2016孤儿病研究与临床研讨会-临床诊断与孤儿药【会议介绍】

孤儿病研究与临床研讨会-临床诊断与孤儿药生物谷举办第一届孤儿病研究与临床研讨会，邀请医学领域的专家，基因诊断公司，药企研发的高管与科技人员一道，为孤儿病的精准治疗以及药物研发献计献策。会议通知全国鞋服物流经理人互动场是中国鞋服行业供应链与物流技术研讨会倾力打造的又一主题活动,其宗旨是通过全国鞋服物流经理人深度互动沟通,导师现场指导现场会诊的方式,尽可能类似”手把手”地帮助鞋服物流经理人解决工作中遇到的实际问题和难点,提高效率降低成本,推动整个行业的发展.互动场更加注重实操问题沟通和实操难点问题现场解决,而且互动不仅仅是会议现场人员的互动沟通,而是全国范围内的鞋服物流经理人的互动沟通.互动场得到了广大鞋服物流经理人的大力支持一般来说，孤儿病就是罕见病，指发病率每百万人口小于1000人的疾病，孤儿病的概念比罕见病更广，除罕见遗传性疾病外，也包括一些常见疾病中的孤儿病类型。目前全球已知罕见疾病有6930种以上，中国已确认的罕见病有5781种，总人数约为1700万人，常见的罕见病有血友病，苯丙酮尿症，白化症等，其中八成由遗传引起。然而，随着对疾病的分子基因的认识深入，许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致，如c-met，ALK融合基因阳性非小细胞肺癌，BRAF突变的甲状腺癌，乳腺癌，黑色素瘤等，这些罕见的突变也被归入罕见病，或“孤儿病”，其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年都有超过20几种孤儿药被批准上市，占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究，已成为国际关注的焦点。2014年的“冰桶挑战”——肌萎缩性侧索硬化症（渐冻症）把罕见疾病真正推到公众面前。2016年的肺动脉高压和多发性硬化特效药物可能退出中国，使得肺动脉高压和多发性硬化患者站到媒体面前，呼吁全社会对罕见病的关注。中国是人口大国，许多罕见病，在中国总患者数量依然十分庞大。目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，尤其是累及多器官系统的罕见病。在过去的几十年里，我国关注的重点几乎都是常见病、多发病，但罕见病成为临床关注的重要焦点。因此，推动罕见病的临床科研与临床实践，成为中国各学科临床工作者的共同面对的策略与难题。在罕见病领域，诊断、治疗都是热点。随着分子检测和基因测序手段的日益成熟，罕见病有机会被提早发现与预防。在治疗方面，全球已上市的400余种孤儿药物中，只有不到30%在中国上市。除了罕用药数目少，基本依赖进口，对于高昂费用，在医疗保障上我国也显得力不从心，所以罕见病的治疗与用药需要国家从顶层设计，制定相关法律法规，加大对药企的政策扶持，加快孤儿药的研发与生产，让更多罕见病患者受益。为此，我们生物谷举办第一届孤儿病研究与临床研讨会，邀请医学领域的专家，基因诊断公司，药企研发的高管与科技人员一道，为孤儿病的精准治疗以及药物研发献计献策。会议形式：主题报告、专题讨论会议名称：2016孤儿病研究与临床研讨会-临床诊断与孤儿药会议时间：2016.7.29－2016.7.30会议地点：上海好望角大饭店主要议题:孤儿病政策与伦理研究孤儿病的研究与药物研发在中国的趋势孤儿病研究中的伦理学问题孤儿病治疗的药品费用分摊模式商业保险在孤儿病治疗中的潜力孤儿病的公益活动模式探索孤儿病转化医学与临床研究常见疾病中的孤儿病精准分型罕见病与孤儿病的iPS细胞模型和动物模型构建基因编辑技术治疗地中海贫血症、血友病、杜氏肌营养不良症、成骨不全症、肌萎缩性侧索硬化症(渐冻人)等治疗罕见病与孤儿病的生物样本库及数据库构建线粒体疾病肢端肥大症、苯丙酮尿症、肺动脉高压等疾病药物研发及治疗进展罕见病的临床试验设计与统计策略篮子与雨伞试验式设计在孤儿病中应用罕见病诊断与治疗进展深度测序(WGS，NGS，外显子测序技术)与芯片分析技术无创产前检测NIPT基因治疗、干细胞治疗、免疫细胞治疗在孤儿病中的进展药物靶标发现与孤儿药研发肿瘤中孤儿病肿瘤新型治疗靶点发现与临床应用肿瘤分子分型的研究与临床应用肿瘤新型靶点发现与利用，如HER2+胃癌等肿瘤孤儿病在治疗中一线、二线治疗策略肿瘤孤儿病临床病例分享会议日程姓名单位姓名单位岑国欣香港大学李嘉诚医学院宁光上海瑞金医院丁洁北京大学第一医院/北京医学会罕见病分会孟凡义南方医科大学杜冠华北京市药物靶点研究与新药筛选重点实验室任重阳广东省人民医院段涛同济大学附属第一妇婴保健院沈敬山中科院上海药物研究所樊东升北京大学第三医院王朝霞北京大学第一医院方方北京市儿童医院魏妍平北京协和医院顾卫红中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心吴斌健赞公司中国区顾学范上海交通大学医学院熊晖北京大学第一医院侯明山东大学徐凯峰北京协和医院黄荷凤国际和平妇幼保健院杨青药明康德黄尚志北京协和医院姚毅武中国药科大学药学院黄韬华中科技大学姚元庆解放军总医院生殖医学中心阚全程郑州大学第一附属医院余艳红南方医科大学兰章华辉瑞（武汉）研究开发有限公司袁云北京大学第一医院李晓江中国科学院遗传与发育生物学研究所曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传研究所梁德生中南大学翟晓梅北京协和医学院梁后杰第三军医大学张学中国医学科学院基础医学研究所梁土坤一加一(北京)残障人文化发展中心张彦涛iLLumina林洁上海华山医院赵秀丽北京协和医学院刘光慧中科院生物物理所赵玉英山东大学齐鲁医院刘丽广州妇女儿童医疗中心周彩存上海市肺科医院孟凡义南方医科大学会议门票会议注册注册类型2016年07月15日前到款2016年07月15日后到款注册费包含标准票学生票标准票学生票费用1400RMB/人900RMB/人1700RMB/人1200RMB/人会议资料、午餐、茶歇【备注】：注册费优惠期限以到款时间为准网上报名截止日期：2016年07月28日。信息来源：