人类遗传病一轮复习学案

编写人:姜霖审核:高三生物组2015.11.___-1-专题20人类遗传病复习学案复习要求1.遗传病的主要类型2.人类遗传病的调查3.人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及其意义基础自查一、人类常见的遗传病类型。1．连线:●口诀:常隐白聋苯软骨指常显色盲血友伴基因控制单原发高血压冠心和哮喘少年型糖尿都为多因传2．判断正误:(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。()(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。()(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()二、遗传病的监测和预防1．主要手段。(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析___________________→推算出后代的再发风险率→提出__________________，如终止妊娠、进行产前诊断等。[来源:(2)产前诊断：包含________检查、__________检查、____________检查以及____________诊断等。2.意义：在一定程度上有效地预防__________________________________。3．判断正误。(1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()(3)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。()(4)通过遗传咨询可推算某遗传病的发病率。()4.[比一比]如右图:两者都是检查胎儿细胞的_____________，是细胞水平上的操作；B超则是在____________上的检查；基因诊断是在____________上的检查。三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部________。2．人类基因组计划：指绘制人类________图，目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的________________。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担____的测序任务。4．已获数据：人类基因组由大约________亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。5．人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。●人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部的碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。●常见生物基因组和染色体组中染色体人（44+XY）果蝇（6+XY）家蚕（54+ZW）玉米（20♀♂同株）基因组染色体组四、实验----调查人群中的遗传病1.调查原理:（1）人类遗传病是由____________改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过____________调查和____________调查的方式了解发病情况。编写人:姜霖审核:高三生物组2015.11.___-2-2.注意事项（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的__________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中__________调查，并保证调查的群体__________。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在__________中调查，绘遗传系谱图。回扣教材:1．教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。2．教材94页基因治疗知识——前沿科学。3．教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。跟进训练:1．下列关于遗传病的叙述正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响5．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法6.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）。（3）原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在群体中发病率较高。（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。7．以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点点酒就脸红，我们称为“红脸人”，因缺乏分解酒精的酶，酒量小；有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：4号染色体上的12号染色体上的显性基因（A）隐性基因（b）乙醇脱氢酶乙醛脱氢酶氧化（ADH）（ALDH）分解乙醇乙醛乙酸CO2＋H2O(1)有的“红脸人”两种酶都没有，其基因型是__________________________；有的“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。此时面部皮肤的散热将会_________________，由此说明基因可通过控制________________________，进而控制生物的性状。(2)高龄产妇、经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的概率将增大。若21号染色体上具有一对等位基因D和d，某21三体综合征患儿的基因型为Ddd，其父亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，则该患儿形成与双亲中的____________有关，因为其在形成生殖细胞过程中____________________分裂异常。为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有_____________、_______________(至少2点)。