前五章关键词

普通遗传学各章关键词郭淑媛20111052150第一章绪论遗传学：科学遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。是生物科学中一门内十分重要的学科，直接探索生命起源和生物进化机制。遗传：亲代与子代之间相似的现象变异：亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度差异的现象由于遗传物质的改变而引起的变异称为遗传的变异。由于环境条件的改变而引起的变异，一般不传递给后代称为不遗传的变异。广义定义遗传：同种个体之间的相似性。变异：同种个体之间的差异。狭义定义遗传：子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性。变异：子代和亲代、子代和子代个体之间的差异遗传和变异的关系：(1)遗传是相对的，变异是绝对的。(2)遗传是保守的，变异是变革的，发展的。(3)遗传和变异是相互制约又相互依存的。(4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。遗传与变异的辨证关系：遗传和变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。生物如果没有变异，那么生物就不能进化，而遗传只是简单的重复；生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的，保守的，而变异是绝对的，发展的。生物进化和新品种选育的三大因素是遗传变异选择遗传学研究的任务是什么？阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其内在的规律；从而进一步指导动物，植物和微生物的育种实践，提高医学水平，为人民谋福利。研究的内容：随着遗传学的不断发展，遗传学研究的范围越来越广泛，它主要包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传物质的表达三个方面。a、遗传物质的结构：化学本质，它所包含的遗传信息、结构、功能、组织和变化；总体结构—基因组—的结构分析；遗传物质的改变（突变和畸变）b、遗传物质的传递：遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、遗传规律、基因在群体中的数量变迁。c、遗传物质的表达：基因的原初功能、基因的相互作用、基因和环境的作用、基因表达的调控以及个体发育中的基因的作用机制。遗传学的产生达尔文（Darwin，1809～1882）：进化论学者，英国的博物学家，为了解释生物的遗传现象，他提出了“泛生论”的假说（hypothesisofpangenesis）。他假设：生物的各种性状，都以微粒——“泛因子”状态通过血液循环或导管运送到生殖系统，从而完成性状的遗传。限于当时的科学水平，对复杂的遗传变异现象，他还不能做出科学的回答。虽然如此，达尔文学说的产生促使人们重视对遗传学和育种学的深入研究，为遗传学的诞生起了积极的推动作用。魏斯曼（Weismann，1834～1914）：种质学说（germplasmtheory）。认为多细胞生物体内由种质和体质两部分组成，体质是由种质产生的，种质在世代中是连绵不断的。环境只能影响体质，而不能影响种质，后天获得性不能遗传。魏斯曼的种质论使人们对遗传和不遗传的变异有了深刻的认识，但是他对种质和体质的划分过于绝对化。孟德尔（Mendel，1822～1884）：奥地利。根据前人工作和8年豌豆试验，提出了遗传因子分离和重组的假设。认为生物的性状由体内的遗传“因子”（factor）决定，而遗传因子可从上代传给下代。他应用统计方法分析和验证这个假设，对遗传现象的研究从单纯的描述推进到正确的分析，为近代颗粒性遗传理论奠定了科学的基础。文章发表于1866年，但当时未能引起重视。1900年三位科学家（德国的Correns、荷兰的De.Vries和奥地利的Tschermak）分别用不同材料不同地点试验得出跟孟德尔相同的遗传规律，并重新发现了孟德尔被人忽视的重要论文，1906年首先提出了遗传学。他将三位科学家重新发现孟德尔遗传规律的1900年定为遗传学的诞生年。1903年——萨顿（Sutton）和博韦里（Boveri）首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设，即染色体学说；1909年——约翰逊（Johannsen）称遗传因子为基因（gene），此外他还创立了基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念，把遗传基础和表现性状科学地区别开来；1910年——摩尔根（Morgan）和他的学生用果蝇为材料，研究性状的遗传方式，进一步证实了孟德尔定律，并把孟德尔所假设的遗传因子（后称为基因）具体落实在细胞核内的染色体上，从而建立了著名的基因学说（genetheory）。他们还得出连锁互换定律，确定基因直线排列在染色体上。摩尔根所确立的连锁互换定律与孟德尔的分离和自由组合定律共称为遗传学三大基本定律。此后的遗传学就以基因学说为理论基础，进一步深入到各个领域进行研究，建立了众多的分支和完整的体系，并日趋复杂和精密。第二章遗传的染色体基础1、染色质：间期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状结构（分裂期为染色体）。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为1：0.05：1：0.5～1.5。显微镜下观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色质，常染色体：除性染色体以外的染色体均为常染体着色深的叫异染色质。性染色体：随性别不同而有差别的染色体。X染色质1949年加拿大神经病理学医生Barr等在雌猫的神经细胞核中发现紧贴核内缘有一半圆或矩形的浓染小体，直径约1μm，称其为巴氏小体或X染色质。后来发现X染色质存在于所有雌性哺乳动物的间期细胞核中。Y染色质如果用荧光染料染色后，可在荧光显微镜下看到男性体细胞核中有一直径约0.3μm的强荧光小体，称为Y染色质，女性体细胞中无此结构。着丝粒：在光学显微镜下着色浅，并表现缢缩，连接两条染色单体的结构。端粒：是染色体臂末端特化的部分。次缢痕：除主缢痕以外，在某些染色体臂上有另一个着色较浅的缢缩部位，称为次缢巨型染色体：在某些生物细胞内，特别是在发育的某些阶段可以看到一些体积很大的特殊染色体。2、染色体组：含有某种生物全部遗传信息最少的染色体数，用X表示。含有一个染色体组的生物叫一倍体。含有两个的叫二倍体，依次类推。大部分植物，几乎全部动物为2X。香蕉、水仙（3X），梅花（4X），小麦（6X），小黑麦（8X）。含有该物种配子染色体数的生物叫单倍体，用n表示。二倍体生物2n=2X，四倍体生物n=2X。三倍体以上的生物叫多倍体。与单倍体相对应的生物叫双倍体。3、同源染色体：二倍体生物的体细胞核中的染色体在形态、大小、结构相同的一对染色体称为同源染色体。其中一条来自父本，一条来自母本。非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体4、姊妹染色单体：在二价体中一个染色体的两条染色单体，互成为姊妹染色单体非姊妹染色单体：不同染色体的染色单体，互成为非姊妹染色单体5、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称营养体生殖有性生殖：通过亲本的雌配子和雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂，分化和发育而产生后代。动物。生殖系统生殖腺中有许多性原细胞（精原细胞、卵原细胞）成体性原细胞（2n）（2n）精原细胞卵原细胞（2n）大量有丝分裂后体积膨大大量有丝分裂后体积膨大（2n）初级精母细胞初级卵母细胞（2n）减I减I（n）次级精母细胞次级卵母细胞（n）＋第一极体（退化消失）减II减II（n）精细胞合子（2n）卵细胞（n）＋第二极体（退化消失）一系列变化精子卵子（n）（n）植物自花授粉：同一朵花内或同株上花朵间的授粉叫自花授粉异花授粉：不同株的花朵间授粉叫异花授粉胚乳直感：如果在3x胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种想象称为胚乳直感果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感孤雌生殖：凡由卵细胞未经受精而发育成有机体的生殖方式，称孤雌生殖单性结实：它是在卵细胞没有受精，但在花粉的刺激下，果实也能正常发育的现象花药表皮下边有孢原细胞，经数次有丝分裂成为小孢子母细胞，经减数分裂，产生四个小孢子（花粉），花粉核经一次有丝分裂，产生两个核（营养核和精核）。精核再进行一次有丝分裂，变成两个核。这种花粉为成熟的花粉，又叫雄配子体。子房中有孢原细胞，经有丝分裂发育成大孢子母细胞，经减数分裂，产生含有四个单倍体核的细胞，其中三个（随机的）消失，剩下的核有丝分裂三次，产生含8个核的胚囊，叫雌配子体。8核包括3个反足细胞，1个卵细胞，2个助细胞，2个极核。成体（2n）（2n）孢原细胞孢原细胞（2n）有丝分裂有丝分裂（2n）大孢子母细胞小孢子母细胞（2n）减数分裂减数分裂（n）四核细胞小孢子（n）（雌配子体）八核胚囊成熟花粉（雄配子体）2个极核卵细胞（3n）受精胚乳受精胚（2n）有丝分裂是体细胞分裂方式，在光学显微镜下根据核分裂变化特征，可分为连续的五个时期：间期（interphase）、前期（prophase）、中期（metaphase）、后期（anaphase）和末期（telophase）。间期：指两次分裂期的中间时期，这时一般看不到染色体的结构。细胞核生长增大，代谢旺盛，储备了细胞分裂时所需的物质。DNA在间期进行复制合成。间期结束后，进入分裂期的前期。包括G1期、S期和G2期。G1期（gap1phase，DNA合成准备期）：细胞体积明显增大，蛋白质合成旺盛，储备能量为DNA合成做出准备，合成脱氧核糖及脱氧核糖核苷酸（dNTP）。S期（synthesisphase，DNA合成期）：DNA复制，由1个变为2个，着丝粒没有复制，组蛋白大量合成，DNA绕缠在组蛋白核心上。G2期（gap2phase，细胞分裂准备期或DNA合成后期）：储备能量，合成蛋白质（微管蛋白）为纺锤丝的合成做准备。细胞分裂结束标志着G1期开始；DNA合成开始标志着G1期结束，S期开始；DNA复制结束标志着S期结束，G2期开始；细胞分裂开始标志着G2期开始。分裂期前期：可看到染色体呈丝状，染色质向染色体转变的始点标志着前期的开始，也是分裂期的开始。中期：核仁、核膜消失标志着前期的结束，中期的开始。后期：染色体向两极移动标志着中期的结束，后期的开始。末期：染色体到达两极，不再移动标志着后期的结束，末期的开始。核仁、核膜重新出现，染色体变到染色质标志着末期结束，G1的开始实际上有丝分裂是母细胞产生和自己相同的子细胞的分裂方式。分裂数量个体发育细胞分化种类减数分裂是形成性细胞时所进行的一种细胞分裂，染色体经过一次复制，细胞连续两次分裂，结果形成的子细胞的染色体数为母细胞的一半，由2n变为n。通过配子结合，染色体又恢复到2n。这样保证了有性生殖时染色体的恒定性，从而保证了生物上下代之间遗传物质的稳定性和连续性，也保证了物种的稳定性和连续性。另一方面，由于同源染色体分开，移向两极是随机的，加上同源染色体的交换，大大增加了配子的种类，从而增加了生物的变异性，提高了生物的适应性，为生物的发展进化提供了物质基础。减数分裂的过程为：减数分裂I前期I细线期：核内出现了染色体，染色体细、长，呈丝状，在核内缠绕在一起，镜检呈看不出染色体的个体形态。偶线期：染色体变短变粗，同源染色体相互吸引，相互靠拢，这个过程叫配对，也叫联会（先从两端开始，很快配对完成）。镜检仍呈丝状结构，看不出染色体的个体形态。互相配对的同源染色体叫二价体。二价体中有四条染色单体，又称四分体。同源染色体中不同着丝点连的染色单体之间互称非姊妹染色单体。粗线期：陪对的染色体进一步变短变粗，非姊妹染色单体之间相应的部位发生断裂，错接，这个过程叫交换或互换或重组。发生染色体片段的交换和互换，必然导致基因的互换和交换，只是个别细胞的个别染色体发生这样的变化。双线期：染色体继续变短变粗，同源染色体之间相互排斥，使同源染色体分开，但因有的同源染色体发生交叉，则出现交叉缠绕，向两极移动，称为交叉端化。可看到四个染色单体。终变期：染色体最短最粗，均匀地分布在细胞核里面。有的呈圆圈，有的呈8字型。中期I：标志为核仁解体，核膜消失。变化为染色体移动到赤道面上，实际上是着丝粒排列在赤道面的两侧。同源染色体之间在