第十章基因突变

第十章基因突变基因突变指染色体上一个座位内遗传物质的变化基因突变是指基因的一种等位形式变成另一种等位形式，可以涉及基因序列一个或多个核苷酸对的取代、增加或缺失表现突变性状的细胞或个体称为突变体基因突变的特点（嫌长的话看下突变的一般特点就可以了）突变率指在一个世代中或其他规定的单位时间内，在特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率对有性生殖的生物，突变率通常是用一定数目配子中的突变型配子数表示细菌的突变率通常用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示突变的类型自发突变在自然条件下发生突变诱发突变人工运用物理方法或使用化学诱变剂诱发的突变1927年缪勒和斯特德勒用X射线研究人工诱变体细胞突变不能直接传递给后代。需及时与母体分离，加以无性繁殖，或再通过有性繁殖传递给后代性细胞突变可以通过受精过程直接传递给后代突变的表型特征形态突变突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、颜色等的改变生化突变突变主要影响生物的代谢过程，导致某一特定的生化功能的改变或丧失致死突变影响细胞或个体生活力，导致其死亡的突变条件致死突变在许可条件下突变体可以存活，在限制条件下突变体死亡的突变营养缺陷突变型温度敏感突变型抑制子敏感突变型致死突变影响细胞或个体生活力，导致其死亡的突变条件致死突变在许可条件下突变体可以存活，在限制条件下突变体死亡的突变营养缺陷突变型温度敏感突变型抑制子敏感突变型突变的一般特点突变的随机性突变可以发生在生物世代的任何一个时期突变的无目的性和不确定性突变的稀有性自然条件下突变率很低真核生物每核苷酸对每代为10－7～10－9细菌每核苷酸对每代为10－8～10－10突变的可逆性正向突变由野生型改变为突变型回复突变由突变型恢复为野生型抑制突变在原突变点外的第二点回复突变，使野生表现型得以恢复或部分恢复抑制突变的类型基因内抑制突变和基因间抑制突变直接抑制突变和间接抑制突变突变的重演性同种生物中相同基因突变可以在不同的个体、不同的世代重复出现突变的多方向性一个基因可以突变为一个以上的等位基因复等位基因：指位于同源染色体同一座位上多个等位基因的总体突变的有害性和有利性突变大多打破了机体遗传的平衡状态，影响个体正常生理代谢，导致个体发育异常或死亡中性突变：控制次要性状的基因发生突变，并不影响个体的生活力或生殖力突变的有利性和有害性是相对的人类需要和生物本身突变的利弊有时有不一致性突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础近似，常发生相似的突变如果在某一物种或属内发现一些突变，可以预期在亲缘关系相近的其他物种或属内也会出现类似的突变，这对人工诱变有一定的参考意义突变的表现和检出性细胞显性突变表现早，纯合迟；隐性突变表现迟，纯合早体细胞显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成嵌合体果蝇突变的检出Muller-5技术检出X染色体上的隐性突变平衡致死系统两个隐性致死基因以相斥形式永久保存下去也叫永久杂种突变的分子基础（了解下判断或选择万一）碱基替换嘌呤碱被嘌呤碱替代、嘧啶碱被嘧啶碱替代为转换嘌呤碱被嘧啶碱替代、嘧啶碱被嘌呤碱替代为颠换碱基替换对密码子的影响同义突变改变后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变错义突变使一种氨基酸的密码子改变为另一种氨基酸的密码子的突变无义突变使编码氨基酸的密码子改变为终止密码子的突变移码突变增加一个或几个碱基的改变为插入突变减少一个或几个碱基的改变为删除突变缺失突变缺失了一个较大片段的DNA自发突变的分子机制DNA复制错误碱基的互变异构移位引起配对改变DNA复制错误跳格引起移码突变动态突变基因组中的三核苷酸及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数发生可变性的扩增造成遗传物质在体细胞和每代之间的不稳定状态，导致突变自发的化学损伤脱嘌呤脱氨基基因组中的突变热点是富含5-甲基胞嘧啶的位点碱基氧化损伤鸟嘌呤碱被氧化成为8-氧鸟嘌呤后可与A错配其他因素产生的自发突变转座子引起基因插入失活不等交换产生缺失和重复诱发突变的分子基础（物理和化学方法）辐射诱变机制紫外线的诱变作用引起细胞内物质的电子激发，电子云排布发生改变，促使DNA分子链发生离析，形成嘧啶二聚体电离辐射的诱变作用被照射物质发生电离，并进一步产生次级电离，引起DNA损伤电离辐射的诱变作用DNA分子断裂DNA分子内各种碱基结构发生化学变化，如烷化、氧化脱氨等DNA分子内单链或双链的交联DNA分子与附近的蛋白质分子发生交联生物体内部的其他分子（主要是水）发生电离，产生间接作用化学诱变的机制妨碍DNA某一成分的合成5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱能妨碍嘧啶的合成6-巯基嘌呤等能妨碍嘌呤的合成碱基类似物5-溴尿嘧啶2-氨基嘌呤碱基修饰剂亚硝酸羟胺烷化剂使碱基发生烷化，改变碱基配对DNA插入剂插入的吖啶分子可使DNA双链分子歪斜，导致交换时排列配对不整齐，结果形成不等交换