人类遗传病的判定及相关计算专题讲解sgs

遗传病的判定及相关计算专题讲解1关于人类遗传病遗传方式的判定1.1确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传1.1.1伴Y遗传这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。1.1.2细胞质遗传细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。1.2确认是显性遗传还是隐性遗传1.2.1隐性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”。1.2.2显性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病，其特征图如图5所示。图5常染色体隐性遗传病1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体隐性遗传病，其特征图如6所示。1.3.3在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗传病，其特征图解如图7所示。图7常染色体显性遗传病1.3.4在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病其特征图解如图8所示。图8伴X染色体显性遗传病总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。1.4根据题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。1.4.1常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。1.4.2常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子，子代正常者为隐性纯合子。1.4.3伴X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。1.4.4伴X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。2遗传病有关概率计算2.1两组基本概念2.1.1互斥事件：一个事件出现时，另一个事件被排除，这样的两个事件称为互斥事件。2.1.2独立事件：一个事件的出现不受另一个事件的影响，这样的两个事件称为独立事件。2.2概率的运算法则2.2.1加法原理：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为PAB=PA+PB2.2.2乘法原理：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率之积，用公式表示为PAB=PAPB。2.3当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：序号类型概率的计算公式1患甲病的概率m,则非甲病的概率为1-m2患乙病的概率n,则非乙病的概率为1-n3两病皆患的概率mn4只患甲病的概率m(1-n)或m-mn5只患乙病的概率n(1-m)或n-mn6只患一种病的概率m(1-n)+n(1-m)或m+n-2mn7患病的概率m+n-mn8不患病的概率(1-m)×(1-n)3高考真题分析例1、下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1）该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。答案：（1）隐常（2）AA或Aa2/3（3）1/9解题方法：（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。（2）本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者（aa）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（Aa）,Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa;1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa;1/3AA。他们的后代患者（aa）的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。例2：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：（１）甲病是性遗传病，致病基因位于染色体上。（2）乙病是性遗传病，致病基因位于染色体上。（3）Ⅲ-２的基因型是。（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率是，同时患两种病的是，正常的概率是，患一种病孩子的概率是。A.15/24B.1/12C.7/12D.7/24答案：（１）显常（2）隐X（3）AaXbY（4）C、B、Ｄ、A。解题方法：（1）对于甲病：根据甲病遗传系谱图II－5，II－6，III－3的关系，由口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，则甲病为常染色体显性遗传病。（2）对于乙病：根据乙病遗传系谱图II－1，II－2，III－2的关系，由口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性”。还可用假设法进一步验证，如果是常染色体遗传病，则II－1一定是乙病的携带者，这明显与题意矛盾。所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。（3）从甲病看，Ⅲ－２的基因型为A，II－1aa一定要把一个a给Ⅲ－２，所以Ⅲ－２的基因型一定为Aa。从乙病看，Ⅲ－２的基因型为XbY。两者组合Ⅲ－２的基因型为AaXbY。（4）本小题主要考查有关概率的计算问题，若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个患病孩子的概率是多少，必须先清楚Ⅲ-１与Ⅲ-４的基因型及概率。甲病：Ⅲ-１：aa×Ⅲ-４：1/3AA,2/3Aa甲病：1/3×1＋2/3×1/2=2/3；无甲病：2/3×1/2＝1/3。乙病：由条件知II－1：XBY，II－2：XBXbⅢ-１：1/2XBXb，1/2XBXB×Ⅲ-４：XBY乙病：1/2XBXb×XBY：1/2×1/4=1/8；无乙病：1－1/8=7/8。（或者：1/2×1+1/2×3/4=7/8。）只患甲病概率：患甲病概率×不患乙病概率=2/3×7/8=7/12只患乙病概率：患乙病概率×不患甲病概率=1/3×1/8=1/24只患一种病概率：只患甲病概率+只患乙病概率=7/12＋1/24＝15/24。患两种病概率：患甲病概率×患乙病概率=2/3×1/8=1/12患病概率：患甲病概率+患乙病概率－甲乙病都患概率=1－7/24＝17/24不患病概率：1－患病概率=1/3×7/8＝7/24总之，人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算题型分析的一般步骤：第一步、显隐的判断；第二步、判断致病基因的位置；第三步、根据题意确定相关个体基因型和表现型；第四步、相关个体概率的计算，涉及几对基因时，按“先分后合”的方法进行计算。训练题1：(北京理综2007)某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：（1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于___________染色体上。该基因可能是来自___________个体的基因突变。（2）若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_________；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。（3）该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。训练题2：（06上海）图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。请据图回答。(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于________染色体上，是________性遗传。(2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常?________，原因是________。(3)图乙中Ⅰ-1的基因型是________，Ⅰ-2的基因型是________。(4)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。(5)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和________的精于受精发育而来，这种可遗传的变异称为________。训练题1：答案：(1)隐XI1(2)1/41/8(3)（显性）纯合子训练题2：(1)常显(2)不一定基因型有两种可能(3)XBXbXBY(4)1/8(5)23A+X22A+X(或22A+X23A+X)染色体畸变