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1NIPTNewsrun目录1.食药监总局、国家卫计委联合通知叫停基因测序临床应用（2014-02-19）..........22.华大基因成为全球首家国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准第二代基因测序诊断产品注册机构（2014-06-30）...............................................................................................33.卫计委公布第一批高通量测序技术临床应用试点单位（2014-12-31）..................34.食品药品监管总局办公厅国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知（2014-02-14）.................................................................................65.卫计委批准109家医疗机构开展NIPT高通量测序临床试点（2015-1-17）..............76.卫计委将高通量测序试点单位评估工作委托给中华医学会（2014-08-21）........157.【深度解读】国家卫计委妇幼司与医政司关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知（2015-01-19）...........................................................................................188.国家卫生计生委正式授牌“个体化医学检测试点单位”（2014-06-25）..........1921.食药监总局、国家卫计委联合通知叫停基因测序临床应用（2014-02-19）本报北京2月18日电（记者白剑峰）国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止，仍继续开展的，卫生行政部门要依法依规予以查处。据介绍，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，我国拟加强临床使用基因测序相关产品和技术管理。《通知》指出，按照《医疗器械监督管理条例》《医疗器械注册管理办法》《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》等规定，基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件）应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册；未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。根据要求，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。机器和试剂基本靠进口，难以注册审批基因测序体检尚无法有效推广（延伸阅读）中国科学院北京基因组研究所于军教授告诉记者，基因或称DNA测序技术从上世纪70年代开始发展，主要目的就是要把人体内核糖核酸中的序列解读出来，让人类能够清楚地掌握自己基因组DNA每一个基因的位置和顺序。于军说，由于每个人的基因组有30亿对核苷酸，随机选择的两个人之间即使基因的差别是1/1000，也会有总体300万的差异。这些差异不仅造成了每个人的长相、体型、智力等的不同，也与抗病能力、患病可能性等息息相关。于军介绍，基因测序技术工程非常复杂也非常庞大。据了解，2011年，美国宣布启动100万人的基因组测序工作；2013年，英国宣布启动10万人的基因测序，目的就在于查找出每个人、每个组群等在基因方面的不同。检测出基因的差异对个体究竟有何作用呢？于军解释说，如果导致某种疾病的基因能够被发现，并且提早预防或有针对性地进行治疗，则可以更加有效。他说，现在的许多遗传病，都可以通过基因测序工作发现原因，利用现代医学的知识积累，采取有效的治疗策略。于军介绍，从国外来看，已经有覆盖全国的相关机构进行基因测序体检工作。首先由具有基因测序资质的医院或企业进行基因测序，再由拥有执照的临床遗传学咨询师对测序结果进行解读。3而考虑到目前我国市场上的机器和试剂基本都是从美国和欧洲进口，在未经相关检测时，难以在国内进行注册审批。所以，现在基因测序体检在国内无法有效推广。此外，国内也没有具有资质的机构和专业人员从事检查工作。于军表示，基因测序工作意义重大，如果基因多态性库能够顺利建立，将会让更多人享受到基因测序服务，让人们拥有更好更健康的未来。华大基因成为全球首家国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准第二代基因测序诊断产品注册机构（2014-06-30）6月30日，经国家食品药品监督管理总局（CFDA）审查，批准了位于武汉光谷生物城的华大基因BGISEQ-1000基因测序仪和BGISEQ-100基因测序仪的医疗器械注册。同时获批的还有胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，标志着我国生物技术领域基因测序关键技术的重大突破。2013年，华大基因并购了美国CG公司，保留了CG在硅谷的研发团队，并与中国本土的研发团队共同合作，开发出的可投入产业化应用的临床测序技术BGISEQ-1000和BGISEQ-100，改变了我国生物科技企业长期处于基因测序产业链中下游的格局。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。同时，随着基因测序技术的飞速发展，目前基因测序的价格从最初的30亿美元降低到1000美元。截止目前，华大基因已和全国200多家、全球52个国家近900家医院合作开展无创产前基因检测项目，共成功检测了30万余例，其中武汉华大基因已与湖北十多家医院合作，平均每月有800多名准妈妈做此类检查。生物产业是湖北重点发展的战略性新兴产业，湖北省科技厅高度重视以光谷生物城为代表的生物产业的发展，在武汉生物技术研究院公共服务平台、国家新药研发大平台、国家重大新药创制专项及省级重大科技创新计划中，均对光谷生物城的医药研发给予重点支持，对生物城的快速发展起到了较好的科技支撑作用。此次获国家食品药品监督管理总局的批准，使武汉华大基因能够率先成为国内具有全球领先测序设备的研发与制造能力的基地，有力提升光谷生物城在国内外生物产业的竞争力，从而为推动武汉成为生物产业时代全球设备、系统、数据和人才的制造中心。卫计委公布第一批高通量测序技术临床应用试点单位（2014-12-31）继国家食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准基因测序产品三类医疗器械注册证之后，近日，卫计委评估公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，即将开展产前筛查与诊断专业试点。这是4今年基因测序市场上的又一重大事件，卫计委的这次评估将直接关系到基因测序及相关申报单位能否进入医疗系统，真正用于临床。这次评估是卫计委委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组共同评估确定的，根据文件，此次临床应用试点共分3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。华大基因和达安基因入选的是产前筛查与诊断专业试点。2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，卫计委网站尚未正式公布。北京一、遗传病诊断专业1．中国医学科学院北京协和医院2．北京博奥医学检验所二、产前筛查与诊断专业1.北京博奥医学检验所2.北京爱普益医学检验中心3.安诺优达基因科技（北京）有限公司医学检验所三、植入前胚胎遗传学诊断专业1.北京博奥医学检验所广东一、遗传病诊断专业1．南方医科大学南方医院2．深圳华大临床检验中心二、产前筛查与诊断专业1.广州达安临床检验中心2.深圳华大临床检验中心三、植入前胚胎遗传学诊断专业1.深圳华大临床检验中心湖南一、遗传病诊断专业1.湖南家辉遗传专科医院2.中南大学湘雅医学检验所二、产前筛查与诊断专业1.华南家辉遗传专科医院2.中南大学湘雅医学检验所三、植入前胚胎遗传学诊断专业1.湖南家辉遗传专科医院2.中南大学湘雅医学检验所河南一、遗传病诊断专业1.河南省人民医院重庆5重庆医学院附属第一医院、重庆医学院附属第二医院，重庆医学院附属儿童医院、重庆市第三人民医院、解放军第三军医大学附属西南医院、重庆市妇幼保健医院（具体分类不详）对比上述试点单位，华大基因作为中国最大的基因组研究中心，入选此次试点单位毫无悬念。达安基因则似乎是中途杀出的一匹“黑马”，但其实达安基因在测序市场布局已久。早在2012年，达安基因就与美国LifeTechnologies合作，启动了基因测序分子诊断项目。作为一家国有上市公司，达安拥有20多年分子诊断临床经验，积累了大量临床渠道，可以帮助医院快速建立二代测序实验室，并且达安基因通过CFDA注册的测序仪DAProton是通过半导体芯片测序，可在几小时内提供人类基因组、人类外显子组或整个转录组信息，较其它测序技术更快速，能够充分满足无创产前检测早期、快速、低成本的要求。或许这些是卫计委选择达安基因作为试点的部分原因。临床试点开展方式：只能向有资质的产筛中心收取样本在8月14日，中华医学会发布《关于召开二代高通量基因测序试点单位评估工作研讨会的函》中曾提到，卫计委开展临床试点，主要是因为“目前没有该类技术临床应用基本条件和相关规范，为避免临床滥用”，通过试点，卫计委可做好高通量基因测序技术的验证与评价，提高遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断的效率与准确性，逐步完善相关技术规范，规范高通量基因测序的临床应用管理。试点单位将使用什么样的仪器和试剂进行高通量测序？2014年2月，两部委联合发布通知明确指出，基因测序产品需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。也就是说，基因测序临床应用需要经过药监局和卫计委的二次审批。由于此次试点最终是为高通量基因测序的临床应用管理服务，因此不难看出，试点单位应用的应该是通过CFDA注册的测序仪和试剂。试点单位将如何开展试点工作呢？卫计委对此也做了限制。卫计委表示，承担产前筛查诊断的试点单位只能向具有产前诊断相关资质的医疗机构收取样本并出具实验室检测结果。并且，试点单位不得出具诊断报告，不能以试点为由进行非法宣传，夸大试点专业诊疗效果，误导患者，欺骗群众。试点单位独立承担法律责任，对试点专业实验室检验报告负责。试点期间，做好数据资料统计、保存工作，每季度末向卫计委医政医管局、临床检验中心报告试点工作情况。6卫计委对试点单位的先关工作人员和实验室也做了相应要求。从事试点相关工作的实验室人员应当经省级以上卫生行政部门指定机构组织的临床基因扩增检验技术培训，培训合格后方可上岗。试点单位要根据相关技术规范，制定全过程标准操作程序（SOP），在基因测序技术操作过程中遵照执行。要按照规定开展实验室室内质量控制，参加国家卫计委临床检验中心组织的室间质量评价，或定期进行有效的实验室室间对比。基因检测政策之门逐渐打开2014年2月，国家食药监总局和卫计