.眼外肌13.40岁以上发生皮肌炎者须高度警惕：A.恶性肿瘤B.红斑狼疮C.风湿热D.类风湿性关节炎E.干燥综合征14.多发性肌炎首选治疗为：A.皮质类固醇B.免疫抑制剂C.血浆置换D.免疫球蛋白E.高蛋白饮食15.下列哪种肌病可有明显肌痛：A.进行性肌营养不良症B.线粒体肌病C.先天性肌强直D.强直性肌营养不良症E.多发性肌炎16.由于对氯离子通透性降低而致的肌病为：A.高钾型周期性瘫痪B.正常血钾型周期性瘫痪C.低钾型周期性瘫痪D.先天性肌强直E.多发性肌炎17.肌强直是由于：A.Dys异常引起B.肌膜对某些离子通透性异常引起C.自身免疫异常引起D.Dys缺失引起E.低钾引起B型题A.肌营养不良B.废用性肌萎缩C.线粒体肌病D.肌强直E.周期性瘫痪18.肌肉的实质性病变直接损害肌原纤维而致的肌肉疾病可见于：19.由于终板电位下降而引起的去极化阻断而致的肌肉疾病可见于：20.由于膜电位不稳定而致的肌肉疾病则见于：21.因缺乏某些酶或载体不能进行正常的氧化代谢而使ATP生成障碍，影响肌肉的能量供应而致的肌肉疾病可见于：A.4q35B.19q13.3C.Xp21D.5q11-13E.1q31-3222.假肥大型肌营养不良症基因位点位于：23.少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于：24.面肩肱型肌营养不良症基因位点位于：25.低钾型周期性瘫痪基因位点位于：26.强直性肌营养不良症基因位点位于：C型题A.四肢近端肌无力B.肌痛C.两者均有D.两者均无27.低钾型周期性瘫痪具有的临床表现为：28.多发性肌炎具有的临床表现为：29.先天性肌强直具有的临床表现为：A.四肢近端肌萎缩无力B.四肢远端肌萎缩无力C.两者均有D.两者均无30.假肥大型肌营养不良症具有的临床表现为：31.强直性肌营养不良症具有的临床表现为：32.先天性肌强直具有的临床表现为：X型题33.Duchenne型肌营养不良症患者可有下列哪些临床表现：A.男性，多在12岁以后发病B.鸭步C.Gower征阳性D.腓肠肌假性肥大E.翼状肩胛34.对进行性肌营养不良症采取的主要预防措施有：A.加强营养B.加强锻炼C.使用肌生注射液D.检出携带者E.产前诊断35下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有：A.Duchenne型肌营养不良症B.Becker假肥大型肌营养不良症C.面肩肱型肌营养不良症D.肢带型肌营养不良症E.眼咽型肌营养不良症36.Becker假肥大型肌营养不良症患者可有下列哪些临床表现：A.常在12岁以后发病B.常染色体隐性遗传C.血清CK增高D.腓肠肌肥大E.近端肢体无力37.Duchenne型肌营养不良症患者多在25-30岁死于：A.脑疝B.心力衰竭C.呼吸道感染D.肾功能衰竭E.消耗性疾病38下列疾病中属离子通道病的有：A.假肥大型肌营养不良症B.低钾型周期性瘫痪C.高钾型周期性瘫痪D.正常血钾型周期性瘫痪E.多发性肌炎39.低钾型周期性瘫痪很少累及：A.双上肢肌B.双下肢肌C.呼吸肌D.头面部肌E.眼肌40.下列哪些患者可能出现反复血钾降低：A.低钾型周期性瘫痪B.原发性醛固酮增多症C.应用噻嗪类利尿剂D.肾小管酸中毒E.应用皮质类固醇41.Andersen综合征可有下列哪些临床表现：A.性染色体显性遗传B.周期性瘫痪C.肌强直D.发育畸形E.心律失常42.下列哪些因素可诱发低钾周期性瘫痪：A.饱食B.酗酒C.剧烈运动D.寒冷E.感染43.多发性肌炎可合并下列哪些疾病：A.红斑狼疮B.类风湿性关节炎C.硬皮病D.干燥综合征E.肺癌44.多发性肌炎可采用下述哪些治疗方法：A.皮质类固醇激素B.免疫抑制剂C.免疫球蛋白D.血浆置换E.放射治疗45.下列哪些疾病属钠通道疾病：A.高钾型周期性瘫痪B.低钾型周期性瘫痪C.正常血钾型周期性瘫痪D.多发性肌炎E.先天性肌强直46.强直性肌营养不良症患者主要临床症状为：A.肌痛B.肌无力C.肌萎缩D.肌强直E.感觉障碍47.先天性肌强直患者可有下列哪些临床表现：A.肌萎缩B.肌无力C.叩击性肌强直D.反常性肌强直E.II型肌强直48.强直性肌营养不良症患者可伴有：A.白内障B.视网膜变性C.眼球内陷D.眼睑下垂E.心律失常49.骨骼肌的主要作用是：A.执行机体运动B.调节内分泌C.参与机体能量代谢D.参与心肌收缩E.调节水电平衡50.组化染色可将肌纤维分为下列哪几型：A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型E.Ⅴ型51.下列哪些疾病属肌肉疾病：A.进行性肌营养不良症B.周期性瘫痪C.重症肌无力D.多发性肌炎E.强直性肌营养不良症52.下列哪些疾病属炎性肌病：A.重症肌无力B.多发性肌炎C.皮肌炎D.Lambert-Eaton综合征E.包涵体肌炎53.下列疾病中属自身免疫性疾病的有：A.重症肌无力B.Lambert-Eaton综合征C.进行性肌营养不良症D.周期性瘫痪E.多发性肌炎54.进行性肌营养不良症的临床特点为：A.慢性进行性加重B.对称性肌无力C.对称性肌萎缩D.对称性肌强直E.对称性感觉障碍55.Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症共同具有的临床特点为：A.性连锁隐性遗传B.腓肠肌肥大C.近端肢体无力D.血清CK增高E.EMG和肌肉病理呈肌病表现56.Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于：A.发病年龄较晚B.病情进展速度慢C.多不伴有心肌受累D.血清CK正常E.预后较好二、填空题1.假肥大型肌营养不良症的基因位点在染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。2.假肥大型肌营养不良症基因组长2500kb，含有79个外显子，编码3685个氨基组成427个kD的，分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，起细胞支架作用，在维持肌纤维的完整性和抗牵拉方面发挥必不可少的功能。3.在进行性肌营养不良症患者发病中起主导作用的因素为即病理基因所引起的一系列酶及生化改变。4.进行性肌营养不良症患者肌活检组化检查可见缺失或异常。5.进行性肌营养不良症主要的预防措施有和。6.进行性肌营养不良症患者肌电图有典型损害。7.进行性肌营养不良症患者家系分析中有一个或一个以上男患儿的母亲，同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者为。8.进行性肌营养不良症患者家系分析中有两名以上患者的母亲，但母系亲属中无先证者为。9.进行性肌营养不良症患者家系分析中散发病例的母亲或患者的同胞姐妹为。10.低钾型周期性瘫痪是通道病。11.离子通道因其通过离子的不同而分为、、和等。12.离子通道病包括病和病。13.高钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于病。14.Andersen综合征临床表现为、和，伴。15.低钾型周期性瘫痪治疗首选。16.低钾型周期性瘫痪24小时口服补钾总量为。17.40岁以上发生多发性肌炎，尤其是皮肌炎者须高度警惕的可能性，18.绝大多数多发性肌炎和皮肌炎患者活性明显增高。19.多发性肌炎肌电图表现为损害为主，少数患者可为损害同时存在。20.多发性肌炎及皮肌炎患者首选治疗药物为。21.肌强直主要由于异常而引起，22.强直性肌营养不良症其肌膜对离子通透性增加；23.先天性肌强直其肌膜对离子通透性减低。24.强直性肌营养不良症是一种多系统受累的疾病，致病基因们于染色体19q13.3。25.强直性肌营养不良症主要临床症状是、和。26.强直性肌营养不良症肌电图呈。27.人类周期性瘫痪中最常见类型为。28.三大炎性肌病由、和构成。29.肌肉疾病通常是指肌的疾病。30.人体共有块肌肉，其重量约占成人体重的。31.肌原纤维由许多纵向排列的含有蛋白和蛋白的肌丝和肌丝组成。32.肌丝含有肌球蛋白，肌丝含有肌动蛋白，这两种蛋白均为蛋白。33.进行性肌营养不良症临床以缓慢进行性加重的对称性和为特征。34.以反复发作的突发的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病，称为。发作时多伴有代谢异常。35.按血清钾的水平可将周期性瘫痪分为、和三种类型。临床上以最常见。36.周期性瘫痪合并甲状腺功能亢进，称为。37.Duchenne型肌营养不良症患者多在25-30岁死于、或。38.组化染色可将肌纤维分为型和型两型，前者富于活动，后者富于活动。三、名词解释1.进行性肌营养不良症（PMD）2.鸭步3.Gower征4.翼状肩胛5.周期性瘫痪(periodparalysis)6.甲亢性周期性瘫痪7.离子通道病8.肌强直性周期性瘫痪9.多发性肌炎（PM）10.皮肌炎(DM)11.肌强直(myotonia)12.Thomsen病13.叩击性肌强直14.反常性肌强直15.II型肌强直16.假性肥大17.斧状脸四、简述题1.Landouzy-Dejerine型肌营养不良症的临床特点2.肢带型肌营养不良症的临床特点3.眼咽型肌营养不良症的临床特点4.远端型肌营养不良症的临床特点5.眼肌型肌营养不良症的临床特点6.简述肌营养不良症的诊断要点7.少年近端型脊髓性肌萎缩症与肌营养不良症的鉴别8.慢性多发性肌炎与肢带型肌营养不良症的鉴别9.低钾型周期性瘫痪的诊断要点。10.怎样鉴别低钾型周期性瘫痪与甲亢性周期性瘫痪。11.简述高血钾型周期性瘫痪的临床特点12.简述正常血钾型周期性瘫痪的临床特点13.简述Andersen综合征的临床特点14.简述低血钾型周期性瘫痪治疗15.简述高血钾型周期性瘫痪治疗16.简述正常血钾型周期性瘫痪治疗17.哪些辅助检查有助于多发性肌炎的诊断18.多发性肌炎的诊断要点19.多发性肌炎的治疗20.强直性肌营养不良症的诊断要点21.强直性肌营养不良症的治疗22.简述萎缩性肌强直与先天性肌强直的鉴别诊断23.简述强直性肌营