群体遗传

第十章群体的基因结构与进化群体遗传学(populationgenetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。研究特点以群体为基本研究单位。用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构。采用数学和统计学的方法进行研究。10.1基因库与基因频率孟德尔群体：特定的地区内一群能相互交配繁殖后代的个体所组成的群体称为一个孟德尔群体，简称群体。群体可能是一个品系、一个品种、一个变种、一个亚种、甚至一个物种所有个体的总和。基因库（genepool）：一个群体中所有个体的基因型集合。基因频率（genefrequency）：又叫等位基因频率（allelesfrequency），是指一个群体内特定基因座上某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，即该等位基因在群体内出现的概率。人类ABO血型在几个种群中的频率种群受试数目O型A型B型AB型中国人100044.828.923.72.6埃塞俄比亚40042.726.528.35.5英国人369643.744.28.93.2纽约白种人26541.546.89.81.9纽约黑种人26746.434.117.22.2爱斯基莫人56923.956.211.28.7印地安人12073.425.80.8基因频率的表示方法：有小数或百分数两种。同一座位各等位基因频率之和为1或100%。基因频率的变化范围在0～1之间，无负值。基因型频率（genotypefrequency）：指群体中某一性状的某一基因型占该性状所有基因型的比率，或某一性状的某一基因型在群体中出现的概率。如MN血型中基因频率和基因型频率的计算10.1.1遗传平衡定律英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的研究，于1908年分别发表了“基因平衡定律”的论文，后人为了纪念他们就将此定律称为Hardy-Weinberg定律。遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种平衡保持不变。在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。平衡群体需符合的条件是无限大的有性繁殖群体；随机交配；无突变、迁移、遗传漂变等作用；无任何形式的自然选择和人工选择。生物学证明（以人类的MN血型为例）血型：MMNN（红细胞中含抗原）基因：LMLN基因型：LMLMLMLNLNLN总计调查结果（O）：3425001871029基因型频率：基因频率：p=0.57535q=0.42465基因型理论频率：p2=0.3310,2pq=0.4887,q2=0.1803理论人数(E)：340.6520.9185.51029x2=∑[(O-E)2/E]=0.031[x20.05(2)=5.99,x20.975(2)=0.05]，观察值与理论值之间一致的概率P＞0.975，表明这一调查结果符合Hardy-Weinberg定律。定律的证明群体遗传平衡定律的意义Hardy-Weinberg定律揭示了基因频率与基因型频率之间的关系及其遗传规律。由于这一定律的存在，一个群体的遗传特性才能保持相对稳定。根据Hardy-Weinberg定律揭示的基因频率与基因型频率之间的关系，特别是隐性纯合子频率与隐性基因频率间的关系，我们可以在任何条件下计算群体的基因频率。遗传平衡定律的应用-----计算群体基因频率一对等位基因呈共显性时p2通过2pq直接计算群体的基因频率q2如，安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。由一对等位基因B和b控制，B=b。表型：黑色蓝色白花基因型：BBBbbb调查结果：49%42%9%基因型频率：0.490.420.09B基因频率：p=0.49+(1/2)×0.42=0.70b基因频率：q=(1/2)×0.42+0.09=0.30影响遗传平衡定律的因素突变选择遗传漂变迁移非随机交配突变突变对群体遗传组成的作用为选择提供原始材料；直接导致群体基因频率改变。突变压(mutationpressure)因基因突变而产生的基因频率变化趋势称为突变压。在没有其他因素影响时，设某一世代中，一对等位基因A/a的频率分别为p和q；正反突变率分别为u和v，则在某一世代中：Aa的频率为pu(正突变压)；aA的频率为qv(反突变压)。uA=====apvq突变压对基因频率的作用,vupquvuv只要突变率不再改变，也无其它因素的影响，此基因频率保持代代不变。以一对对基因为例：pqA=====auv零世代基因频率为：一世代中基因频率减少：1uqqv若1uqqv则群体达到新的平衡状态，此时群体的基因频率为：突变压对基因频率的作用结论：在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率的大小决定。给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态时的基因频率。例：u=1×10-6,v=5×10-7p=33%,q=67%；u=v=1×10-6p=q=50%由于大多数基因突变频率很低(10-4～10-7)，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。适合度和选择系数适合度：指某一基因型与其它基因型比较时，能够成活和繁殖后代的相对能力，记为f。选择系数：指在选择的作用下降低的适合度，记为S，S=1-f。选择的作用破坏群体的基因平衡，定向地改变群体的基因频率；增加有利基因或有益基因的频率，从而改变物种类型。选择遗传漂变(又称遗传漂移，简称漂变)遗传漂变(geneticdrift)：指因抽样误差造成基因频率的随机波动。群体遗传平衡的前提条件是随机交配的大群体。小群体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与总体间存在的偏差就越大，从而造成样本(小群体)与总体(大群体)基因频率的差异。漂变发生在基因频率为0～1的群体中，群体越小，漂变的可能性就越大。漂变的特点遗传漂变没有确定的方向，世代群体间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变(randomgeneticdrift)。遗传漂变可以解释中性突变(无适应能力差异的突变)频率在不同世代群体间的变化。迁移mmmqqmqmppmp0101)1(,)1(10000(1)()mmpppmpmppmpp设一群体的基因频率为，若从另一群体(基因频率为)迁入若干个体，迁入个体所占比例(迁入率)为m，则迁入后新群体的基因频率为：00,qpmmqp,迁移（migration）：指群体间个体的流动或基因的交流。如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。10000(1)()mmqqqmqmqqmqq非随机交配选型交配（assortativemating）正选型交配（positiveassortativemating）：指表型或基因型相似的个体间交配的机会多于它们间随机交配的机会，又称为选同交配。负选型交配（negativeassortativemating）：指不同表型或基因型的个体间交配的机会多于它们间随机交配的机会，又称为负选异交配。杂交就是一种负选型交配。近亲交配（inbreeding）：简称近交，指有亲缘关系的个体相互交配而繁殖后代。非随机交配只改变群体的基因型频率，而不影响基因频率。本章要求掌握孟德尔群体、基因频率、基因型频率和随机交配的概念，基因频率与基因型频率的关系；掌握遗传平衡定律的基本内容、条件与意义；掌握改变基因频率的因素及影响方式。