96POEMS综合征

POEMS综合征POEMS综合征:多发性周围神经病(polyneuropathy)脏器肿大(organomegaly)内分泌病(endocrinopathy)M-蛋白(M-protein)皮肤改变(skinchanges)病因可能与8型人类疱疹病毒(ＨＨＶ-8)感染有关病理周围神经在早期以脱髓稍为主,晚期为轴索变性。肾脏损害时病理表现为膜性增殖性肾小球肾炎。肝脾没有特殊病理表现,晚期出现肝硬化。淋巴结表现为淋巴结反应性增生。皮肤病理可见基底层细胞内黑色素明显增加,还可伴局灶性血管炎和淋巴细胞浸润。临床表现多发性周围神经病脏器肿大内分泌异常Ｍ-蛋白血症皮肤改变全身水肿骨质改变视盘水肿其他症状多发性周围神经病100%的患者均出现多发性周围神经病,且是大多数患者的首发症状,少数以其他系统脏器损害为首发症状,而在中后期再出现周围神经损害。多发性周围神经病以混合性感觉运动型为主,有不少患者出现视盘水肿,但其他脑神经一般不受累。部分患者可出现多汗、低血压、阳痿、腹泻、便秘和肠麻痹等自主神经功能障碍的症状,但较少见。脏器肿大有80%的患者出现肝脏肿大,有37%的患者出现脾脏肿大;65%出现多发性弥漫性淋巴结肿大;肾脏肿大极少见,但往往有半数患者出现肾实质性损害。内分泌异常最常受损的内分泌腺体为性腺、甲状腺和胰岛,性腺损害表现为性欲减退或消失、男性乳房女性化；女性患者出现月经紊乱、痛性乳房增大、溢乳。甲状腺一般表现为功能减退,如易疲劳、耐力差、怕冷、非凹陷性黏液性水肿等。胰岛受损表现为间断低血糖性头晕，甚至意识障碍等。Ｍ-蛋白血症或称球蛋白异常血症,指血中Ｍ-蛋白或多克隆蛋白的增多,是诊断本综合征的重要依据之一。少数伴有骨髓瘤,也有病人血中无Ｍ-蛋白,可能为非分泌型骨髓瘤之故。ＰＯＥＭＳ综合征病人尿中Ｍ-蛋白检出率仅为11%～13%。皮肤改变最常见的症状为患者在发病后逐渐出现因皮肤色素沉着过多而变黑,自远端向近端发展。另外，尚有皮肤变厚、多毛、血管瘤、雷诺现象、多发性皮脂溢性角化病、干皮病网状青斑、血管炎等。全身水肿下肢凹陷性水肿、腹水及胸膜腔渗出液。偶见心包积液和肺不张,但临床无心肾功能不全。骨质改变表现为硬化性骨损害,骨硬化可累及全身骨骼,Ｘ线显示常为局灶性骨硬化区或增殖性骨损害,逐步发展成多发性骨硬化损害或混合性溶骨与骨硬化性损害,通常无疼痛症状,而多发性骨髓瘤(ＭＭ)溶骨性损害病人常感疼痛。视盘水肿颅压增高及视盘水肿比例高,脑脊液压力增高,脑脊液蛋白增高者占97%,有蛋白细胞分离现象。一般无剧烈头痛、呕吐。其他症状病人可有低热(70%)、多汗(66%),半数病人伴有杵状指(趾),少数可有白趾(甲),这是本综合征的又一特点。另外,也可见到肺动脉高压、肾脏病变、心肌缺血与动脉闭塞,以及红细胞沉降率加快、血压高和蛋白尿等临床病症。Ｎａｋａｎｉｓｈｉ等提出了7个方面的诊断条件:慢性进行性周围神经病,Ｍ-蛋白血症,皮肤改变,全身性水肿,内分泌功能紊乱,脏器肿大,视盘水肿、脑脊液球蛋白增高;其他如低热、多汗等。只要具备前2项,再加其他5项中的一项,即可诊断为ＰＯＥＭＳ综合征。诊断治疗激素治疗静脉用甲泼尼龙1000mg,每日1次,连续3日,或氢化可的松200mg,每日1次,连续7-10日,或地塞米松20mg,每日1次,连续7-10日,之后改口服泼尼松50mg,并每3-5日减5mg,直至10mg时一直维持至3-6个月。如复发时,可再次类似应用。免疫抑制剂在应用激素治疗无效或效果不佳的情况下,可加用一种免疫抑制剂,如硫唑嘌呤,他莫昔芬,氟尿嘧啶等。血浆置换能缓解症状,但不持久。随病情发展疗效减弱，早期多次治疗可能会获得较好的近期效果。手术治疗如有孤立性浆细胞瘤者,可进行局部手术切除。放射治疗发现骨髓有孤立性浆细胞瘤者或手术切除后,可行局部放疗。自体外周血造血干细胞移植近年来,国内外的专家和学者们对自体外周血造血干细胞移植治疗ＰＯＥＭＳ综合征进行了研究,并取得了一定效果。干细胞移植治疗ＰＯＥＭＳ综合征的机制还不十分清楚,但是,成功的治疗结果为造血干细胞移植在神经科的应用开创了一个新领域,有待于进一步的探讨和研究。预后本病能早期被发现并积极进行上述治疗则有较好效果，确诊较晚再治疗者,其效果欠佳。5年生存率约为60%,病死者的中位生存时间为97个月。