人类遗传病的类型

人类遗传病的类型（2012天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析，下列叙述错误的是：A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会【答案】D【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A正确。在花药离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株，因此B正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因此选低芥酸油菜新品种（HHGG）的效率最高，C正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同源染色体，即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。D项错误。【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。（2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验：取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。请回答：]（1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有的特点，该变异类型属于。（2）上述培育抗病高杆玉米的实验运用了、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是。花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成获得再生植株（3）从基因组成看，乙与丙植株杂交的Ｆ１中抗病高杆植株能产生种配子。（4）请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到Ｆ1的过程。【解析】（1）叶绿素是相关基因表达的结果，白化苗是由于其叶绿素相关基因发生缺失所引起的，说明该植株的叶绿素相关基因无法正常表达。植物缺乏叶绿素，无法进行光合作用，所以这种变异属于有害的变异。由于基因的部分发生缺失而产生的变异属于基因突变。（2）这里的育种运用了射线，导致植株的基因型发生改变，这种育种方式为诱变育种；后面的花药离体培养，秋水仙素加倍，属于单倍体育种；利用不同表现型的植株杂交得到优良性状的后代为杂交育种。杂交育种是利用在形成配子的过程中基因发生重组，所以其原理为基因重组。花药离体培养所利用的技术手段是植物组织培养技术，这种技术手段的途径有二：①通过愈伤组织分化出芽和根，形成再生植株；②通过诱导分化成胚状体，获得再生植株。（3）乙和丙杂交得到F1，F1的基因型有AaBb，Aabb，aaBb，aabb。其中抗病高杆个体的基因型有AaBb，这种基因型个体能够产生4种类型的配子。（4）如图（注意亲代，子一代，配子，基因型和表现型，比例等）【答案】（1）表达有害性基因突变（2）诱变育种基因重组胚状体]（3）4（4）【试题点评】本题主要考查基因的表达，遗传规律在育种中的应用。题目比较常规，难度不大。（2012江苏）28.（8分）科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：（1）异源多倍体是由两种植物AABB与CC远源杂交形成的后代，经方法培育而成，还可用植物细胞工程中方法进行培育。（2）杂交后代①染色体组的组成为，进行减数分裂时形成个四分体，体细胞中含有条染色体。（3）杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体。（4）为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为。【答案】（1）秋水仙素诱导染色体数目加倍植物体细胞杂交（2）AABBCD1442（3）无同源染色体配对（4）染色体结构变异【解析】（1）A、B、C、D表示4个不同的染色体组，植物AABB产生AB的配子，植物CC产生含C的配子，结合后形成ABC受精卵并发育为相应的种子，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，形成可育的后代AABBCC；还可以利用植物体细胞杂交技术获得AABBCC的个体。（2）AABBCC产生的配子为ABC，AABBDD产生的配子为ABD，配子结合形成AABBCD的受精卵，减数分裂过程中同染色两两配对形成四分体，C染色体组和D染色体组中无同源染色体，不能形成四分体，两个A染色体组可形成7个四分体，两个B染色体组可形成7个四分体，共计14个四分体。由于①中有6个染色体组，每个染色体组7条染色体，共42条。（3）杂交后代②，减数分裂过程中C组染色体无同源染色体配对而丢失。（4）射线可能会导致C染色体断裂，断裂的部分如果含有抗病基因，抗病基因可通过易位的方式转移到另一条非同源染色体上，这种变异为染色体结构变异。【试题点评】本题以小麦新品种的培育过程为背影材料，考查了育种方案设计、染色体组、减数分裂和染色体变异等知识。内容丰富，综合性强，难度大。要求学生在理解相关知识的基础上，能够进行准确分析、推理。（2012海南）29.（8分）无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题：(1)杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，取其花粉涂在四倍体植株的______上，授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有______条染色体，该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合，形成含有______条染色体的合子。(2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果实，该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的分裂。(3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株，理论上可以采用____的方法。【答案】（8分）（1）雌蕊（或柱头）（2分）22（1分）33（1分）（2）减数（2分）（3）组织培养（2分，其他合理答案也给分）【解析】（1）利用多倍体育种技术培育无子西瓜时，在二部体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理得到四倍体植株，以其作母本，用二倍体植株作父本，两者杂交，把得到的种子种下去会长出三倍体植株，由于三倍体植物在减数分裂时联会紊乱，无法形成正常配子，所以在其开花后用二倍体的花粉涂抹其雌蕊或柱头，即可利用花粉产生的生长素刺激子房发育成果实，由于没有受精，所以果实里没有种子，即为无子西瓜。四倍体植株由二倍体植株经染色体加倍而来，体细胞中含有22×2＝44条染色体，减数分裂产生的雌配子所含的染色体体数目为体细胞的一半（442＝22），二倍体植株产生的雄配子含222＝11条染色体，两者结合形成含有33条染色体的受精卵。（2）三倍体植物体细胞中的染色体含有三个染色体组，减数分裂时会发生联会的紊乱而无法形成正常的配子。（3）利用植物组织培养技术可以快速、大量繁殖植物植株。【试题点评】本题以多倍体育种过程中无子西瓜的形成过程为着眼点，综合考查了考生对减数分裂、受精作用、植物组织培养等知识点的掌握，重点在于记住减数分裂的特点。（2011江苏）24．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ一8基因型有四种可能D．若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12答案：A.C.D(2011广东)6.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1），下列说法正确的是A．该病为常染色体显性遗传病B．II-5是该病致病基因的携带者C.II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩答案：B（2010上海）27.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案：D(2010上海)分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。66.Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的。67.甲病的致病基因位于染色体上。是性遗传病。68.若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲后的概率是。69.假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是。若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是，表现型是。若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是。70.采取措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。答案：66.Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）67.常隐68.1/669.70.遗传咨询（2010江苏）29．（7分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）(1)甲病的遗传方式是。(2)乙病的遗传方式不可能是。(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是。[来源:高考资源网]②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是。【答案】（1）常染色体隐性遗传（2）伴X显性遗传（3）1/12961/360【解析】本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0【规律总结】遗传病遗传方式判定方法：1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传2在已确定是隐性遗传的系谱中（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。[来源:高考资源网]（3）在已确定是显性遗传的系谱中①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。3如果系谱中无上述特