01第一章绪论1-12

1第一章绪论教学目的掌握遗传、变异的概念，遗传变异的相互关系。了解遗传学的发展史。学习指导本章主要介绍遗传学的概念、研究内容、特点，遗传、变异的概念以及遗传与变异的辩证关系，遗传学的发展简史。遗传和变异是生命活动中并存的两个方面，是生物进化不可缺少的两大要素。从生物进化的角度来学习理解这部分内容，可加深对遗传变异辩证关系的认识。基本概念遗传学（genetics）：研究生物的遗传、变异及其规律的科学。遗传（heredity）：是生物自身繁殖过程中表现出的世代间相似的现象。其本质是遗传物质通过不断地复制，从亲代传递给子代。变异（variation）：指生物在自身繁殖过程中出现的子代与亲代、子代之间的性状差异。分为可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传变异（inheritablevariation）：由于遗传物质的变化，如遗传重组、基因突变、染色体畸变等而引起的变异。不可遗传变异（noninheritablevariation）：因环境条件改变而引起的、不能传给后代的变异。基因（gene）：含有特定遗传信息的能够转录的DNA序列或RNA序列，是遗传物质的最小功能单位。除少数病毒的基因由RNA构成以外，多数生物的基因由DNA构成。本章主要内容第一节遗传学的定义、研究内容、特点及分支遗传学（genetics）是研究生物遗传与变异的科学。是生命科学最重要的分支之一。一、遗传学研究的主要内容1．生物遗传与变异现象及其表现规律。2．遗传物质的结构、生物信息传递：包括遗传物质的复制，染色体行为，遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。3．遗传信息的实现：包括基因的原初功能，基因的相互作用，基因调控以及个体发育中的基因作用机制等。4．可遗传变异发生的机理。5．遗传变异与环境。6．运用遗传学理论，指导育种实践、防治遗传病，为人民谋福利。另外，有关生命的本质及生物进化规律等生物学中一些重要问题的答案也能从遗传学中去寻找；种群变化及物种形成的理论，也是遗传学的研究任务之一。二、遗传学的特点1．遗传学是一门推理性的学科：不是描述性的，是根据自然现象或试验数据通过推2第一章绪论2理出一种假说，再经试验来验证。2．多学科的交叉和融合：遗传学是建筑在生物化学、细胞生物学和统计学三门学科上又涉及到植物学、动物学、微生物学、医学、农学、免疫学等。3．发展快：“日新月异”新技术、新成果层出不穷。4．应用性强：象动植物及微生物育种、优生学、生物工程等技术已应用于工业、农业、医药业、军事各个方面，基因工程已成为各国的支柱产业之一。三、遗传学的分支1．按研究的层次分类：群体遗传学(Populationgenetics)宏观即进化遗传学或种群遗传学数量遗传学(Quantitativegentics)细胞遗传学(Cytogenetics)核外遗传学(Extranucleargenetics)微观即细胞质遗传学(Cytoplasmicgenetics)染色体遗传学(Chromosomalgenetics)分子遗传学(Moleculargenetics)2．按研究对象分类：人类遗传学(Humangenetics)动物遗传学(Animalgenetics)植物遗传学(Plantgenetics)微生物遗传学(Microbialgenetics)3．按研究范畴分类：发生遗传学(Developmentalgenetics)行为遗传学(Behavioralgenetics)免疫遗传学(Immunogenetics)药物遗传学(Pharmacogenetics)毒理遗传学(Toxicogenetics)辐射遗传学(Radiationgenetics)肿瘤遗传学(Cancergenetics)医学遗传学(Medicalgenetics)血型遗传学(Bloodgroupgenetics)生化遗传学(Biochemicalgenetics)4．应用学科：生物工程学(Biotechnology)优生学(Eugenics)育种学(Breeding）(工业微生物、农、牧和水产)第一章绪论33第二节遗传与变异遗传和变异是生物界最普遍、最基本的两个特征。一、遗传子代与亲代、子代之间的相似现象，其本质是遗传物质的一致。二、变异子代与亲代、子代之间性状的差异，其本质是由于遗传物质的变化如遗传重组、基因突变、染色体畸变等或由于环境条件的影响所引起的性状改变。变异分为可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传变异是由于遗传物质的变化而引起的变异，可因遗传物质的传递而传递。不可遗传的变异是由于环境条件的变化影响新陈代谢而造成的性状差异，这种变异常常有一定的方向性，可随着环境条件的存在与否而出现和消失。子代与亲代的差异可以是由于父母双方产生的配子融合造成基因的新组合引起，也可能是在个体发育过程中环境造成。三、遗传和变异的关系遗传和变异是生物体在自我繁殖中同时出现的生命现象。亲代与后代即相似又不同，即：“不变中有变”，变异在遗传之中，遗传是遗传了变异的性状。二者同时出现，对立统一。没有遗传，就没有物种的延续，也就没有变异；没有变异，生物就没有进化，遗传也只是简单的重复。所以说：二者构成了生物体的一对矛盾，生物就是在这对矛盾的斗争和转化中不断向前发展和进化。四、遗传、变异与进化在自然条件下，生物产生的变异多种多样，但只有有利于生物生存的变异才会被自然选择保留下来，并一代一代地遗传下去，使生物能适应新环境，不断进化。人们也可以根据自己的需要选留一些变异类型，促使生物向人类需要的方向发展，这就是人工选择下的人工进化。第三节遗传学发展简史一、早期的一些遗传学研究人类从什么时候开始认识到生物体的特征会世代相传和发生变异？现在已无史可稽，不得而知了。但我们可以想象出，人类从狩猎向采集食物过渡，实际上已经是在有意或无意地从事性状的选择了。家畜和作物的出现，正是人类最初无意识的从遗传上选育和栽培的结果。后来，逐渐的转入有意地从事这些工作。通过这些过程，人们开始注意、领悟和认识到了遗传与变异现象。公元前三世纪，希腊哲学家亚里士多德（Aristotle）就认为，孩子是从父母那里接受了一部分血液而与父母相似的，即血缘关系。公元60年间，西班牙学者科卢梅拉所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术，还记载了几个小麦品种。公元533～544年间，中国学者贾思勰在所著《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养，还特别记载了果树的嫁接、树苗的繁殖、家畜的阉割等技术。改良品种的活动从那时以后从未中断。4第一章绪论41809年，法国生物学家拉马克（J.B.Lamarck）提出了“用进废退”的进化观点，由此而得出“获得性遗传”理论，认为生物后天获得的性状可以传给后代，使生物逐渐演变。虽然说这一观点具有某些唯心主义的成分，但对于后来的生物进化学说的发展及遗传和变异的研究有着重要的推动作用。1868年，英国博物学家达尔文（C.K.Darwin）提出泛生论（hypothesisofpangenesis），认为动物的各个器官里都存在着微小的“泛生粒”，这些粒子能够分裂繁殖，并随血液流动汇集到生殖器官，形成生殖细胞。当受精卵发育为成体时，各种泛生粒进入各器官发生作用，因而表现遗传。但该论点没有得到证实，血液里根本找不到这种微粒，这一假说纯属推想。德国生物学家魏斯曼（A.Weismann），做了连续22代切断小鼠尾巴的实验，虽然方法还不够科学，但有力地否定了泛生论。1883年，他提出了“种质学说”（germplasmtheory），认为多细胞生物可分为种质(germplasm)和体质(somatoplasm)两部分，种质是独立的、连续的、能产生后代的种质和体质；体质是不连续的、不能产生种质。种质的变异将导致遗传的变异，而环境引起的体质的变异是不连续的。故获得性状不能遗传。这一论点在后来遗传学的发展中产生了重大的影响。但他把生物体绝对划分为种质和体质是片面的。这种划分在植物界一般是不存在的，而在动物界也仅仅是相对的。许多人在改良品种等活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代性状之间的遗传规律都未获成功。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果，揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律，才奠定了遗传学的基础。二、遗传学的诞生孟德尔（G.Mendel,1822—1884）是奥地利布隆地区的一位天主教修道士，他于1856—1864年在其所在修道院的小花园内从事豌豆杂交试验，1866年发表了“植物杂交实验”论文。首次提出分离和独立分配规律，认为性状遗传是受细胞里的遗传因子（hereditaryfactor）控制的。遗憾的是这一重要理论当时未受到重视。直到1900年，德国土宾根大学的科伦斯（C.E.Correns）、荷兰阿姆斯特丹大学的德弗里斯（H.deVries）、奥地利维也纳农业大学的柴马克（E.V.Tschermak），分别在不同国家、互不交流的情况下，在不同植物（玉米、月见草、豌豆）上同时取得了与孟德尔相同的实验结果，同时在查找资料时都发现了孟德尔的论文。三人的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学会杂志》18卷上。因此1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学的诞生之年。孟德尔被人们誉为“遗传学之父”。1900～1910年，除证实了植物中豌豆、玉米等和动物中鸡，小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外，还确立了遗传学的一些基本概念和理论。1901年，狄夫瑞斯提出“突变”这一名词。1903年，萨顿（W.S.Sutton）和鲍维利（T.Boveri），分别发现了染色体在减数分裂中的行为与孟德尔的遗传因子行为的一致性，提出染色体是遗传因子的载体，即遗传的染色体学说（chromosometheoryofheredity）。1905年，贝特森（W.Bateson）依据希腊语“生殖”（togenerate）一词给遗传学（genetics）正式定名。1909年约翰逊（W.J.Johannsen）用Gene代替“遗传因子（geneticfactor）”，同时创用了基因型（genotype）和表现型（phenotype）。同年，贝特森还创造了等位基因（allele）、杂合体（heterozygous）、纯合体（homozygous）等术语，并发表了代表性著作《孟德尔的遗传原理》。此时遗传学的雏形已形成，孟德尔定律的广泛实用性已得到了承认，作为一门新的学科终于产生了。第一章绪论55三、遗传学的发展从1910年到现在，遗传学的发展大致可以分为细胞遗传学、微生物遗传学和分子遗传学三个时期。细胞遗传学时期大致是1910～1940年。这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说。较突出的工作是1910年美国遗传学家摩尔根（T.H.Morgan）发现果蝇的性连锁遗传，继而发现连锁交换规律，证明了基因在染色体上呈线状排列。摩尔根还在1926年发表了《基因论》，并综合了细胞学和遗传学的研究，建立了细胞遗传学。由于摩尔根在遗传学研究中的重大成就，于1933年获得诺贝尔奖。这一时期中，1927年穆勒（H.J.Muller，1946年获诺贝尔奖）和斯特德勒（L.J.Stadler）几乎同时采用X射线诱发果蝇和玉米突变成功，1937年布莱克斯里（A.F.Blakeslee）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索遗传的变异开辟了新途径。微生物遗传学时期大致是1940～1960年。从1941年比德尔（G.W.Bead1e）和塔特姆（E.L.Tatum）发表关于脉孢霉属中的研究结果开始，他2人通过链孢霉实验，证明基因通过所决定的酶控制生化反应进而决定遗传性状，提出了“一个基因一个酶”的理论。1944年，埃弗里（0.T.Avery）通过肺炎双球菌的体外转化实验确定了DNA是遗传物质。1952年，赫尔希（A.D.Hershey，1946年诺贝尔奖获得者）等用同位素示踪法在噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是遗传物质。1957年，本泽（S.Benzer）通过T4噬菌体重组和互补实验，提出顺反子学说，把基因具体化为决定一条多肽链的一段DNA核苷