2016届高考生物总复习教师用书配套课件第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病(必修二)

第3节人类遗传病考纲考情三年11考高考指数：★★★★★1.人类遗传病Ⅰ2.实验：调查常见的人类遗传病三年考题2014年(4考)：新课标全国卷ⅠT5，山东T6，广东T28，重庆T82013年(2考)：江苏T31，海南T282012年(5考)：山东T6，江苏T6、T30，广东T25，安徽T31考情播报1.考查内容：主要是人类遗传病类型的判断及概率计算、人类遗传病调查注意事项、预防遗传病的措施。2.考查方式：由遗传系谱分析判断遗传病类型以及发病率计算，结合实例考查遗传病的调查方法。3.考查题型：主要以非选择题为主，偶尔也以选择题形式进行考查。【知识梳理】一、人类遗传病1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)：二、调查人群中的遗传病1.实验原理：(1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。遗传物质2.发病率及遗传方式的调查：遗传病发病率遗传方式调查对象人群随机抽样_________注意事项选取人群中发病率较高的_______遗传病；考虑___________等因素；群体足够大正常情况与患病情况结果计算及分析某种遗传病的_________某种遗传病的被调查人数分析基因显隐性及所在的染色体类型×100%患病人数单基因年龄、性别患者家系三、人类遗传病的监测和预防1.监测和预防措施：主要包括_________和_________。2.遗传咨询的内容和步骤：家庭病史妊娠产前诊断传递方式再发风险率终止遗传咨询产前诊断3.产前诊断：(1)手段：羊水检查、________、孕妇血细胞检查以及_________等。(2)目的：确定胎儿是否患有某种___________________。四、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部________，解读其中包含的_________。2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防【小题快练】1.考题诊断：(1)(2014·上海高考T60A)人类致病基因的表达受到环境的影响。()【分析】生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。(2)(2012·江苏高考T6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。()【分析】人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，属于分子水平。√×(3)(2011·广东高考T6D)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()【分析】如果是伴Y遗传病，则可建议生女孩；如果是伴X遗传病，则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子，再作出判定；如果是常染色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。×2.易错诊断：(1)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。()【分析】不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征。(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。√×(3)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。(4)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。()【分析】调查人类遗传病时，常选择单基因遗传病进行调查。×√3.教材研习：(必修2P94基础题T1改编)下列表述正确的是()A.先天性心脏病都是遗传病B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C.通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病【解析】选C。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等有关，而与遗传关系不大，故A项错误。人类基因组测序是测定人的22条常染色体及X、Y2条性染色体上DNA的碱基序列，故B项错误。通过人类基因组测序，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能，故C项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故D项错误。4.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎【解析】选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而造成婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境因素引起的，与遗传物质没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传因素再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。5.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体不一定患遗传病④先天性疾病都是遗传病A.①②B.②③C.①②④D.①②③④【解析】选C。①一个家庭仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家庭几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方特有的地质、气候条件引发的营养缺乏病及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者不是白化病患者；④先天性疾病并不一定是遗传病，如孕期由于感染病毒导致胎儿患病不属于遗传病。6.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A.在人群中随机抽样调查并统计B.在患者家系中调查并计算发病率C.先确定其遗传方式，再计算发病率D.先调查该基因的频率，再计算发病率【解析】选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。7.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A.适龄结婚，适龄生育B.遵守婚姻法，不近亲结婚C.进行遗传咨询，做好婚前检查D.产前诊断，以确定胎儿性别【解析】选D。产前诊断是为了防止生育患病孩子，而不是为了确定胎儿性别，在我国非医学需要是不允许鉴别胎儿性别的。【速记卡片】1.人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2.单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3.多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。5.产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。考点一人类常见遗传病的类型及特点1.类型及特点：分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病几率相等②隐性纯合发病，隔代遗传分类常见病例遗传特点单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲、女儿一定患病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点分类常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的3个步骤：(1)确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。②若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。③如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。①若出现双亲正常，女儿患病，则该病一定为常染色体隐性遗传病。②若出现双亲患病，女儿正常，则该病一定为常染色体显性遗传病。③若出现双亲正常，儿子患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病。若系谱中患者大多为男性，则该病最可能为伴X染色体隐性遗传病。④若出现双亲患病，儿子正常，则该病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病。若系谱中患者大多为女性，则该病最可能为伴X染色体显性遗传病。【高考警示】(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【考题回访】1.(2015·淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是()A.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条【解题指南】解答本题应明确以下两个问题：(1)色盲为伴X染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。(2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。【解析】选D。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。【延伸探究】若这对夫妇生了一个性染色体组成为XXY的色盲男孩，产生这种异常的原因是什么？提示：母方携带色盲基因的X染色体在减数第二次分裂未能正常分离，形成性染色体组成为XX的卵细胞。2.(2014·广东高考)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，Ⅱ-6的基因型是。(2)Ⅲ-13患两种遗传病的原因是。(3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率是。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从而使患者发病。【解题指南】(1)关键知识：根据系谱图判断遗传病的遗传方式、计算后代发病概率。(2)思维流程：由甲、乙、丙三种单基因遗传病→甲病是伴性遗传病→推测甲病的遗传方式→Ⅱ-7不携带乙病的致病基因→推测乙病的遗传方式和相关子代的基因型→不考虑家系内发生新的基因突变，计算后代的发病概率。(3)隐含信息：同源染色体的交叉互换。【解析】本题主要考查系谱图中遗传病的遗传方式和后代发病概率计算的相关知识。(1)根据Ⅲ-14患甲病的女孩的父亲Ⅱ-7正常，可知甲病是伴X染色体显性遗传病；根据Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隐性遗传病，同时根据Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据Ⅱ-10和Ⅱ-11不患丙病，生出患丙病的女孩Ⅲ-17，可知丙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1只患甲病，故基因型为XABY，Ⅰ-1的XAB染色体传递给Ⅱ-6；同时根据Ⅲ-12为只患乙病的男孩，可知其基因型为XabY，Ⅲ-12的X染