2013年CSCO会议材料总结

一．上海伯豪医学检验所1.肿瘤个体化分子检测（1）肿瘤风险评估：新一代测序的生物芯片技术，以及GWAS思路，了解肿瘤易感性和风险度（2）肿瘤早期筛查：“前哨原理”，循环外周血mRNA检测肿瘤。（3）肿瘤早期诊断：综合分子诊断和形态学手段。（4）肿瘤个体化治疗：从形态学，染色体，DNA，RNA，蛋白质等各个技术线路综合检测。（5）肿瘤预后判断：基于病人基因构成和表达的不同，通过分子检测手段判断病人的临床预后。（6）肿瘤复发监控：外周血循环肿瘤细胞和外周血循环肿瘤核酸技术，可以在数毫升血液中发现其中的几个肿瘤细胞或者痕量核酸。个体化治疗所用技术：测序（基因多态性），IHC（表达）,FQ-PCR（常见突变）,FISH（融合，基因重排，基因扩增）,MSP(甲基化)2.心脑血管疾病分子医学检测（1）心血管疾病风险评估：采用GWAS研究手段，运用高通量全基因组芯片，可以预知心脑血管疾病的患病风险，指导及时采取针对性预防措施。（2）心血管疾病个体化治疗：通过测序法检测患者基因分型来指导用药（华法林，硝酸甘油等）3.妇产科分子医学检测（1）个体化用药：通过RT-QPCR（表达量）,测序（基因多态性），FISH（her2基因扩增）方法指导妇科肿瘤相关用药。（2）无创产检：通过母体外周血微量的胎儿DNA测序，进行21,18,13三体综合征的产前筛查。（3）人乳头瘤病毒（HPV）检测，HPV已经成为宫颈癌防治的必要手段（人乳头瘤病毒分型，6,11,18型DNA荧光定量）用于宫颈癌的筛查。（4）染色体检查：外周血染色体核型分析，脐带血染色体诊断，用于染色体疾病的诊断与性发育异常的诊断。（5）遗传病基因检测：a地中海贫血基因，点突变基因，ß地中海贫血基因，遗传性耳聋基因，苯丙酮尿症基因4.外周血循环稀有上皮细胞检测：绝大部分是循环肿瘤细胞，其中相当数量的循环肿瘤细胞是循环肿瘤干细胞，检测肿瘤复发。采用差减富集技术，影像学鉴定方法（显微镜下可视的细胞图像是判断肿瘤细胞的最重要基础，国外引进，细胞固定，染色与鉴别系统，FISH进行染色体计数判断。5.科研协作服务：提供基因表达谱研究，基因分型，比较基因组学，DNA甲基化，miRNA，生物信息分析等技术服务。二．药明康德无锡，GenomeCenter提供二代测序，微阵列芯片，生物信息学分析系列服务。临床样本的二代测序服务：石蜡包埋组织—Cancerpanel测序，转录组，外显子组测序，可获得50个致癌基因的突变类型。组织活检---转录组，外显子组测序。血浆----小RNA测序。针对基因突变肺癌靶向药物：ALK融合，EGFR,KRAS,HER2，BRAF,ROS1融合，RET融合突变三．益善（液相芯片技术）欧洲EGFR突变检测室间质量评价全国EGFR突变检测室间质量评价1.循环肿瘤细胞分离，分型，分析：痕量存在于数目庞大的血细胞中，难点在于循环肿瘤细胞的分离与鉴定，实现对所有循环肿瘤细胞分离，分析---应用免疫去除结合纳米过滤法。检测ctcs数量变化，评估手术，放疗，化疗，靶向治疗，生物，免疫，物理治疗的疗效；检测CTCs型别转变，获知肿瘤稳定、恶化信息；分析患者CTCs分子特征，制定实时个体化治疗方案。2.可菲---结直肠癌靶标检测，液相芯片技术，同步完成9种基因突变与表达检测（2种化疗药物疗效相关的基因检测，6种靶向药物疗效相关，1种与伊立替康毒副作用相关的基因检测），以中国人基因库为基础。VEGFR，血管内皮细胞生长因子（VEGF）及其受体（VEGFR）是血管生成抑制剂的主要靶标，目前FDA批准的药物包括舒尼替尼，索拉非尼，贝伐单抗等。3.吉坦----胃肠道间质瘤靶标检测，液相芯片技术，同步完成6种基因突变与表达检测，多VEGFR。四．康圣环球1.HPVE.Tect，一种宫颈癌筛查方法，检测感染HPV的宫颈细胞中的癌基因活性，基于原位杂交方法的流失细胞检测技术，检测完整的宫颈细胞的HPVE6和E7mRNA的表达。HPV整合入宿主DNA后，致癌的HPV基因会过度表达E6，E7mRNA。其高表达标志这些宫颈细胞发生了分子学改变，这是宫颈癌发展的早期阶段。2.急性髓系白血病预后分层相关检测：细胞遗传学，流式细胞术，分子生物学（基因突变，表达，融合基因）五．贝瑞和康全外显子组及目标区域重测序：外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，它是基因行使其功能最直接体现。目标区域捕获技术是根据感兴趣的特定目标区域参考序列设计的寡核苷酸探针，通过将探针与全基因组DNA片段进行杂交来实现特定目标区域富集，然后利用第二代测序技术完成该区域的测序。六．上海宝藤1.循环肿瘤细胞检测。2.个体化用药：基于高通量测序，42个基因全长，40000个位点，50多种常用抗肿瘤药物3.遗传性肿瘤综合分子检测：全基因组，遗传性乳腺癌，遗传性弥漫胃癌，遗传性非息肉病性结直肠癌癌，家族性腺瘤息肉病，一次检测覆盖常见肿瘤63个遗传相关基因，60000个位点，使用仪器IlluminaHiseq,IlluminaMiseq.七、上海源奇产品技术类型适用仪器备注UGT1A1*28基因检测试剂盒PCR毛细管电泳法ABI系列DNA遗传分析仪UGT1A1*28位点检测EGFR基因突变检测试剂盒吉菲源（ARMS+测序）ABI/安捷伦PCR仪、ABIDNA遗传分析仪EGFR31种突变类型伊维源（白血病相关整合基因检测试剂盒）RT-PCRABI/安捷伦PCR系列BCR-ABL、PML-RARa、AML1-ETO的8种剪接体爱必源（人K-ras和B-raf基因突变检测试剂盒）PCR荧光探针法ABI/安捷伦PCR系列K-ras基因8种突变，B-raf基因V600E突变白血病预后基因检测试剂盒PCR+基因测序检测相关基因：NPM1、FLT3、CEBPA、C-KIT肿瘤相关基因突变检测试剂盒（Kras）PCR荧光探针法肿瘤相关基因突变检测试剂盒（Braf）PCR荧光探针法肿瘤相关基因突变检测试剂盒（EGFRe19、e21）PCR荧光探针法肿瘤相关基因突变检测试剂盒（EGFRe19）PCR荧光探针法肿瘤相关基因突变检测试剂盒（EGFRe21）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（EML4-ALK）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（肺癌相关整合基因）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（ERCC1）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（TYMS）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（BRCA1）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（TUBB3）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（TOP2A）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（TP）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（RRM1）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（VEGF）PCR荧光探针法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（MSI）PCR毛细管电泳法肿瘤相关基因突变检测试剂盒（Kras）测序法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（Braf）测序法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（EGFR）测序法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（C-kite9）测序法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（C-kite11）测序法肿瘤相关基因表达检测试剂盒（PDGFRα）测序法八、艾德生物1.靶向药物个体化治疗肿瘤类型试剂盒备注非小细胞肺癌EGFR突变检测E20插入及T790M突变耐药EML4-ALK融合基因检测ROS1整合基因检测阳性患者接受克唑替尼疗效显著C-MET基因扩增检测基因扩增导致对易瑞沙、特罗凯耐药PIK3CA基因突变检测MEK1基因突变检测突变患者可接受靶向药物AZD624治疗（即将上市）非小细胞肺癌、结直肠癌KRAS基因7种突变检测结直肠癌、甲状腺癌、肺癌BRAFV600E突变检测胃肠间质瘤CKITD816V突变检测突变对格列卫耐药PDGFRAD842V突变检测突变对格列卫耐药白血病BCR-ABL基因T315I突变检测突变对格列卫耐药骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F突变检测用于骨髓增生性疾病诊断乳头状甲状腺癌RET基因重组检测对融合突变状态的定性评估II型多发性内分泌腺瘤RET基因M918T突变检测2.化疗药物个体化治疗肿瘤类型试剂盒备注肺癌、乳腺癌、结直肠癌等TP53基因突变检测与铂类化疗药物相关，不影响紫杉醇类药物敏感性ERCC1表达水平检测表达水平低患者对铂类药物敏感TYMS表达水平检测表达水平低患者接受氟类或培美曲赛化疗效果较好STMN1表达水平检测表达水平低患者接受长春瑞滨、紫杉醇治疗效果较好BRCA1表达水平检测表达水平低患者对铂类药物敏感，但对紫杉醇等耐药肺癌、胰腺癌、结直肠癌等RRM1表达水平检测肺癌、结直肠癌等TYMP表达水平检测表达水平高患者接受卡培他滨化疗效果优于低水平患者DPD表达水平检测表达水平低患者接受氟类化疗效果较好肺癌、乳腺癌、胃癌等TOP2A表达水平检测TUBB3表达水平检测肺癌、结直肠癌、卵巢癌等UGT1A1突变检测3.核酸提取试剂盒FFPE样本DNA分离试剂盒（离心柱型）FFPE样本RNA分离试剂盒（离心柱型）FFPE样本DNA/RNA共分离试剂盒（离心柱型）组织、胸水样本DNA分离试剂盒（离心柱型）组织、胸水样本RNA分离试剂盒（离心柱型）组织样本DNA/RNA共分离试剂盒（离心柱型）新鲜血液DNA分离试剂盒（离心柱型）血清、血浆游离DNA分离试剂盒（离心柱型）4.Adx系列产品产品灵敏度技术依靠检测样本类型适用仪器KRAS基因7种突变检测可检测含量低至1%的突变DNAAdx-ARMS专利技术开发新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织StratageneMx3000P/3005P、ABI7900/7500/7300/STEPONE、LC480、BIORAD-CFX96等EGFR基因29种突变检测可检测含量低至1%的突变DNAAdx-ARMS专利技术开发新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织、血清、血浆StratageneMx3000P/3005P、ABI7900/7500/7300/STEPONE、LC480、BIORAD-CFX96等BRAF基因V600E突变检测可检测含量低至1%的突变DNAAdx-ARMS专利技术开发新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织StratageneMx3000P/3005P、ABI7900/7500/7300/STEPONE、LC480、BIORAD-CFX96、ROTOR-GENE6000等EML4-ALK融合基因检测可检测出低至25个拷贝的整合突变Adx-ARMS专利技术开发新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织StratageneMx3000P/3005P、ABI7900/7500/7300/STEPONE、LC480、BIORAD-CFX96等PIK3CA基因突变检测可检测含量低至1%的突变DNAAdx-ARMS专利技术开发新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织StratageneMx3000P/3005P、ABI7900/7500/7300/STEPONE、LC480、BIORAD-CFX96等九、华大基因肿瘤类型检测项目1检测技术宫颈癌对14种高危型HPV（16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68）以及2种低危型HPV（6、11）进行精确分型1、PCR-MS技术（单碱基延伸技术（SBE）及基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOFMS））2、第二代测序技术乳腺癌（2个基因）BRCA1、BRCA2乳腺癌（21个基因）BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、BRIP1、TP53、PTEN、STK11、CDH1、ATM、BARD1、MLH1、MRE11、MSH2、MSH6、MUTYH、NBN、PMS1、PMS2、RAD50、RAD51C（芯片捕获+高通量测序）该检测通过抽取5mL外周血，提取基因组DNA，采用基因芯片捕获与高通量测序技术，对遗传性乳腺癌、卵巢癌相关基因的所有外显子和剪切位点进行测序，并通过生物信息学分析受检者遗传性乳腺癌、卵巢癌特定基因的突变情况。