09级临床遗传试卷

2011年《医学遗传学》期末考试卷一、填空题（每空一分，共40分）1.一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，是携带者的概率为。2.一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配，其后代中儿子为红绿色盲的几率是女儿为红绿色盲几率为。3.染色体非整倍性改变的机理主要包括和。4.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型描述为。5.某女性发生5次早期自然流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生14号和15号染色体相互易位，其断点分别是长臂1区3带和长臂2区6带，她丈夫的核型为。6.46,XYdel(5p14)的意思是该个体患有病。7.46,XY，-14+t(14q;21q)(p11;q11)的意思是。该个体患有病。8.倒位染色体的携带者在减数分裂时通常会形成一个特殊结构，即；染色体桥是染色体携带者形成的；相互易位通常形成特殊结构，即。9.数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近，极端变异的个体很少。10.在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的。11.多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中和患者的。12.常染色体显性遗传的类型分、、、、、。13.常染色体病的特征有、、。14.染色体畸变的原因有和自发畸变两大方面，双着丝粒染色体缩写为。15.相互易位染色体在减数分裂时将形成类型的配子。16.假肥大性肌营养不良的遗传方式是；视网膜母细胞瘤遗传方式为；无汗性外胚层发育不良症遗传方式为；着色性干皮病遗传方式为；自毁容貌综合征遗传方式为；肝豆状核变性遗传方式为；垂体性株儒遗传方式为；口面指综合征I型遗传方式为。二、名词解释：（临床20分、护理25分）1.多基因假说2.易患性、易感性3.X连锁显性遗传系谱特征4.遗传早现5.down综合征（临床做）6.抗维生素D性佝偻病（护理做）三、选择题：40分1）单选（每题1分、护理任选20个）1．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/4802．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称()。A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性()。A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。5．异染色质的特点是()。A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。6．Klinefelter综合征的核型是()。A．47，XXX；B.46，XY/46，XX；C．45，X；D.47，XXY；E.47，XY，+21。7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。A．75％；B．50%；C．25%；D．0；E．不能确定。8．遗传病最主要的特点是()。A．家族性；B．不治之症；C．遗传物质改变；D．先天性；E．少见病。9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。10．三级亲属的亲缘系数是()。A．1/128；B．1/64；C．1/32；D．1/16；E．1/8。11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是()。A．卵细胞老化；B．染色体易发生分离；C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离；E．染色体易发生断裂。12．一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则()。A．女儿发病；B．儿子发病；C．子女各1/2发病；D．儿1/2发病，女儿无病；E．女儿1/2发病，儿无病。13.核型为45，XO/47，XXX的个体是：A.单体型B.三体型C.二倍体D.杂合体E.嵌合体14.相互易位引起习惯性流产的机制是：A．在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B.在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D.在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配15.脆性X综合征是：A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病16.下面哪项是易位型先天愚型的核型：A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C．46，XX/47，XX，+21D．47，XY，+21E．以上都不对17.属于从性显性的遗传病为：A.短指症B.软骨发育不全C.多指症D.Huntington舞蹈症E.早秃18.14/21罗氏易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是：A、1B、1/2C、1/3D、1/4E、3/419.视网膜母细胞瘤如果外显率为90%，一个杂合子型患者与正常人结婚，生下患者的概率为：A、50%B、45%C、75%D、100%E、020.染色体结构畸变基础是:A、染色体丢失B、染色体核内复制C、染色体断裂及断裂之后的重排D、染色体不分离E、姐妹染色单体交换21.下列哪一条不符合X连锁隐性遗传的特征：A.、男女发病机会均等B、女儿有病，其父一定为本病患者C、患者的双亲往往无病D、存在交叉遗传的现象E、系谱看不到连续传递22.一个杂合子并指的男人与一个正常人结婚,生下一并指的孩子,那么他们再生一个孩子是患者的可能性是:A、0B、1/4C、1/2D、3/4E、123．杂合子中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可以把该显性基因传给后代，这种现象称为A、共显性B、不完全显性C、完全显性D、不规则显性E、延迟显性24．Klinefelter综合征的临床表现为A、两性同体B、满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳腺发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击行为E、习惯性流产25．唐氏综合征患者体内所发生的染色体畸变为：A、亚二倍体B、超二倍体C、三体型D、三倍体E、多倍体2）.多选题(每题1分)1．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病D．3/8短指E．1/8短指白化病2．（）是染色体检查的指征。A.先天畸形B.原发闭经C.女性不育D.先天聋哑E.不明原因的智力底下3．有关多基因遗传，下列哪些说法是正确的：A．由两对以上的基因控制B．每对基因的作用是微小的C．基因间是共显性D．基因间的作用可相互抵消E．受环境因素的影响4．致病基因位于X染色体上的遗传病有A.红绿色盲B.血友病AC.苯丙酮尿症D.白化病E.鱼鳞病5．属于中央着丝粒的染色体有:A.1号B.3号C.9号D.F组E.16号6．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A.舅父B.姨表兄弟C.伯伯D.同胞兄弟E.外甥7．染色体病的临床上特点是A．先天性多发畸形B．性发育落后C．特殊肤纹D．智力障碍E．生长迟缓8．属于多基因遗传病的疾病有A.Turner综合征B.脊柱裂C.糖尿病D.先天幽门狭窄症E.精神分裂症9．.发病率有性别差异的遗传病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病染色体10．一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为：A、O型B、AB型C、A型D、B型E、以上四种血型都可能11．罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位：A、D/DB、D/GC、D/ED、G/FE、G/G12．亲缘系数为1/4的情况为：A、同胞B、叔与侄女C、表兄妹D、姨与外甥E、堂兄13．下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是：A、男女发病机会均等B、双亲无病时，子女有可能患病C、患者的同胞中1/2将会发病D、患者的子女中将有1/2患病E、系谱一般呈连续传递14．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A、核内复制B、染色体重复C、双雄受精D、双雌受精E、染色体重排15.一对表型正常的夫妇，婚后生出一患Duchenne型肌营养不良症的儿子，再次生育的发病风险是（）。A、儿子100%发病B、儿子不发病C、儿子50%发病D、女儿不发病E.女儿50%发病答案：一、填空一、1.0、100%；2.100%、03.不分离，丢失；4.46,xx,inv(9)(p21q31);5.46，xy,-+t(14;15)(q13;q26);6.某男性染色体为46,其5号染色体短臂1区4带发生断裂，末端丢失，该个体患猫叫综合征。7.某男性染色体为46，缺少14号染色体，多一条14号长臂和21号染色体长臂通过罗伯逊易位构成的衍生染色体，该染色体由14号染色体短臂1区1带和21号染色体长臂1区1带发生断裂构成，构成新的衍生染色体。该个体患有先天愚型（易位型先天愚型）。8.倒位环（圈）、双着丝粒染色体、四射体9.正态，平均值。10.基因的数量11.人数严重程度12.完全显性遗传、半显性遗传、、共显性遗、不规则显性遗传、延迟显性遗传、从性显性遗传、13.多发畸形、智力和生长发育迟缓、伴特殊皮纹--三联征14.诱发畸变，dic15.18、116.XRADXRARXRARARAD二、名词解释1.多基因假说内容：①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；②这些基因都是共显性的；③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因（minorgene），但它们有加性效应（作用累加），称为加性基因（additivegene）或多基因（polygene）；④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。2.易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险称易感性。。易感性是由若干个微效、累加的致病基因使个体具备了患病的遗传基础。在一定环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。3.1、女性患者多于男性，女性患者病情较轻；2、患者双亲之一必定是患者；3、女患者的子女各有1/2发病；4、男患者的女儿全部发病；5、连续遗传。4.遗传早现—一些遗传病（常为显性）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情加重。如：脊髓小脑共济失调I型5.down综合征--------又叫先天愚型，21三体综合征。临床表现主要有：严重智力低下，生长迟缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮。鼻根低平，舌大，腭弓高尖，通贯手，小指内弯，有一指褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。6.抗维生素D性佝偻病-------是低磷酸盐血症导致骨骼发育障碍。患者肾小管对磷酸盐重吸收障碍，血磷低，尿磷高，对钙吸收不良影响骨钙化。1岁发病，表现：O形腿，串珠肋，骨骼发育畸形，多发性骨折、骨痛、不能行走、生长发育缓慢。男性病情严重。三、选择题；答案：一、单选1、B2、E3、D4、D5、A6、D7、C8、C9、A10、E11、A12、C13、E14、C15、C16、A17、E18、C19、B20、C21、A22、C23、D24、C25、C2）多选1．BDE2．ABCE3.ABCE4.ABE5.ABE6.ABDE7.ABCDE8.BCDE9.CDE10.BCD11.ABE12.BD13.ACDE14.ACD15.CD