XY型生物单基因遗传病类型及基因位置判断的一般方法

1XY型生物单基因遗传病类型及基因位置判断的一般方法南京市天印高级中学211100倪同亮【摘要】遗传病类型及基因位置判断是高中生物的重要内容，也是高考的必考内容。但是，如何判断遗传病类型及确定基因的位置，教科书中并未涉及，有些教辅归纳较繁琐，不便记忆与应用。笔者经过多年的教学实践，撰文对这一内容进行小结，目的使学生能快速准确的解决此类问题，达到事半功倍的效果。【关键词】单基因遗传病核基因质基因同源区段非同源区段人类遗传病的常见类型有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。多基因遗传病和染色体遗传病类型较易判断，而单基因遗传病类型多且较难判断，是历年高考考查的重点也是难点。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。它主要分为五种类型:伴Y染色体遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。那如何快速准确的判断呢？此类题目通常以遗传系谱图的形式呈现，现总结一些规律仅供参考。1.XY型（以人为例）单基因遗传病（核基因）的判定方法（1）牢记两口诀，快速判断①无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性②有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性（2）具体三步骤，确认判断第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传（伴Y染色体遗传病呈现出男传男规律，很容易判别）第二步：确定致病基因的显隐性，可根据：①双亲均正常子代出现患者为隐性遗传病【即无（双亲）中生有（一个即可）为隐性】；②双亲均有病子代出现正常为显性遗传病【即有（双亲）中生无（一个即可）为显性】。第三步：确定致病基因是在常染色体还是在X染色体上。①在隐性遗传中，如出现父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常（即女病男正非伴性），排除伴X染色体隐性遗传的可能，则为常染色体隐性遗传病；②在显性遗传中，如出现父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病（即男病女正非伴性），排除伴X染色体显性遗传的可能，则为常染色体显性遗传病。如果上述方法无法直接判断，可用假设代入法来推断。如双亲一个正常一个患病的情况，在无附加条件限制情况下，常染色体显隐性遗传均可（无需判断），假设代入只需判断伴X染色体上的显隐性即可。另要考虑两个优先原则（最可能是何种遗传方式），即伴性遗传病优先，显性遗传病优先。当然具体情况还视题干所给信息而定。上述单基因遗传病类型所涉及到的基因位于细胞核染色体上，但也有基因位于细胞质中，该如何判断？另若考察的不是遗传病，又该如何判断基因在常染色体上还是在X染色体上，是位于X和Y染色体的同源区，还是仅位于X染色体的非同源区？现举例加以分析归纳。2．基因位置的判断方法（以果蝇作为材料研究）（1）如何判断是核基因还是质基因？2方法：正交和反交。如果子代表现型一致，为核基因控制（细胞核遗传）；如果子代表现型不一致，且与母本相同，则为质基因控制（细胞质遗传）。（2）如何判断基因在常染色体上还是在X染色体上？①若未知性状的显隐性方法：正交和反交。如果子代雌雄表现型一致，则基因在常染色体上；如果子代雌雄表现型不一致，则基因在X染色体上；②若已知性状的显隐性方法：隐雌与显雄交配，即隐性雌性个体与显性雄性个体（一般题干中有且告知为纯合子）杂交，如果子代中雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因在X染色体上；如果子代中雌雄表现型（均为显性）一致，则基因在常染色体上。（3）基因是仅在X染色体上（非同源区）还是X、Y染色体同源区的遗传判断？方法：依然采用隐雌与显雄交配，观察子代的性状。例：果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。棒眼（E）对圆眼（e）为显性，现有足够多的纯合雌、雄棒眼果蝇和纯合雌、雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因是位于常染色体上，还是位于X和Y染色体的同源区，还是仅位于X染色体的非同源区。实验方法、推断过程如下:将纯合的圆眼雌果蝇（隐雌）与纯合的棒眼雄果蝇（显雄）杂交，得到足够多的F1个体，观察分析F1性状。如果F1雌果蝇全为棒眼、雄果蝇全为圆眼，则基因位于X染色体的非同源区；如果F1雌雄果蝇全为棒眼，需将F1雌雄果蝇交配，观察F2雌雄性状，若F2雌雄果蝇均表现为棒眼和圆眼，则基因位于常染色体上；若F2雌果蝇表现为棒眼和圆眼，而雄果蝇只表现为棒眼，则基因位于X、Y染色体同源区。（遗传图解略）以上是本人多年教学总结出的一些规律，仅供参考。当然，题目变化多样，教师在指导学生解决此类问题时还要根据题干中的具体条件及要求进行方法的选择，只要牢牢抓住解题方法，并加以融会贯通，再难的题目也能迎刃而解。