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“高中生物颖韬工作室”整理·1·5.37基因突变基因突变本质碱基对替换点突变。一对碱基被另一对碱基取代碱基对增添移码突变。插入点处编码碱基后移;缺失点处编码碱基前移碱基对缺失发生时期细胞分裂(有丝分裂、减数分裂)的DNA复制时类型体细胞突变发生在胚胎发育过程中,发生的越晚对个体影响越晚(小)。配子突变发生在配子形成时,影响个体的一生。突变因素生理因素辐射激光温度化学因素秋水仙素亚硝酸碱基类似物生物因素病毒某些细菌特点普遍性小致病毒大到人类均发生基因突变。分自然突变和人工诱变。随机性随机发生,在个体发育的整个阶段都可发生。低频性高等生物的突变频率在10-5—10-8之间有害性大多有害,少量有利,有的突变是中性的。生物的长期进化中已形成了对环境的适应,再突变一般有害。不定向性(多向性)产生等位基因或复等位基因产生非等位基因显性突变:A—→a隐性突变:a—→A回复突变:Aa突变后果点突变同义突变:突变前后密码子同义。蛋白质结构不变。错义突变:编码的氨基酸改变,一种氨基酸被另一种氮基酸取代无义突变:突变后的密码子为终止码。使合成提前终止。移码突变引起一系列氨基酸的改变。导致肽链延长或缩短或无法终止。表现形式形态突变型外形改变:人类白化、果蝇白眼、葡萄无籽……致死突变型引起个体死亡或配子死亡:植物的白化等条件致死型在一定条件下致死:T4噬菌体温敏型在25℃时存活,42℃时死亡生化突变型无形态效应,但生化功能改变:微生物的营养缺陷型应用自然突变的应用利用白化动物培育白化新品种;利用芽突变培育无籽品种等。诱变育种概念:利用理化因素处理植物或微生物,产生突变,选育新品种特点:供试材料多,有用突变少,有盲目性,适于植物和微生物5.38基因重组Bb2b1b3Aa自然的基因重组高等生物非同源染色体的自由组合非姐妹染色单体的交叉互换减数分裂时发生转化转导受体细胞直接吸收供体细胞的DNA例:肺炎双球菌的转化实验通过噬菌体介导,将供体细胞DNA片段带进受体细胞原核生物“高中生物颖韬工作室”整理·2·5.39基因突变与基因重组的比较基因突变基因重组发生后的结果形成新基因(等位基因或复等位基因)形成新的基因型发生的时期减数分裂或有丝分裂时的DNA复制时减数分裂的第一次分裂时本质原因碱基对的改变(替换、增添、缺失)非姐妹染色单体的交叉互换同源染色体的分离特点低频性、偶然性、多向性、无规律高发性、必然性、多样性、有规律关系基因突变为基因重组提供材料基因重组使突变的基因以多种形式传递5.40染色体结构变异缺失重复倒位易位图示效应人类的猫叫综合征(5号染色体部分缺失)果蝇的棒眼(小眼数目减少。X染色体某一区段重复)一般无效应,但是大段倒位导致不育一般无效应,但杂合子易位常伴有不同程度的不育5.41染色体数目变异类别名称染色组构成事例个别染色体数目增减(非整倍体)单体2N-1AA—1(abcd)(abc)唐氏综合征(XO)双单体2N—1—1AA—1,AA—1(abc-)(ab-d)缺体2N—2(1)AA—1,AA—1(abc-)(abc-)三体2N+1AA+1(abcd)(abcd)(d)21三体综合征四体2N+2(1)AA+1,AA+1(abcd)(abcd)(dd)双三体2N+1+1AA+1,AA+1(abcd)(abcd)(cd)染色体数目成倍增减(整倍体)单倍体1或多个1个(abcd)或多个(abcd)蜜蜂的雄蜂二倍体2NAA(abcd)(abcd)人果蝇豌豆多倍体同源三倍体3NAAA(abcd)(abcd)(abcd)香樵三倍体西瓜同源四倍体4NAAAA4个(abcd)蔓陀罗异源四倍体4NAABB2个(abcd)2个(opqr)棉花烟草油菜异源六倍体6N2个(abcd)AABBCC2个(opqr)2个(wxyz)普通小麦异源八倍体8N4个(abcd)4个(wxyz)异源八倍体小黑麦人工的基因重组基因工程(重组DNA技术)例:抗虫棉abcdeabedebcaadebcbcbedcadebcadebcaxyzxyzcbdeaAAAABBBB“高中生物颖韬工作室”整理·3·说明:大写字母表示染色体组,小写字母表示染色体。这里假定每个染色体组含有4个染色体。“高中生物颖韬工作室”整理·4·5.42四倍体(AAaa)的自交分析5.43三体(AAa)的自交分析5.44染色体变异的几个概念的比较概念特点形成过程事例染色体组一个正常配子所含的染色体数叫一个染色体组,用N表示。不含同源染色体,含有一整套完整的基因减数分裂果蝇N=4单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数的个体①可能含一个或几个染色体组②二倍体和奇数多倍体的单倍体高度不育③偶数多倍体的单倍体可育单性生殖(可自然形成和通过花药离休培养形成)雄蜂N=16单倍体水稻N=12(或2N=24)同源多倍体具有三个以上相同染色体组的个体①茎秆粗壮,叶、果实和种子变大②糖类、蛋白质含量多③生长变慢,成熟推迟,育性降低①由染色体加倍形成②由已加倍的多倍体与原来的二倍体杂交形成①四倍体西瓜4N=44②三倍体西瓜3N=33异源多倍体两个或两个以上物种杂交后经染色体加倍后形成的个体远缘杂交具有两个物种的特性先种间杂交后染色体加倍(自然或人工)普通小麦6N=42小黑麦(8N=56)5.45普通小麦(异源六倍体)的自然形成途径一粒小麦AA(2N=14))斯氏山羊草或可能是拟斯卑尔脱山羊草BB(2N=14))×二粒小麦滔氏山羊草染色体加倍×AB(不育)(2N=14)亲本显性AAaaAAaa显性配子1AA4Aa1aa1AA1AAAA显4AAAa显1Aaaa显4Aa4AAAa显16Aaaa显4Aaaa显1aa1Aaaa显4Aaaa显1aaaa隐×子代隐性∶显性=35∶1隐性∶显性=17∶1卵精子1AA2Aa2A1a2A2AAA显4Aaa显4AA显2Aa显1a1Aaa显2Aaa显2Aa显1aaa隐注:AA精子和Aa精不育或不能参与受精显性AAaAAa显性×亲本子代“高中生物颖韬工作室”整理·5·5.46单倍体育种5.47多倍体育种一般过程①选择亲本杂交②种植杂种一代④加倍处理后再选择(或先选择后加倍处理)⑤扩大和推广③利用杂种一代的花粉获得单倍体植株花药离体培养培育图解利用AAbb和aaBB两个单优品种双优品种(AABB)AAbbaaBB×(品种A)(品种B)AaBb(双优杂交种)种植ABAbaBab花粉F1单倍体ABAbaBab花药离休培养染色体加倍aaBBAABBAAbbaabb二倍纯合体杂交aaBBAABBAAbbaabb保留推广淘汰选择亲本①②③④⑤推广例四倍体西瓜(4N=44)三倍体西瓜(3N=33)加倍普通西瓜(2N=22)幼苗植株♀♂×种子植株三倍体西瓜(3N=33)普通西瓜(2N=22)秋水仙素第一年第二年普通西瓜(2N=22)不加倍“高中生物颖韬工作室”整理·6·5.48利用遗传学原理的育种总结育种类型原理方法优点缺点基因育种杂交育种基因的分离连续自交与选择实现优良组合丰富优良品种育种年限长不易发现优良性状基因的重组基因工程育种转基因定向、打破隔离可能有生态危机改造原来基因定向改造结果难料诱变育种基因突变诱变与选择提高突变率供试材料多染色体育种单倍体育种染色体数目变异花药离体培养秋水仙素处理性状纯合快缩短育种年限需先杂交技术复杂多倍体育种秋水仙素处理器官大,营养多发育迟缓结实率低细胞工程育种细胞融合细胞全能性细胞融合植物组织培养打破种间隔离创造新物种结果难料5.49人类的遗传病分类病列特点基因遗传病单基因遗传病显性遗传病并指软骨发育不全抗VD佝偻病(X)连续遗传隐性遗传病白化血友病(X)先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良(X)隔代遗传近亲结婚发病率高多基因遗传病唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病家庭性肥胖家庭聚集现象易受环境影响染色体遗传病结构异常缺失猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(死胎流产)数目异常常染色体病个别减少单体缺体个别增多21三体13三体性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO)性别异常不孕不育个别增多XXYXXXXXXY细胞质遗传病线粒体肌病母系遗传5.50人类遗传病的预防(优生)措施原理方法禁止近亲结婚减少隐性基因纯合的概率直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚(法律约束)进行遗传咨询利用遗传学原理进行生育指导①了解家庭病史②分析传递方式③推算发病风险④提出防治对策提倡适龄生育减少突变的发生避免低龄(20岁)生育和高龄(40岁)生育实施产前诊断查找胎儿的遗传缺陷基因检测、染色体检查和其他孕期检查“高中生物颖韬工作室”整理·7·
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