2008级医学文献检索综合报告

2008级医学文献检索综合报告课题名称:Y染色体上单核苷酸多态性（SNP）检测在个体识别中的应用关于该课题的选题过程从以法医物证学手段进行个体识别的工作开展以来，使用过的遗传指标很多，早期主要有血型，酶型，血清型等。DNA分析技术面世后，首先使用的是限制性片段长度多态性（RFLP）分析，如DNA纹印，DNA指纹等。随着PCR的发明和广泛使用，个体识别的重心逐渐转移到了扩增片段长度多态性分析（Amp-FLP）上来，早期进行的是小卫星VNTR基因座的多态性分型。20世纪90年代中期后，主要利用PCR技术分析微卫星STR基因座的多态性。而单核苷酸多态性在基因组中的分布更为广泛，因此检测的精确度更高。故单核苷酸多态性检测在个体识别中的应用的研究已经成为热点。本课题以“Y染色体上单核苷酸多态性检测在个体识别中的应用”为切入点，利用本学期所学的检索工具进行文献检索，获取相关的信息资源，撰写综述报告，以了解本专业研究热点及现状，存在的问题，为以后开展科研工作奠定基础总体检索思路本课题为“Y染色体上单核苷酸多态性检测在个体识别中的应用”，其中包括“Y染色体”，“单核苷酸多态性”和“个体识别”三个概念。由于单核苷酸多态性的研究比较新颖，所以主要选取一些比较有名的研究机构的学术资源，以及核心期刊，同时年限控制在5年以内。由于本文主要是了解该课题目前的研究进展，所以主要选取综述类文献，其次是学术报告和论文等。因此主要应用的检索工具为CBM，VIP，Pubmed，BIOSISPreviews以及ElsevierScience，检索年限为2004－1至2008－12，收集相关资料后撰写综述报告并做简单评价。检索工具及检索过程（一）、CBM数据库关键的检索词有：Y染色体、单核苷酸多态性、SNP、个体识别。方法如下：基本检索：＃1、缺省＝＝Y染色体命中文献数：1277＃2、缺省＝＝单核苷酸多态性命中文献数：1611＃3、缺省＝＝SNP命中文献数：1984＃4、缺省＝＝个体识别命中文献数：340＃5、限定检索＝＝核心期刊＃6、限定检索＝＝综述直接检索：＃7、＃1＋＃2＋＃4＋＃5＋＃6命中文献数：0＃8、＃1＋＃3＋＃4＋＃5＋＃6命中文献数：0＃9、＃2＋＃4＋＃5＋＃6命中文献数：0＃10、＃2＋＃4＋＃5命中文献数：9＃11、＃3＋＃4＋＃5命中文献数：11最终采用的检索策略为：＃10与＃11题目列举：（1）、标题：用基因芯片检测单核苷酸多态性反应原理著者：张小燕;左明雪;张占军;王忠;李瑶著者单位：北京师范大学生命科学院100875出处：中国生物工程杂志2005.11.15;25(11):52-56（2）、标题：用dHPLC技术检测线粒体DNA编码区单核苷酸多态性著者：刘雅诚(1);郝金萍(1);严江伟(1);唐晖(1);王静(2);任嘉诚(2)著者单位：(1)北京市公安局法医检验鉴定中心,北京100085;(2)公安部物证鉴定中心,北京100038出处：中国法医学杂志2006;21(3):142-146（二）、VIP检索关键的检索词有：Y染色体、单核苷酸多态性、SNP、个体识别。方法如下：选择传统检索：＃1、题名或关键词＝＝Y染色体命中文献数：726＃2、题名或关键词＝＝单核苷酸多态性命中文献数：1341＃3、题名或关键词＝＝SNP命中文献数：802＃4、题名或关键词＝＝个体识别命中文献数：157＃5、限定检索＝＝核心期刊＃7、＃1＋＃2＋＃4＋＃5命中文献数：0＃8、＃1＋＃3＋＃4＋＃5命中文献数：0＃9、＃2＋＃4命中文献数：4＃10、＃3＋＃4命中文献数：4最终采用的检索策略为：＃9与＃10题目列举：（1）、题目：31个SNP位点多重PCR扩增和芯片分型技术的建立及其法医学应用著者：(1)李莉、(2)李荣宇、(1)李成涛、(1)柳燕、(1)林源、(1)阙庭志、(2)孙美倩、(2)李瑶著者单位：(1)司法部司法鉴定科学技术研究所，上海200063(2)上海博星基因芯片有限公司，上海200092出处：JOURNALOFFORENSICMEDICINE2005年21卷2期起止页码：90-95（2）、题目：中国云南怒族群体线粒体DNAD环区SNP遗传多态性研究著者：高树辉[1,2]刘清波[1]桂宏胜[1]乔可[1]李生斌[1]著者单位：[1]西安交通大学医学院法医学国家重点实验室,710061[2]中国人民公安大学刑事科学技术系出处：中华医学遗传学杂志2007年24卷3期起止页码：354-357（三）、PubMed数据库关键的检索词有：Y-chromosome,singlenucleotidepolymorphism,SNP,individualidentification.检索方法如下:＃1、Y-chromosome命中文献数：9699＃2、singlenucleotidepolymorphism命中文献数：26020＃3、SNP命中文献数：12696＃4、individualidentification命中文献数：80795＃5、Limits:language==English＃6、＃1＋＃2＋＃4＋＃5命中文献数：12＃7、＃1＋＃3＋＃4＋＃5命中文献数：6最终采用的检索策略为：＃6和＃7题目列举：（1）、Y-chromosomegeneticstructureinsub-ApenninepopulationsofCentralItalybySNPandSTRanalysis.OnofriV,AlessandriniF,TurchiC,FraternaleB,BuscemiL,PesaresiM,TagliabracciA.IntJLegalMed.2007May;121(3):234-7.Epub2007Feb8.PMID:17287987[PubMed-indexedforMEDLINE]（2）Introductionofansinglenucleoditepolymorphism-basedMajorY-chromosomehaplogrouptypingkitsuitableforpredictingthegeographicaloriginofmalelineages.BriónM,SanchezJJ,BaloghK,ThackerC,Blanco-VereaA,BørstingC,Stradmann-BellinghausenB,BogusM,Syndercombe-CourtD,SchneiderPM,CarracedoA,MorlingN.Electrophoresis.2005Dec;26(23):4411-20.PMID:16273584[PubMed-indexedforMEDLINE]（3）、Y-SNP-genotyping-anewapproachinforensicanalysis.LessigR,ZoledziewskaM,FahrK,EdelmannJ,KostrzewaM,DoboszT,KleemannWJ.ForensicSciInt.2005Nov25;154(2-3):128-36.Epub2004Nov23.PMID:16182959[PubMed-indexedforMEDLINE]（四）、BIOSISPreviews数据库关键的检索词有：Y-chromosome,singlenucleotidepolymorphism,SNP,individualidentification.检索方法如下:题目列举：（1）、Title:AnalysisofY-chromosomalbiallelicpolymorphismsinSichuanHanofChinesepopulationAuthor(s):ZhangHai-jun;YunLi-bing;GaoShuang,etal.Source:ZhonghuaYixueYichuanxueZazhiVolume:25Issue:3Pages:352-355Published:JUN2008（2）、Title:Proportioningwhole-genomesingle-nucleotide-polymorphismdiversityfortheidentificationofgeographicpopulationstructureandgeneticancestryAuthor(s):Lao,Oscar;vanDuijn,Kate;Kersbergen,Paula,etal.Source:AmericanJournalofHumanGeneticsVolume:78Issue:4Pages:680-690Published:APR2006（五）、循证医学数据库关键的检索词有：Y-chromosome,singlenucleotidepolymorphism,SNP,individualidentification.检索方法如下:＃1、Y-chromosome命中文献数：514＃2、singlenucleotidepolymorphism命中文献数：426＃3、SNP命中文献数：341＃4、individualidentification命中文献数：1010＃5、＃2＋＃4命中文献数：1＃6、＃3＋＃4命中文献数：1＃5和＃6检索的结果相同（同一篇文章）。题目列举：AmodelofhigheraccuracyfortheindividualhaplotypingproblembasedonweightedSNPfragmentsandgenotypewitherrors.Xie,Minzhu1,2;Wang,Jianxin1,*;Chen,Jianer1,3Bioinformatics.ISMB2008CONFERENCEPROCEEDINGS19-23JULY2008,TORONTO.24(13):i105-i113,July1,2008.检索结果综合分析单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性。SNP通常只是1种二等位基因(biallelic)或二态的遗传变异。其中最少一种在群体中的频率不小于1%。这一定义不包括插入、缺失以及短片段重复序列等变异。目前在法医物证学个人识别工作中，主流使用的遗传标记还是微卫星STR基因座，具有高灵敏度，高鉴别能力以及标准化分型的特点。尽管就单个SNP而言只有两种变异体，变异程度不如微卫星或小卫星DNA。但SNP在基因组中数量巨大，分布频密，因此就整体而论，它们的多态性要高得多。而且由于SNP是二态的，易于自动化批量检测，因而被认为是新一代的遗传标记。SNP的变异多为转换，即嘌呤碱基和嘧啶碱基之间的变化，而较少颠换。与RDLP和STR不同之处在于SNP不再着眼于核酸片段长度的变化，而是着眼于单个核苷酸的变化，因此技术角度上讲摈弃了凝胶电泳，而采用了探针和芯片技术，这更有利于精确度的提高，并且更容易达到高通量。从检索上可以看出，国内虽然已经开展了SNP的研究，但对于其应用还远远不够。国外对SNP的应用也主要在基因组遗传图谱的研究上。而由于SNP检测通量的提高，其在法医学个人识别应用上，尤其在犯罪分子DNA数据库的建立上有广阔的应用前景。应用体会CBM有主题词检索，查找比较方便，但本学科在国内的地位远远无法与国外相比，因此学术资源也要匮乏的多。相比PUBMED查找同样方便，而且资源更丰富，同时配合ElsevierScienceDirect等全文数据库，不难获得想要的资源。本学科在国内期刊主要是《中华法医学杂志》，但在学术地位上无法和国外著名期刊如Internationaljournaloflegalmedicine,Forensicscienceinternational等相比。