人类遗传病专题

人类遗传病专题1、人类常见遗传病类型（1）单基因遗传病a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）d、类型：遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性（2）多基因遗传病a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）b、类型：2、人类遗传病的预防(优生)措施原理方法禁止近亲结婚减少隐性基因纯合的概率直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约束）进行遗传咨询利用遗传学原理进行生育指导③
解家庭病史②分析传递方式③推算发病风险④提出防治对策提倡适龄生育减少突变的发生避免低龄（20岁）生育和高龄（40岁）生育实施产前诊断查找胎儿的遗传缺陷基因检测、染色体检查和其他孕期检查3、人类的遗传病分类病列特点基因遗传病单基因遗传病显性遗传病并指软骨发育不全抗VD佝偻病(X)连续遗传隐性遗传病白化血友病(X)先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良(X)隔代遗传，近亲结婚发病率高多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、家庭聚集现象，青少年型糖尿病、家庭性肥胖易受环境影响染色体遗传病结构异常缺失猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(死胎流产)数目异常常染色体病个别减少单体个别增多21三体13三体性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO)性别异常不孕不育个别增多XXYXXXXXXY细胞质遗传病线粒体肌病母系遗传4、综合遗传病概率求解当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：序号类型计算公式1患甲病的概率为M则不患甲病的概率为1-M2患乙病的概率为N则不患甲病的概率为1-N3只患甲病的概率M(1-N)=M-MN4只患乙病的概率N(1-M)=N-MN5同时患两种病的概率MN6只患一种病的概率1-MN-(1-M)(1-N)或M(1-N)+N(1-M)7患病的概率M(1-N)+N(1-M)+MN或1-（1-M）(1-N)8不患病的概率(1-M)(1-N)5、发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型注意问题(1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%(2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。6、概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病1、某海岛人群中约3600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为()A.5914400B.5910800C.1183D.1732【解析】由该女性“表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因型就白化病而言为13AA、23Aa，就色盲病而言，为12XBXB、12XBXb；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY，白化病相关基因型中，Aa率为AAAA＋Aa×100%，由该海岛人群中约3600人中有一个白化病患者可求得a＝160，则A＝5960，Aa＝2×160×59605960×5960＋2×160×5960＝261，则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa率为261×23×14，所生男孩中色盲率为12×12，综合分析两病兼患率为1732。【答案】D2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A、a控制，下列叙述正确的是()A．8号的基因型为AaB．PKU为X染色体上的隐性遗传病C．该地区PKU发病率为110000，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为15000D．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子患PKU的概率为16解析据图分析可知，3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；3号与4号的基因型都为Aa，则8号的基因型为AA或Aa；若该地区苯丙酮尿症发病率为110000，即aa的基因型频率为110000，则a的基因频率为1100，A基因频率为99100，已知9号女子的基因型为Aa，正常男子的基因型为AA或Aa，则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa＋＝2101，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为2101×14＝1202；8号的基因型为13AA、23Aa,9号基因型为Aa，生出第3个孩子患PKU的概率为23×14＝16。答案D3、下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中,甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是()A.常染色体显性遗传;25%B.常染色体隐性遗传;0.625%C.常染色体隐性遗传;1.25%D.伴X染色体隐性遗传;25%解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常染色体上的隐性遗传病,双亲均是杂合子,基因型表示为Aa,则S的母亲甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,根据题意,S的父亲甲病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母亲色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB,S的父亲色盲的基因型是XBY,则所生S患甲病的概率是2/3×30%×1/4,患色盲的概率是1/2×1/4,S同时患两种病的概率是2/3×30%×1/4×1/2×1/4=0.00625。答案：B4、人类的眼睑有单眼皮和双眼皮之分，由一对等位基因（A、a）控制。为研究眼睑的遗传方式，某校生物兴趣小组对该校的同学及家庭成员进行了相关调查，结果如下表。据表判断错误的是（）：A.根据表中第一组调查结果，就能准确判断双眼皮为显性性状。B.已知第一组中有一对夫妻，生了一个孩子是单眼皮的，这对夫妻中，丈夫是白化病，妻子正常，妻子的父母均不是白化病，但妻子有一个弟弟患白化病，这对夫妻再生一个孩子双眼皮，不患白化病的概率是1/2C.第二组中女生赵某和她的母亲均为单眼皮，她的姐姐和父亲均为双眼皮。若赵某的姐姐与一位单眼皮的男性结婚，生一个双眼皮女孩的概率为1/4D.第一组双亲的基因型组合均为Aa【解析】根据表中第一组调查结果，可判断双眼皮为显性性状，单双眼皮为隐性状。根据第一组子代双眼皮：单眼皮=275:36，双亲的基因型组合均为AA×AA,AA×Aa或Aa×Aa，故D选项错误。5、低磷酸酯酶症是一种遗传病。一对夫妇均表现正常，妻子的父母均表现正常，但有一个患低磷酸酯酶症的妹妹。丈夫的父亲完全正常，母亲是携带者，这对夫妇生一个表现型正常的小孩，该小孩是纯合子的概率是（）A、1/2B、5/24C、5/11D、6/11【解析】由题意推断遗传图谱如下：该病遗传方式为常染色体隐形遗传病，则Ⅰ-1基因型为Aa,Ⅰ-2基因型为Aa,Ⅱ-2基因型及概率为：1/3AA，2/3Aa；丈夫的父亲完全正常，母亲是携带者，则Ⅱ-3基因型及概率为：1/2AA，1/2Aa，所以患病孩子的概率：2/3×1/2×1/4=1/12，表现型正常的孩子概率：1-1/12=11/12纯合子的概率为：1/3×1/2+1/3×1/2×1/2+2/3×1/2×1/2+2/3×1/2×1/4=6/12。表现型正常的小孩中纯合子的概率：6/116、已知某一动物种群仅有Aabb和AAbb两种类型个体，Aabb:AAbb=1:1,且该种群中雌雄个体比例为1:1，个体间可以自由交配，则该种自由交配产生的子代中能稳定遗传的个体比例为多少？A:5/8B:5/9C:13/164D:13/18【解析】由Aabb:AAbb=1:1,推知Aabb=1/2；AAbb=1/2，且雌性个体中Aabb=1/2；AAbb=1/2；雄性个体中Aabb=1/2；AAbb=1/2，则：【答案】B7、人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)(1)甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ－2的基因型为____________；Ⅱ－5的基因型为________。②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。【解析】本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的Ⅰ­1和Ⅰ­2生有患甲病的女儿Ⅱ­2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)Ⅰ­3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。①由Ⅰ­1和Ⅰ­2的表现型及子女的患病情况可推知：Ⅰ­1的基因型为HhXTY，Ⅰ­2的基因型为HhXTXt，Ⅱ­5的基因型为HHXTY13或HhXTY23；②Ⅰ­3、Ⅰ­4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，Ⅱ­6与甲病有关的基因型为13HH、23Hh，与乙病有关的基因型为12XTXT、12XTXt，Ⅱ­5和Ⅱ­6结婚，所生男孩患甲病的概率为23×23×14＝19，患乙病的概率为12×12＝14，同时患两种病的概率为19×14＝136；③Ⅱ­7与甲病有关的基因型为13HH、23Hh，Ⅱ­8基因型为Hh的概率为10－4，其女儿患甲病的概率为23×10－4×14＝160000；④Ⅱ­5与甲病有关的基因型为13HH、23Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为13×12＋23×14＝13，Hh比例为13×12＋23×12＝12，则正常儿子携带h基因的概率为1213＋12＝35。【答案】(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)①HhXTXtHHXTY或HhXTY②136③160000④358、下图为患甲病(显性基因A，隐性基因a)和乙病(显性基因B，隐性基因b)两种遗传病的系谱。请据图回答：(1)甲病的遗传方式是________遗传。(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则：①．Ⅲ12的基因型是_________。②．若Ⅲ9与Ⅲ12近亲结婚，子女中患病的可能性是____________。(3)若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用电泳法分离，结果如下图。则：①．长度为__________单位的DNA片段含有白化病基因。②．个体d是系谱图中的______号个体。③．若Ⅲ9与Ⅲ12近亲结婚(Ⅱ8家庭无白化病史)，生一患甲乙两种病男孩的概率是_______。【解析】(1)根据7号、8号和11号可判断，甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。(2)Ⅱ8家庭无乙病史，则Ⅲ12的基因型是AAXBY或AaXBY。Ⅱ3家庭也无乙病史，Ⅱ3为XBY，Ⅱ4为XBXb,所以若Ⅲ9与Ⅲ12近亲结婚(Ⅱ8家庭无白化病史)，