2017届高中生物必修1(课件)必修2第三单元第2讲人类遗传病

新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书第2讲人类遗传病考纲要求：1.人类遗传病(Ⅰ)2.人类遗传病的监测与预防(Ⅱ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书1．人类遗传病(1)概念：由改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例[连线]遗传物质新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书[巧记]遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心如哮喘，少年型糖尿，都为多因传。新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书2．人类遗传病的监测和预防(1)预防措施：主要包括和。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断：包含检查、检查、检查以及诊断等。遗传咨询产前诊断羊水B超孕妇血细胞基因新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书3．人类基因组计划与人体健康(1)内容：绘制的地图。(2)目的：测定，解读其中包含的。(3)意义：认识到人类基因组的及其相互关系，有利于人类疾病。人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书[注意]不同生物基因组测序时选择的染色体(DNA)数量不同。有性染色体决定性别的生物应测定常染色体数的1/2和一对性染色体(如X、Y或Z、W等)；无性染色体决定性别的生物应测定其全部染色体的一半。新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书角度一人类遗传病的特点、监测和预防1．人类遗传病的共同特点是()A．都是致病基因引起的B．一出生就能表现出相应症状C．都是遗传物质改变引起的D．体内不能合成相关的酶新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：有些遗传病是由染色体数量变化引起的，A项错误；有些遗传病需要个体长到一定年龄才表现，B错误；人类遗传病是由遗传物质改变引起的，C正确；镰刀型细胞贫血症是由血红蛋白异常引起的，并不是体内不能合成相关的酶，D错误。答案：C新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书2．某些遗传病常常可以通过一定的手段进行检测，下列不能通过显微镜检查做出诊断的遗传病是()A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征D．21三体综合征新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：镰刀型细胞贫血症可以通过观察血液中红细胞的形状是否正常而进行诊断；猫叫综合征和21三体综合征是染色体异常遗传病，也可通过显微镜观察到；苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢异常引起的，由基因突变造成，无法用显微镜观察做出诊断。答案：B新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书3．(2016·郑州四十七中模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。答案：D新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书角度二考查人类基因组计划4．人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体，不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。答案：B新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书角度三考查人类遗传病的遗传方式的判断5.在如图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传方式最可能是()A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情况，故需要综合考虑。①患者男女均有，则可排除伴Y染色体遗传；②此病的遗传在3代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；③图中患者1号、4号、6号、10号、11号间女患者明显多于男患者，则最可能是伴X染色体显性遗传(或者从6号与10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知该遗传病最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传)。答案：C新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书6．下列遗传系谱图中，黑色的为患者，白色的为正常或携带者，下列叙述正确的是()A．可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者D．家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是25%新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：据图判断，家系丁为常染色体显性遗传病，而白化病为隐性遗传病，A项错误；家系甲为常染色体隐性遗传病，丙一定不是伴X染色体隐性遗传病，家系丁为常染色体显性遗传病，B项正确；家系乙可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病，若为后者，则患病男孩的父亲不是该病携带者，C项错误；家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是1/8，D项错误。答案：B新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书7．如图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅰ2无乙病基因。下列说法不正确的是()A．甲病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ3是纯合子的概率为1/8C．乙病为性染色体隐性遗传病D．设Ⅱ4与一位正常男性结婚，生下正常男孩的概率为3/8新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：甲病表现为有中生无为显性，女儿中有正常而父亲患病，故甲病是常染色体上显性遗传病，A正确；乙病表现为无中生有为隐性，且Ⅰ2无乙病基因，故Ⅱ6的致病基因只来自母亲，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，C正确；经上述分析得出，Ⅰ1基因型为AaXBXb、Ⅰ2基因型为AaXBY，从甲病角度，所生Ⅱ3可能是AA(1/3)或Aa(2/3)，从乙病的角度，可能是XBXB(1/2)、XBXb(1/2)，则Ⅱ3为纯合子AAXBXB的概率是1/3×1/2＝1/6，B错误；Ⅱ4不患病，基因型可能是aaXBXB(1/2)、aaXBXb(1/2)，与正常男性(基因型为aaXBY)婚配，生下正常男孩的概率是1/2×1/2＋1/2×1/4＝3/8，D正确。答案：B新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书[总结提升]遗传病类型的判断方法新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书角度四人类遗传病的相关基因型判断及概率计算8．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/600C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与个体2基因型相同的概率是1/3新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX－，与个体2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。答案：D新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书9．(2016·苏北四市调研)下图为某家系的遗传系谱，其中甲病(基因用A、a表示)、乙病(基因用B、b表示)是两种单基因遗传病，分析回答：(1)甲病的遗传方式是______________，该病的遗传特点是________________________________。新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书(2)若Ⅱ­4携带乙病致病基因，则Ⅱ­2的基因型为________。(3)若Ⅱ­4不携带乙病致病基因，则Ⅲ­3携带乙病致病基因的概率是__________，Ⅱ­2的基因型为____________，若Ⅱ­1、Ⅱ­2再生一个男孩，则该男孩同时患甲、乙两种病的概率是________。(4)若要检测Ⅲ­3是否为致病基因的携带者，可采取的措施是________________；若要调查某地区甲病的发病率，通常采用的调查方式是________________。新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：(1)Ⅱ­1和Ⅱ­2都患甲病，生出Ⅲ­1不患甲病，则甲病为显性遗传病；Ⅱ­5为患甲病父亲，生出的女儿不患此病，则甲病一定不是伴X显性遗传病，故一定是常染色体显性遗传病。该病的遗传特点是发病率高，代代发病，无性别差异。(2)Ⅱ­3和Ⅱ­4都不患乙病，生出Ⅲ­2患乙病，则乙病为隐性遗传病；Ⅱ­4携带乙病致病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病。综合分析，Ⅱ­2的基因型为AaBB或AaBb。新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书(3)若Ⅱ­4不携带乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ­3和Ⅱ­4的基因型分别为aaXBXb、aaXBY，生出Ⅲ­3携带乙病致病基因，即基因型为XBXb的概率为1/2。Ⅱ­1的基因型为AaXBY，Ⅱ­2的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb。Ⅱ­1、Ⅱ­2再生一个男孩，男孩患甲病的概率为3/4，男孩患乙病的概率为1/4，则该男孩同时患甲、乙两种病的概率是3/4×1/4＝3/16。(4)基因诊断可以检测Ⅲ­3是否为致病基因的携带者。调查发病率通常在该地区人群中随机调查，而调查遗传方式通常在患者家系中调查。新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书答案：(1)常染色体显性遗传发病率高，代代发病，无性别差异等(2)AaBB或AaBb(3)1/2AaXBXB或AaXBXb3/16(4)基因诊断在该地区人群中随机调查新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书1．实验原理(1)人类遗传病是由改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过和的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。遗传物质社会调查家系调查新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书2．实验步骤新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书3．调查时应关注的问题(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。单基因环境因素新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书1．在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，错误的做法是()A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书解析：调查人类遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，A正确；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，B正确；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应分析原因，不应随便舍弃，D错误。答案：D新课标高考总复习·生物创新方案系列丛书2．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据下图甲和图乙分析，有关叙述正确的是()新课标