10级遗传考试题目

公共卫生学院学习部A卷Geneticdisease:一般来说，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病。静态突变：生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。P32适合度：一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。P89α地中海贫血：由于α珠蛋白链合成减缺造成的肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为α地中海贫血。P133基因替代：Karyotype:一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。P111阈值:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值.p71罗（英）：（？？）简答：1、多基因发病风险估计的因素？2、试写出5种染色体数目畸变的核型？3、看图写出一个染色体结构畸变的简式、详式？4、Lyon假说、x质检的临床意义？P1055、什么是点突变，举例说明对染色体造成的影响？B卷断裂基因：动态突变：生物各世代中基因突变的发生，随着世代交替的传递二呈现出逐代递增的累加突变效应称为动态突变.P35遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小，用百分率表示。P74Xchro：罗伯逊易位：遗传异质性：遗传负荷：β地中海贫血：由于β链合成减缺造成的肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为α地中海贫血。P133基因治疗：干系（英）公共卫生学院学习部简答：1、基因突变的诱发因素P292、多基因遗传的特点3、Lyon假说内容、X染色体质检的临床意义4、Klinefelter’ssydromes病名、临床表现P176答：克氏综合症临床表现：阴茎和睾丸小、身材高、四肢修长、第二性征差、有部分女性特征，胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。纯合体中97%不育，因曲精小管玻璃样变性，无精子。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。5、46，xx(xY)，del(2)(p21q31)6、遗传病缺陷或疾病具有易患肿瘤的倾向性论述：1、系谱图（分析遗传方式，写出某代基因型，计算发病率）2、苯丙酮尿症pku计算题3、写出苯丙酮尿症的发病机制、临床表现、治疗。注：由于xxx各种原因，题目不全，就当做期末复习参考方向吧！！！！自己整理一下