消化道畸形(朱小春)(妇幼班).

胎儿新生儿消化道畸形的诊治广东省妇幼保健院小儿外科朱小春消化道畸形是产前筛查的重点疾病，也是新生儿外科的主要疾病，预后相对较好。本次课程从食管开始以单个疾病来向大家讲述。先天性食道闭锁先天性食管闭锁是一种严重的发育畸形，发病率为１∶２４４０～４５００，多见于早产未成熟儿，常伴有心血管系统、泌尿系统或消化道其他畸形。产前诊断1母亲常有羊水过多史：ＧｒｏｓｓＩ型先天性食管闭锁，母亲羊水过多占８５％-９５％，ＧｒｏｓｓIII型仅为２％-３５％。2上颈部盲袋症：超声检查先天性食管闭锁的敏感性为２４％-３０％。在Ｂ超中可以见到随着胎儿的吞咽活动，食管区域有一囊性的盲袋，表现为“充盈”或“排空”。ＭＲＩ：先天性食管闭锁患儿在ＭＲＩ的Ｔ２加权上可以看到近端食管扩张，而远端食管消失的现象。有作者评价了ＭＲＩ在诊断食管闭锁中的敏感性和特异性，认为其敏感性和特异性达到了１００％和８０％。临床表现（1）母亲产前检查羊水过多，（2）新生儿生后有唾液过多，（3典型症状是患儿第一次进食后出现呛咳、呼吸困难及发绀等，抽出口腔及呼吸道的液体后症状缓解，再次吸奶时又发生类似症状。（4）新生儿肺炎症状。（5）III型、IV型患儿腹部膨胀，叩诊呈鼓音，而I型、II型胃肠道无气体，腹部呈平坦瘪塌状。（6）新生儿胃管不能进入胃腔。X线检查：腹部平片见肠管大量胀气或肠腔无气，食管造影检查可以显示近端盲端的部位，不可行吞钡检查。ＣＴ检查：ＣＴ可以提供矢状面、冠状面的和三维重建的图像，而有助于发现食道闭锁及伴发的瘘管。MRI：可清晰直观地诊断。伴发畸形３１．６％—５０％的食管闭锁约伴有多发畸形，最突出的是ＶＡＣＴＥＲ综合征。术前准备（一）绝对禁食，应用肠外营养（二）及时插入胃管，持续、有效的胃管负压吸引。（三）有效的护理：注意保温，保持呼吸道通畅，定时翻身拍背吸痰，适量给氧。（四）使用维生素K、抗生素治疗。治疗手术方式：一般闭锁盲端相距在2cm以内，可行一期食管吻合术。闭锁盲端相距在2CM以上，部分通过浆肌层切开延长食管可达到一期吻合，其它行行瘘管结扎及胃造口术，2-3个月后延期行食管吻合或其它食管替代术。术后并发症（一）吻合口瘘：发生率约为５－１５％。（二）吻合口狭窄：（三）胃食道返流：约有４０％的食道闭锁术后出现。（四）食道气道瘘复发：（五）气管软化：危险度分级其中较经典的是Ｗｅｔｅｒｓｔｏｎ危险度分级。它根据患儿出生体重、有无肺炎及合并畸形分成３组.A组:出生体重2.5kg以上,无肺炎,无合并畸形,临床效果满意,治愈率达90%-100%Ｂ组:出生体重1.8-2.5kｇ,无肺炎及合并畸形；出生体重＜2.5kg,中度肺炎,合并四肢畸形、唇腭裂、房间隔缺损、动脉导管未闭,治愈率约85％-96％。Ｃ组：出生体重1.8kg以下或出生体重不计,重度肺炎,合并小肠闭锁、大动脉转位、严重肾脏畸形或多种畸形,治愈率仅6％-45％。本院已开展食道闭锁产前诊断，多例产后成功施治。本院的治愈率：84.6%先天性幽门肥厚性狭窄先天性幽门肥厚性狭窄（hypertrophicpyloricstenosis）是指在新生儿期幽门环肌肥厚引起的上消化道梗阻。病因：不明确。病理：肉眼观，幽门增厚变硬，组织学检查显示，环形肌纤维肥厚且数量增加。临床表现生后3-5周出现进行性加重的喷射性呕吐，呕吐内容为白色奶块。呕吐后仍有强烈的进食感。体检见胃蠕动波，上腹部可及肥厚的幽门包块。检查1超声检查幽门管肌层厚度≥4mm，长度16mm，1钡餐检查幽门管呈鸟嘴状改变。鉴别诊断喂养不当；胃食道返流；幽门痉挛；贲门失弛缓症；中枢神经系统疾病治疗术前：注意补充钠氯。手术：方式有开放，腹腔镜。愈后良好十二指肠梗阻先天性十二指肠梗阻是一组疾病。它们的临床症状十分相似，患儿多表现为生后不久即出现频繁胆汁性呕吐。产前诊断1羊水过多2B超：单泡症、双泡症等。3部分合并21-三体综合症。所有病例均首选腹部立位平片检查，如发现典型的双泡征则可明确诊断为十二指肠梗阻，部分病例出现单泡征或三泡征。上消化道造影可明确梗阻部位，钡灌肠对肠旋转不良的诊断有确定性意义。先天性十二指肠梗阻的确切原因手术前常常难以明确，有赖于手术确诊。据本组病例统计，先天性十二指肠梗阻常见原因依次为肠旋转不良、环状胰腺、十二指肠膜式闭锁，其他型十二指肠闭锁和异常索带少见，其中２种原因引起的梗阻占８．８％。手术是本病唯一的治疗方法。目前对引起先天性十二指肠梗阻的疾病如肠旋转不良、环状胰腺、十二指肠闭锁或狭窄等在小儿外科已形成一套较为公认的手术方式，我们必须根据术中解剖情况进行合理选择。并发症1．遗漏并存畸形2．胰胆管开口的损伤3．晚期并发症：最常见的晚期并发症是巨十二指肠和胃排空延迟。疗效单纯十二指肠闭锁与狭窄术后预后较好，国外报道在95-100%，国内一般也在85%。但合并其它畸形者，死亡率仍有36%。强调长期的随访是必需的。本病早期死亡原因有：1．早产或出生体重小于1800g；2．并存严重的心血管畸形；3．合并有多种消化道畸形；4．合并有低温、硬肿症、肺炎、败血症等。晚期死亡原因有心脏畸形、21-三体畸形等。先天性肠闭锁先天性肠闭锁(congenitalatresiaoftheintestine)是常见的消化道畸形，其发生顺序为回肠、十二指肠、空肠，结肠闭锁少见，发生率为1/400-1/5000成活儿，男女性别几乎相等。除十二指肠闭锁外，相对合并畸型率较低。病因1系膜血管意外学说2家族性遗传因素产前诊断小肠闭锁的胎儿超声产前诊断较十二指肠闭锁的诊断的准确性和特异性要差，有报道确诊率约在27%。若在超声下见到多发性、连续性肠管扩张（≥6mm），则提示有机械性肠梗阻。值得注意的是，对怀疑有小肠扩张者，应注意与正常肠管回声鉴别，在妊娠22周之前，超声是不能诊断肠管扩张的。生后临床表现呕吐、腹胀，出生后最初24小时胎粪排出异常等。产前B超孕36+周，箭头示扩张的肠管，病理证实为小肠广泛粘连检查1.腹部立卧位平片2.消化道造影示诊断与鉴别诊断根据产前超声及生后临床表现及检查结果，可诊断。但需与NEC，先天性巨结肠等鉴别。治疗尽早手术预后肠闭锁的成活率在90%以上，以空肠远端和回肠闭锁的成活率高为主。死亡率高主要见于多发性肠闭锁（57%）、苹果皮样闭锁（71%）或肠闭锁合并胎粪栓梗阻（65%）、胎粪性腹膜炎（50%）和腹裂（66%）。导致肠闭锁死亡的原因有：感染、肺炎、腹膜炎、低体重、合并畸形及手术并发症。胎粪性腹膜炎是一种在胎儿期间发生的消化道穿孔，胎粪进入腹腔，引起的无菌性化学和异物性反应。出生后新生儿期间出现腹膜炎、肠梗阻现象，是新生儿常见的急腹症之一。发病原因部分可能局部肠管缺血导致肠闭锁、肠套叠等消化道畸形。病理及病生胎粪进入腹腔内剌激腹膜，产生应激，腹膜大量渗出纤维素，腹腔内广泛粘连，可形成假性囊肿或钙化灶，可剌激产生大量渗液导致胎儿腹水，但因羊水循环受阻导致羊水过多，部分由于胎盘循环代偿而不引起胎儿发育障碍，部分可羊水过多导致胎儿发育受阻，出现早产或死胎等围产风险。出生后转归一是生后无其它任何症状，仅在摄片时见平片上有钙化灶或仅有少量积液；二是出现肠梗阻表现，需要手术治疗；三是出现消化道穿孔、腹膜炎表现，也需要手术治疗。产前诊断1产前胎儿超声检查可以发现胎儿羊水过多，腹腔积液或有钙化灶形成。2MRI检查可对有临床表现的胎粪性腹膜炎胎儿作出精确定位。产前B超箭头示腹腔内强回声湍，后伴声影，考虑胎粪性腹膜炎临床表现1、轻者可无症状。2、症状表现类型，一是以肠梗阻为主，并可见胎粪性钙化灶；二是以腹膜炎表现为主，以腹胀、腹壁潮红发亮，腹壁静脉恕张为主要特征。治疗1对于无症状和症状较轻者，临床上以保守治疗为主。2当症状明确，有确定的手术指征，则需要及时手术。手术指征：完全性肠梗阻，肠坏死肠穿孔等。预后本病预后取决于病理类型及并发症的发生。先天性巨结肠先天性巨结肠（Hirschsprungdisease,HD）又称肠道无神经节细胞(Aganglionosis)，以腹胀、便秘为主要临床特征。发病率高，约为1/2000-5000，居先天性消化道畸形第2位。性别的发病率有显著差异，男性较女性多见，约为1.5-3.9:1。有一定的家族性发作倾向。病因认为其是多因素遗传性疾病,即由遗传和环境因素共同作用所致。病理1痉挛段：2移行段3扩张段：临床表现1．新生儿巨结肠(1)胎便或胎便排出延迟。(2)腹胀。(3)呕吐。(4)肛门指检：直肠壶腹部有空虚感，拔出手指后可见大量粪便、气体排出。2．乳幼儿和儿童有新生儿期肠梗阻史，便秘、腹胀症状逐渐加重，最初能用缓泻剂或刺激肛门排便，以后须用洗肠维持排便。合并畸形：有21-三体综合症是常见的合并畸形，其它有泌尿系畸形及心血管系统畸形等。并发症：小肠结肠炎、肠穿孔。检查1、X线：腹部平片示低位性肠梗阻。钡灌肠示狭窄段、移行段、扩张段，但新生儿巨结肠表现不典型，诊断率在90%左右。2、直肠肛管测压检查：3、直肠粘膜活检鉴别诊断1特发性巨结肠：2获得性巨结肠：3神经系统疾病引起的便秘：4内分泌紊乱引起的便秘：5巨结肠类缘性疾病；治疗新生儿、小婴儿一般情况良好，采用回流式清洁灌肠是早期诊断性治疗和保守治疗的方法，洗肠或塞肛如能保持每天排便者，可采用保守治疗，患儿3-6个月后手术。新生儿婴儿一般情况差，梗阻情况严重，合并小肠结肠炎或合并严重先天性畸形者，宜暂时行结肠造瘘。一般情况好可以耐受手术，而医师技术熟练者，在新生儿期亦可施行巨结肠根治术。手术方法：常用的有Soave、Duhamel、Rehbein、Swenson及其改良法，近年单独经肛门或腹腔镜辅助下手术已得到广泛的开展，并取得了很好的疗效，先天性肛门直肠闭锁先天性肛门直肠闭锁congenitalmalformationsoftherectumandanus），俗称“无肛”。是常见的消化道畸形，发病率为1/1500～1/5000活婴。男性略多于女性。本病类型复杂，常合并其他先天性畸形。产前诊断1部分患儿羊水多2B超示：当胎儿结肠扩张超过23mm。3其它：可发现伴发畸形。生后临床表现1.无肛不伴发瘘管均表现低位肠梗阻症状。患儿出生后不排胎便、腹胀、呕吐。体检：无正常肛门。肛膜未破者透过薄膜可见深蓝色胎便影。2.有瘘管患儿排便口位置异常。男性由尿道口或肛门前皮肤瘘口排便，女性由前庭或阴道排便。X线检查：1）骨盆倒立侧位片：出生12-24h作倒立侧位摄片，位PC线以上者为高位畸形，位PC线与I线之间为中间位畸形，位I线以下者为低位畸形。2）瘘管造影：通过瘘管外口注入造影剂可显示瘘管的方向，长度与直肠关系。1.B超检查：B超可确定直肠盲端与肛门皮肤距离，大于2.5cm为高位，在1.5～2.5cm之间为中间位，小于1.5cm为低位2.MRI：了解直肠盲端及肛门周围肌群的情况。手术时机无瘘的肛门闭锁：24小时明确类型后尽早手术。有瘘的肛门闭锁：早期可扩肛治疗，等待3-6个月后行肛门成形术。手术方法根据不同类型采取不同的手术方法1肛门成形术2骶会阴肛门成形术3腹骶会阴肛门成形术4腹腔镜下肛门成形术等疗效低位无肛者，术后预后良好，但要注意扩肛，避免肛门狭窄；中高位无肛因直肠原来未通过肌群，术后部分存在肛门失禁。Iwai评价报告低位无肛术后排便控制良好率92%，中间位55%，高位良好率仅23%。谢谢大家！