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1人类遗传病一、选择题(每小题5分,共60分)1.下列关于人类遗传病的说法中,正确的是()A.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病B.遗传病的发病与遗传物质改变有关,但在不同程度上受环境因素的影响C.镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换D.近亲结婚使后代患各种遗传病的概率均增加【解析】家族性病和先天性疾病不一定是由遗传物质变化引起的,因此不一定属于遗传病,A错误;遗传病是由遗传物质改变引起的疾病,但是同时受环境的影响,B正确;镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变,C错误;近亲结婚使隐性遗传病的发病率增加,D错误。【答案】B2.下列哪组疾病都属于单基因隐性遗传病()①人类多指症②白化病③软骨发育不全症④先天性聋哑⑤抗维生素D佝偻病⑥苯丙酮尿症A.①②③B.④⑤⑥C.①③⑤D.②④⑥【解析】单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病,分显性遗传病和隐性遗传病。人类多指症为单基因显性遗传病;白化病为单基因隐性遗传病;软骨发育不全症为单基因显性遗传病;先天性聋哑为单基因隐性遗传病;抗维生素D佝偻病为单基因显性遗传病;苯丙酮尿症为单基因隐性遗传病;故D正确。【答案】D3.(2016·南阳五校联考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查【解析】猫叫综合征为染色体结构异常遗传病,青少年型糖尿病为多基因遗传病,二者都很难确定其遗传方式,AB错。而艾滋病为传染病,不是遗传病,C错。红绿色盲为单基因遗传病,可以在患者家系中调查其遗传方式,D正确。【答案】D4.(2016·枣庄三中检测)人的褐眼对蓝眼为显性,其相关基因位于常染色体上,某家庭的双亲皆为褐眼。其甲、乙、丙三个孩子中,有一个是收养的(非亲生孩子)。甲和丙为蓝眼,乙为褐眼。据此推断不正确的是()A.控制孩子甲眼睛颜色的基因是纯合的B.控制双亲眼睛颜色的基因是杂合的C.孩子甲或孩子丙是收养的D.该夫妇生一个蓝眼男孩的几率为1/8【解析】甲是蓝眼,基因为隐性纯合,A正确。因为只有一个非亲生,则该夫妇一定生下一个隐性纯合,则该夫妇为杂合,B正确。乙也有可能是非亲生,C错误。该夫妇生一个蓝眼男孩的概率为1/4×1/2=1/8,D正确。【答案】C5.在调查人群中遗传病时有许多注意事项,下列说法错误的是()A.调查的人群要随机抽取B.调查的人群基数要大,基数不能太小C.要调查群体发病率较低的单基因遗传病D.要调查患者至少三代之内的所有家庭成员2【解析】本题考查的是人类遗传病的调查。调查人类遗传病时,要随机抽样;人群基数要大,基数不能太小,否则影响调查结果的准确性;要调查患者至少三代之内的所有家庭成员;要调查群体发病率较高的单基因遗传病。ABD正确,C错。【答案】C6.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是()A.新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病B.青少年患遗传病的风险很大C.成人很少新发染色体病D.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升【解析】根据题意和图示分析可知:单基因遗传病和多基因遗传病在出生后至青春前期受累个体数较多,因此新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病,A项正确;图示的各类遗传病在青春期前后的发病风险均很低,因此青少年患遗传病的风险不大,B项错误;染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,在成年人中发病风险更低,所以成人很少新发染色体病,C项正确;在成年之后,多基因遗传病随年龄的增加而逐渐升高,D项正确。【答案】B7.(2016·遵义模拟)下图表示同一个初级卵母细胞形成的一个卵细胞和三个极体以及受精作用(图中省略了减数分裂中表现正常的其他型号的染色体)。据图判断,下列叙述正确的是()A.生成卵细胞过程的减数第二次分裂发生异常B.图示受精卵发育成的个体患有先天性愚型遗传病C.图示受精卵发育成的个体患有苯丙酮尿症D.图示受精卵发育成的个体发生了染色体结构变异【解析】题图显示:卵细胞与其同时产生的1个极体中含有2条21号染色体,另外2个极体中没有21号染色体,说明减数第一次分裂发生异常,A项错误;图示受精卵中含有3条21号染色体,由该受精卵发育成的个体患有先天性愚型遗传病,发生了染色体数目变异,B项正确,D项错误;依据图示信息,无法得出图示受精卵发育成的个体患有苯丙酮尿症,C项错误。【答案】B8.(2016·兰州一中月考)下图甲是人类某遗传病的家系系谱,致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,结果见图乙。以下说法正确的是()3A.该病属于常染色体隐性遗传B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一个患病男孩的概率是14【解析】由题图分析可知该病是伴X隐性遗传病,A错误;由于该病是伴X隐性遗传病,Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ1患病,因此Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是XAXa和XAY,Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA,各占1/2,B正确;酶切时不用DNA连接酶,C错误;Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA,各占1/2,正常男性的基因型是XAY,因此他们生一个患病男孩的概率是XaY=1/2×1/4=1/8,D错误。【答案】B9.(2016·辽宁五校联考)下列关于人类遗传病的叙述中,错误的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病三种遗传病中只有第一种遗传符合孟德尔遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病【解析】人类遗传病是由于受精卵或生殖细胞中的遗传物质发生改变引起的疾病,故A正确;单基因是由一对等位基因控制的遗传病,遵循孟德尔定律,故B正确,D错误;21三体综合征的体细胞中比正常人多一条染色体,即47条染色体,故C正确。【答案】D10.(2016·皖南八校联考)下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是()A.单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D.既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失引起的;多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的,主要是受遗传物质控制;血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的子女。【答案】D11.(2016·玉溪一中月考)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体都会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病在人群中发病率较高⑥近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高A.①②③B.②③⑤⑥C.①②③④⑥D.①②③④⑤⑥【解析】若是一种隐性遗传病,则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病,③中携带遗传病基因的个体可能不患此病,故①③错。②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病,如由环境引起的,故②错。④中遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如21三体综合征,患者细胞中多了一条21号染色体,属于不携带致病基因而患遗传病,故④错。多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用,所以在群体中发病率较高,故⑤对。近亲婚配增加了某些常染色体“隐性”遗传疾病的发生风险,近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因,并将之传递给子女,如果这一基因按常染色体隐性遗传方式,其子女就可能因为是基因纯合子而发病。近亲结婚的后代患显性遗传病的机会不会明显增大,故⑥错。【答案】C12.(2016·南阳五校联考)下列遗传系谱图中,甲、乙遗传病的相关基因分别用A、a和B、b表示,个体Ⅱ3不携带致病基因,下列叙述正确的是()4A.甲病属常染色体隐性遗传,乙病属伴X隐性遗传B.个体Ⅱ4的基因型为AaXBXbC.个体Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅲ9患者均可能为纯合子D.个体Ⅳ10为患两种遗传病女孩的概率是1/24【解析】Ⅱ3和Ⅱ4都正常,子代Ⅲ7患甲病,甲病为隐性遗传病,如果为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ3和Ⅱ4都为甲病基因携带者,已知Ⅱ3不携带致病基因,故甲病为伴X隐性遗传病;Ⅱ5和Ⅱ6都正常,子代Ⅲ8患乙病,乙病为隐性遗传病,如果为伴X隐性遗传病,则Ⅲ8为女儿患乙病,其父亲Ⅱ6一定患乙病,故乙病为常染色体隐性遗传病,A错。关于甲病,Ⅰ1为XaY,一定将Xa传给Ⅱ4,故Ⅱ4为XAXa;关于乙病,Ⅰ2为bb,一定将1个b基因传给Ⅱ4,故Ⅱ4为Bb;综上所述,Ⅱ4的基因型为BbXAXa,B错。关于甲病,Ⅲ7为XaY,关于乙病,Ⅱ3为BB,Ⅱ4为Bb,则Ⅲ7为BB(1/2)或Bb(1/2),综上所述,Ⅲ7为BBXaY纯合子的概率为1/2;关于甲病,Ⅱ5为XAXa,Ⅱ6为XAY,故Ⅲ8为XAXa(1/2)或XAXA(1/2),关于乙病,Ⅲ8为bb,综上所述,Ⅲ8为bbXAXA纯合子概率为1/2;关于乙病,Ⅱ5和Ⅱ6都是Bb,故Ⅲ9为BB(1/3)或Bb(2/3),关于甲病,Ⅲ9为XaY,综上所述,Ⅲ9为BBXaY纯合子概率为1/3,C正确。关于甲病,Ⅲ7为XaY,Ⅲ8为XAXa(1/2)或XAXA(1/2),子代患乙病女孩概率为1/2×1/4=1/8;关于乙病,Ⅲ7为BB(1/2)或Bb(1/2),Ⅲ8为bb,子代患乙病概率为1/2×1/2=1/4;综上所述,Ⅳ10为患两种遗传病女孩的概率是1/8×1/4=1/32,D错。【答案】C二、非选择题(共40分)13.(2016·盐城调研)(10分)1990年10月,国际人类基因组计划正式启动,以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。图中A、B表示人类体细胞染色体组成。请回答问题:(1)从染色体形态和组成来看,表示女性的染色体是图________,男性的染色体组成可以写成________。(2)染色体的化学成分主要是________。(3)血友病的致病基因位于________染色体上,请将该染色体在A、B图上用笔圈出。唐氏综合征是图中21号染色体为________条所致。(4)建立人类基因组图谱需要分析________条染色体的________序列。【解析】(1)决定性别的染色体为第23对染色体,男性为X和Y,其形态大小相同,为特殊同源染色体,女性为XX,形态大小相同,故B表示女性。男性性染色体组成为44+XY。(2)染色体的化学成分主要是DNA和蛋白质。(3)血友病的致病基因位于只位于X染色体上,Y没有其等位基因。唐氏综合征也是21三体综合征,21号染色体为3条。(4)由于同源染色体的基因基本相同,故22对常染色体只测每一对的一条,即22条非同源染色体,由于X和Y染色体大小不同,所含基因也差别较大,故需要测X和Y染色体,则需要测22条常染色体+X+Y共24条染色体的脱氧核苷酸(碱基)序列。【答案】(1)B44+XY(2)DNA、蛋白质5(3)X如下图3(4)24碱基14.(2016·衡阳八中月考)(12分)狗毛的颜色受两对常染色体上的等位基因A、a与B、b控制,且基因A使雄配子致死。狗毛的表现型有沙色、红色和白色。经观察绘得如下系谱图(注:1号、2号为纯合子)。请据图分析回答:(1)1号的基因型是________,15号基因型为________。(2)现有多只白色和红色母狗,请设计合理的实验方案,探究12号的基因型。第一步:让12号与多只________交配;第二步:观察并统计后代的表现型。①如果子代全部为白色,则12号的基因型为________。②如果子代沙色:白色约为1∶1,则12号的基因
本文标题:【师说】2017届高考生物一轮复习第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2
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