外显子组测序数据分析流程

外显子组测序介绍外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子被称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exomesequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于外显子组测序捕获目标区域只占人类基因组长度的约1%，因此远比进行全基因组序列测序来得更简便、经济，目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。该项技术可用于以下研究1）检测疾病样本中外显子区域内高风险碱基变异位点；2）配合大样本分析，确定孟德尔遗传疾病相关外显子SNP位点和基因；3）在癌症研究过程中，检测癌症样本外显子区域内的体细胞突变位点和潜在的融合基因；4）用于种群遗传学研究的大规模样本基因组分析，检测SNP位点、LD并绘制种群图谱。我们能提供详尽的全基因组重测序数据的处理和分析服务。如您没有标准化的数据、只需流程中的局部分析内容或要求特立独行的数据分析思路，我们亦能满足您的要求。数据处理和分析流程图预期结果示例图示例图1各类型SNV在样本中的个数统计。示例图2不同类型外显子区域上的SNV类型统计。示例图4融合基因预测[1]示例图4大量样本的GWAS分析结果[2]示例图5肿瘤样本高频率突变基因统计[3]示例图来源文献[1].Kangaspeska,S.,etal.,ReanalysisofRNA-sequencingdatarevealsseveraladditionalfusiongeneswithmultipleisoforms.PLoSOne,2012.7(10):p.e48745.[2].Craig,J.E.,etal.,Rapidinexpensivegenome-wideassociationusingpooledwholeblood.GenomeRes,2009.19(11):p.2075-80.[3].Bea,S.,etal.,Landscapeofsomaticmutationsandclonalevolutioninmantlecelllymphoma.ProcNatlAcadSciUSA,2013.110(45):p.18250-5.