分子生物学部分知识点-2012

1北大分子生物学试题库5．PCR技术是体外快速扩增特定基因或DNA序列最常用的方法。整个反应包括DNA解链（变性）、引物与模板结合（退火）、DNA合成（延伸）三步，此三步可以被不断重复。经多次循环之后，反应混合物中所含有的双链DNA分子数，理论上的最高值应是2n。6.SNP（单核苷酸多态性）指基因组DNA序列中由于单个核苷酸（A，T，C和G）的突变而引起的多态性。7.基因敲除又称基因打靶，该技术通过外源DNA与染色体DNA之间的同源重组，进行精确的定点修饰和基因改造，具有专一性强、染色体DNA可与目的片段共同稳定遗传等特点。8.RACE是一项在已知cDNA序列的基础上克隆5’端或3’端缺失序列的技术。9.利用cDNA差式分析法和基因芯片技术可以分析不同生物组织或细胞之间基因表达的差异。10.酵母单杂交体系（yeastone-hybridsystem），常用于研究DNA与蛋白质之间的相互作用,而酵母双杂交系统用于研究蛋白质与蛋白质之间的相互作用。11.SAGE是一种以测序为基础定量分析全基因组表达模式的技术，能够直接读出任何一种类型细胞或组织的基因表达信息。12.原位杂交是用标记的核酸探针，经放射自显影或非放射检测体系，在组织、细胞、间期核及染色体上对核酸进行定位和相对定量研究的一种手段。13.定点突变通过改变基因特定位点核苷酸序列来改变所编码的氨基酸序列。14.RNA干涉技术利用双链小RNA高效、特异性降解细胞内同源mRNA，从而阻断体内靶基因表达，使细胞出现靶基因缺失的表型。15.蛋白质组学研究某一物种、个体、器官、组织或细胞在特定条件、特定时间所表达的全部蛋白质图谱。通常采用双向电泳方法将蛋白质分离,然后采用质谱技术进行鉴定.16.凝胶阻滞试验是体外分析DNA与蛋白质相互作用的一种特殊的凝胶电泳技术.17.研究蛋白质相互作用可以采用酵母双杂交、免疫共沉淀、噬菌体展示等方法。18细菌的转化频率是指每微克DNA转化菌落数。19.果蝇胚胎、幼虫和成虫的前后极性均源于卵子期发生的极性。形态发生决定基因参与调控胚胎前—后轴形成，形态发生决定基因表达以后，依次激活间隙，成对规则，体节极化基因表达。这些基因的产物能调节同源域基因表达，最终决定每个体节的命运。20.在对拟南芥和金鱼草突变体及花器官特征决定基因功能的研究中，E·Myerowitz提出了控制花形态发生的ABC模型。正常花的四轮结构的形成是由ABC三组基因共同作用而完成的，每一轮花器官特征的决定分别依赖于三组基因中的一组或两组基因的正常表达，如其中任何一组或更多的基因发生突变而丧失功能，则花的形态将发生异常。21.？在细胞周期的特定时间蛋白质可能发生（）、（）、（）、（）等修饰作用。甲基化、乙基化、磷酸化、ADP糖基化、乙酰化等DNA是如何发现的？如何用实验证明基因是DNA分子？DNA的结构特点、结构种类以及不同结构可能的功能举出DNA序列上对转录过程十分重要的序列和结构已知一个基因的序列及其所属物种，如何通过实验方法获得该基因的表达产物检验蛋白质相互作用的实验方法有哪一些，并加以评述名词解释及主要专业英语：1、Molecularbiologyisthestudyofgenesandtheiractivitiesatthemolecularlevel,includingtranscription,translation,DNAreplication,recombinationandtranslocation.基因（gene）：产生一条多肽链或功能RNA所需要的全部核苷酸序列。或它是遗传的基本单位，携带某种蛋白质或RNA的遗传信息。从化学本质上看，基因是一段具有特定功能的连续的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleicacid,DNA）序列，是构成巨大遗传单位染色体的组成部分。2基因表达(geneexpression)：所有生物的遗传信息，都是以基因的形式储存在细胞内的DNA(或RNA)分子中，随着个体的发育，DNA分子能有序地将其所承载的遗传信息，通过密码子-反密码子系统，转变成蛋白质或功能RNA分子，执行各种生理生化功能。这个从DNA到蛋白质或功能RNA的过程。generegulation：对基因表达过程的调节就称为基因表达的调控。基因组（genome）：生物有机体的单倍体细胞中，所有DNA，包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器中的DNA。或基因组是生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和。基因组学（genomics）：对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱）、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。以全基因组测序为目标的结构基因组学（structuralgenomics）功能基因组学（functionalgenomics）：利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究，是在基因组碱基序列弄清楚之后转入基因组学功能的研究。2、DNA的变性温度亦称熔解温度（meltingtemperature，Tm）核小体(Nucleosome)、螺线管(solenoid)重叠基因(overlappinggene)：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。断裂基因（splitegene）：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。C值(Cvalue)：一种生物单倍体基因组DNA的总量。物种的C值和它进化复杂性之间无严格对应关系的现象，称为C值反常(Cvalueparadox)，也叫C值谬误、C值勃理。顺式作用元件（cis-actingelement）：存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列，其作用是参与基因表达的调控，本身不编码任何蛋白质,仅仅提供一个作用位点,要与反式作用因子相互作用而起作用。定义2：是同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列。按功能特性，真核基因顺式作用元件包括启动子、增强子及沉默子等。DNA多态性（DNApolymorphism）：指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异。主要包括：单核苷酸多态性(singlenucleotideporlymrphism,SNP)和串联重复序列多态性(tandemrepeatspolymorphism)。端粒（telomere）：是真核生物染色体末端的一种特殊结构，由一段DNA序列和蛋白质形成的复合体。端粒DNA序列（telomereDNAsequence，TEL序列），TEL序列相当保守，通常由富含G的短串联重复序列组成；一个基因组内所有端粒都由相同的重复序列组成；不同物种的端粒的重复序列是不同的。Replicationfork(生长点，growingpoint)：指双螺旋DNA两条亲本链分开使复制能进行的部位。RNA引物（Primer）：DNA复制时，先由引发酶（一段特殊的RNA聚合酶）在DNA模板上合成一段RNA链，以提供引发末端，DNA聚合酶从RNA引物3′端开始合成新的DNA链。引物（Primer）：半保留复制(semiconsertivereplication)和半不连续复制（semidiscontinuousreplication)；多聚核苷酸（polynucleotides）DNA聚合酶（DNApolymerases）：合成新生DNA链，切除RNA引物OkazakifragmentDNA的转座（transposition）：又称移位，是由可移位因子介导的遗传物质重排现象。转座子（transposon，Tn)：又叫转座元件（transposableelement）存在于染色体DNA上，可自主复制和位移的基本单位，可将其本身在基因组中从一个位置转移到另一个位置。转座酶（transposaes）：参与转座子易位及DNA链整合的酶。3、转录（transcription）：指拷贝出一条与DNA链序列完全相同（除了T→U之外）的RNA单链的过程，是基因表达的核心步骤3翻译（translation）：翻译是指以新生的mRNA为模板，把核苷酸三联子遗传密码翻译成氨基酸序列、合成多肽链的过程，是基因表达的最终目的。编码链（codingstrand/有义链sensestrand/正链）：指与mRNA序列（除T/U替换外）和方向相同的那条DNA链。模板链（templatestrand/无意义链antisensestrand/负链）：指DNA双链中能作为转录模板通过碱基互补原则指导mRNA前体合成的DNA链。启动子（Promoter）：结构基因的重要成分。是一段位于转录起始位点5′端上游区大约100~200bp以内的具有独立功能的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确地相结合并具有转录起始的特性。转录起始位点（transcriptioninitiationsite）：指与新生RNA链第一个核苷酸相对应DNA链上的碱基位点，通常为嘌呤。增强子（Enhancer）：能提高转录起始效率的序列，或称为强化子。增强子可位于转录起始点的5′或3′端，而且一般与所调控的靶基因的距离无关。终止子（Terminator）：又叫终止区，DNA上促使转录终止的一段核苷酸序列，给RNA聚合酶提供转录终止信号。转录单元（transcriptionunit）：是一段可被RNA聚合酶转录成一条连续mRNA链的DNA，包括转录起始位点和终止信号。SD序列（Shine-Dalgarnosequence）：在原核生物起始密码AUG上游7~12个核苷酸处的一种4~7个核苷酸的保守片段,它与16SrRNA3′端反相互补，帮助将mRNA的AUG置于核糖体的适当位置以便起始翻译过程。它是1974年由J.Shine和L.Dalgarno发现的,故此而命名。内含子（intron）：它转录但通过将其两端的序列剪接在一起而被去除出转录物。外显子（exon）：断裂基因中，在成熟mRNA产物中存在的任何片段。UTR（un-translationregion）：5’UTR，5’端起始密码子之前的非翻译区；3’UTR，3’端终止密码子之后的非翻译区。CDS（codonsequence）：编码序列。ORF（openreadingframe）：开放阅读框/可译框架，指一组连续的含有三联密码子的能够被翻译成为多肽链的DNA序列。它由起始密码子开始，到终止密码子结束。GU-AG法则（GU-AGrule）：多数细胞核mRNA前体中内含子的5’边界序列为GU，3’边界序列为AG。因此，GU表示供体(donor)衔接点的5’端，AG表示受体(acceptor)衔接点的3’端序列。习惯上，把这种保守序列模式称为GU-AG法则。GT-AG法则(P287)RNA的剪接（RNAsplicing）：从mRNA前体分子中切除内含子，并使基因中外显子拼接形成成熟mRNA的过程。自我剪接（self-splicing,autosplicing)：像催化作用一样，内含子能从RNA里切下自已，而这只依赖于内含子中的RNA序列。可变剪接（alternativesplicing）：依靠使用剪接位点的改变，从单一RNA转录物中得到不同的剪接体。又称内含子的变位剪接。RNA的编辑(RNAediting):某些RNA，特别是mRNA前体的一种加工方式，它导致了DNA所编码的遗传信息的改变（如插入、删除或取代一些核苷酸残基）。RNA的再编码（RNArecoding）：RNA编码和读码方式的改变。核酶（ribozyme）：指一类具有催化功能的RNA分子，通常催化RNA链中磷酸二酯键的断裂，特异性的剪切底物RNA分子，从而阻断基因的表达。也称酶RNA遗传密码(geneticcode):DNA（或mRNA）中核苷酸序列与蛋白质中氨基酸序