【重庆医科大学】医学遗传学题库

制作：07临七一系二班考试委员会(甘雨舟、黄龙祥、杨亚川、李雪芹、张敬红、贺文艳、李亚会、陈洪)1I.单选题（共497题，0分）1.__是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A.基因扩增B.基因缺失C.染色体体畸变D.基因插排E.基因改变2.据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。A.100%B.75%C.50%D.25%3.在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性D.标志染色体E.异常染色体4.能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是()。A.5.0kb的“普遍缺失”B.mtDNA缺失C.mtDNA耗竭D.G11778A5.一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.00008，选择系数为0.9，其基因突变率为A.72×10-6／代B.40×10-6／代C.36×10-6／代D.24×10-6／代E.18×10-6／代6.1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。A.FordC.EB.TurnerC.JacobP.A.D.KlinefelterE.LejuneJ7.首次应用分子杂交法定位的代表性基因是()A.α珠蛋白基因B.甲型血友病基因C.Rh血型基因D.囊性纤维化基因8.用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。A.患者家系中非血缘亲属是的发病率B.非家族性患者家系中的发病率C.患者配偶家系中的发病率D.一个随机小样本的发病率E.年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9.遗传密码的简并性是指()A.蛋氨酸密码用做起始密码B.mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C.从低等生物到人类共用一套密码D.AAA，AAG，AAC，AAU都是赖氨酸密码E.一个氨基酸可有多至6个密码子10.当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_A.1σB.2σC.3σD.4σE.以上都不对11.真核生物的TATA框是()A.DNA合成的起始位点B.能够与转录因子TFII结合C.RNA聚合酶的活性中心D.翻译起始点E.转录起始点12.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是()A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传13.基因频率在小群体中的随机增减现象称为A.基因的迁移B.突变负荷C.分离负荷D.遗传漂变E.以上均是14.进行产前诊断的指征不包括A.夫妇任意一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇15.K1inefdter综合征的典，型核型是()。A.48，XXXXB.47，XXYC.48，XXXYD.47，xYYE.45，X16.属于XD遗传的疾病为()A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C.DMDD.PKUE.先天聋哑17.群体中的平衡多态不表现为A.DNA多态性B.染色体多态性C.蛋白质多态性D.酶多态性E.糖原多态性18.在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两制作：07临七一系二班考试委员会(甘雨舟、黄龙祥、杨亚川、李雪芹、张敬红、贺文艳、李亚会、陈洪)2种。A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性D.异常染色体E.标志染色体19.患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为()。A.Smith—Lemill-Opitz综合征B.Dowm综合征C.Turner综合征D.超雌E.Edward综合征20.嗜铬细胞瘤属于__的肿瘤。A.多基因遗传的肿瘤。B.染色体不稳定综合征C.单基因遗传D.遗传易感性E.染色体畸变引起21.Fanconi贫血症的遗传方式属于___。A.多基因遗传B.AD遗传C.XR遗传D.AD遗传E.AR遗传22.下列不属于携带者的是A.带有隐性致病基因的个体B.带有平衡易位染色体的个体C.父亲为红绿色盲的女儿D.带有显性致病基因而暂时表达正常的个体23.双亲和子女之间的亲缘系数为A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3224.下面符合多基因遗传疾病的描述是A.疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B.群体发病率0.1％C.系谱分析符合盂德尔遗传方式D.遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因E.环境因素起主要作用25.AR基因三级亲属的近婚系数是A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/226.不符合Down综合征的临床表型是()。A.严重智力低下B.小头畸形C.耳低位D.摇椅样足E.肌张力低下27.有关基因治疗下列说法不正确的是A.基因治疗的稳定性以达到稳定B.基因治疗要取得社会的理解和配合C.ADA缺乏症已可用基因治疗D.基因转移是基因治疗的关键和基础28.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，A.人群中杂合子频率为2pqB.女性发病率是p2C.男性患者是女性患者的2倍D.女性患者是男性患者的2倍E.女性发病率为q229.在慢性粒细胞白血病中，可在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，结果第22号染色体上的原癌基因____易位到第9号染色体的BCR基因处，BCRDNA序列与易位的原‘癌基因序列相连表达形成一个嵌合蛋白。A.Db1B.ab1C.gspD.OstE.src30.细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同。下列___不属于癌基因激活的途径。A.点突变B.染色体易位C.、基因扩增D.病毒诱导与启动子插入E.基因缺失31.兄弟姐妹之间的亲缘系数为A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3232.减数分裂I的前期中发生联会的时期为()A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期33.属于质量性状。A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视34.表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称()A.基因连锁图B.基因结构图C.基因物理图D.DNA顺序图35.选择对常染色体显性；基因的作用，对常，染色体-隐性基因的作用。A.缓慢，迅速B.缓慢，缓慢C.迅速，缓慢D.迅速，迅速E.以上均不是36.甲状腺瘤常见的标志染色体制作：07临七一系二班考试委员会(甘雨舟、黄龙祥、杨亚川、李雪芹、张敬红、贺文艳、李亚会、陈洪)3是___A.del(13)(q14.1)B.t（1；3）（q41；q11）C.＋8D.(8；14)(q24；q32)E.inv(10)(q11；q21)37.肾母细胞瘤属于__的肿瘤。A.染色体畸变引起B.遗传易感性的肿瘤。C.染色体不稳定综合征D.多基因遗传E.单基因遗传38.提出连锁互换定律的科学家是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram39.以下()表型不符合Patau综合征的驻床表型。A.严重智力低下B.小头畸形C.耳低位D.摇椅样足E.唇裂／腭裂40.X—连锁显性遗传病。女性获得致病基因的机会比男性多——。A.1倍B.2倍C.3倍D.4倍E.5倍41.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A.精神分裂症状B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨发育不全42.mtDNA编码线粒体中()。A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B.约10％的蛋白质C.大部分蛋白质;线粒体基质中的全都蛋白质D.线粒体膜上的全部蛋白质43.下面属于数量性状A.ABO血型B.血压C.红绿色盲D.多指E.先天聋哑44.对肺癌哟研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与__有关。A.环境污染B.微生物感染C.遗传因素D.物理辐射E.精神因素45.点突变可引起()A.mRNA降解B.DNA复制停顿C.阅读框架移动D.氨基酸置换E.氨基酸缺失46.着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于()的缺陷。A.细胞色素CB.DNA内切酶C.过氧化物酶D.血红蛋白E.骨架蛋白47.着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。A、二聚体核苷酸交联B.胸腺嘧啶二聚体C.核苷酸切除修复途径缺陷D.姐妹染色体单交换E.破坏染色体结构并导致突变48.乳腺癌原癌基因激活的可能机制是____。A.DNA转染B.基因扩增C.染色体重排D.原病毒插入E.点突变49.中心法则阐明的遗传信息传递方式()A.蛋白质-RNA-DNAB.RNA-DNA-蛋白质C.RNA-蛋白质-DNAD.DNA-RNA-蛋白质E.DNA-蛋白质-RNA50.1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。A.FordC.EB.TurnerC.JacobPAD.KlinefelterE.LejuneJ51.外源基因克隆入一个合适载体,首先导入体外培养细胞筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新回输受试者体内称A.直接活体转移B.回体转移C.间体转移D.导入E.移植52.父母-子女之间属于A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属53.对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000，女性发病率为。A.1/5000B.1/50000制作：07临七一系二班考试委员会(甘雨舟、黄龙祥、杨亚川、李雪芹、张敬红、贺文艳、李亚会、陈洪)4C.1/25000D.1/250000E.1/2500000054.皮肤鳞癌属于__的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征55.是遗传平衡的基础上，下列数据不对的是。A.对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子B.对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C.对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2D.对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/qE.对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍56.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是A.少食B.多食肉类C.口服维生素D.禁其所忌E.补其所缺57.mtDNA中含有()。A.87个基因B.大量调控序列C.内含于D.终止子58.一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005，适合度为20%，其基因突变率为A.50×10-6／代B.40×10-6／代C.20×10-6／代D.10×10-6／代E.5×10-6／代59.对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为()A.1/400B.1/800C.1/1200D.1/160060.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A.均为极端的个体B.均为中间的个体C.多数为极端的个体，少数为的个体D.多数为中间的个体，少数为的个体E.极端个体和中间个体各占一半61.在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是A.0.3B.0.6C.0.21D.0.42E.0.8462.巨细胞病毒感染主要损害()系统A.心脏B.中枢神经C.眼D.四肢E.肾63.特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例于是慢性粒细胞性白血病(CML)中的___。A.Ph：染色体B.Bar小体C.5P-D.＋8E.t(8；14)(q24；q32)64.μ±1δ范围内的面积占正态分布曲线