苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目

1附件1苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目实施方案（甘肃省）一、背景新生儿疾病筛查（简称新筛）能有效防治儿童智力障碍和疾病伤残，是降低出生缺陷、提高出生人口素质的第三级预防措施，是出生缺陷综合防治措施中一项公认的、成熟的重要干预措施，从临床技术到公共卫生防治，从个体防治到群体干预，这项干预措施具有数十年的发展历史。新生儿疾病筛查是集管理、实验技术、临床诊断、公众教育等为一体的系统工程。新生儿疾病筛查的每个环节都关系并决定整个筛查的质量，需要各相关部门的密切配合，既有较强的科学性和技术性，又需要强有力的规范化管理。2009年卫生部启动了《苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目》，为500名贫困PKU患儿免费提供治疗所需的特殊奶粉，我省被纳入该项目。二、目的本项目第一年在我省募集18例贫困家庭的苯丙酮尿症患儿，提供3年免费特殊奶粉，建立PKU病例管理系统，确保患儿接受正规治疗，促进全省新筛工作的良性发展，充分体现新筛的社会公平性和公益性。同时，通过开展新筛健康教育活动，提高公众新筛知识的知晓率，促使更多的公众主动接受检测，PKU家庭对治疗有正确的认识，提高PKU病例正规治疗率，确保被筛查发现的PKU病例早诊断、早治疗。通过项目的实施，探索PKU病例治疗费用的多元筹资机制，建立适合中国国情的PKU病例管理模式。三、范围和对象（一）项目范围2全省范围内，经由卫生厅审批的各级新筛中心和分中心筛查的苯丙酮尿症患儿。（二）项目对象1.由新生儿疾病筛查中心和分中心筛查出的，并经省筛查中心确诊的，血Phe测定值≥10mg/dl，需要特殊奶粉治疗的苯丙酮尿症患儿。2.农村家庭和城市低保家庭（必须持有民政部门低保证明）的苯丙酮尿症患儿，包括流动人口。3.为本项目实施后新筛查、诊断出的苯丙酮尿症新生儿；4.排除BH4病例。每一年度项目募集完所规定的病例名额后，新发现的符合条件的病例不再纳入募集范围。四、补助数量（一）病例补助数量：每一例患儿免费提供特殊奶粉三年，项目周期五年。第一年共募集18例新发患儿。（二）特殊奶粉补助数量：每一例患儿补助奶粉量原则上第一年每月不超过7罐，第二、三年每月不超过8罐。五、病例募集方法和流程（一）募集方法分年度按照补助数量募集病例。募集病例数量将根据我省上一年度的确诊例数，按照一定比例进行分配，每年由全国妇幼卫生监测办公室通知我省省级筛查机构。我省根据病例纳入条件进行募集，当分配的病例名额募集完成后，将不再募集新的病例。如没有符合纳入条件的病例，全国妇幼卫生监测办公室将重新调整募集名额。（二）募集时间第一年度：2009年12月至2010年11月第二年度：2010年12月至2011年11月第三年度：2011年12月至2012年11月3（三）募集流程1．各新筛分中心负责病例的募集，对在新筛分中心筛查出的PKU患儿，根据项目补助的条件确定项目补助对象，上报省新筛中心，时间必须在确诊病例后一个工作日内完成。信息报告内容包括确诊单（含新生儿出生日期）、城市户口者持低保证明和监护人户籍证明、农村户口者持监护人户籍证明复印件。可以先通过电话、传真、网络上报，但最后要上报纸质材料。若发现上报虚假病例，将取消该新筛分中心参加本项目的资格。患者编号由全国妇幼卫生监测办公室统一确定，每一例病例为唯一编号。2．省新筛中心在获得全国妇幼卫生监测办公室病例确认通知后，通知新筛分中心负责人。新筛中分心应立即通知患儿家长，签署《苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目知情同意书》，征得家长的同意后进入本项目，并与患儿的基本病历信息一并保存。3．一旦患儿被确诊为BH4病例，则告知家长要退出该项目，将退出的原因向家长解释清楚，并要求家长退回已发放的特殊奶粉。六、成立省级专家组，建立专家资源库我省新筛治疗的专家组，包括儿科学、营养学、新筛医生，妇幼保健人员、管理人员等，为项目实施和管理提供人力资源。（一）成立领导小组成员组长：郭玉芬（甘肃省卫生厅副厅长）副组长：安平（甘肃省卫生厅妇社处处长）成员：李丽（甘肃省人民医院副院长）余勤（兰州大学第一医院副院长）岳中瑾（兰州大学第二医院副院长）刘东海（甘肃省妇幼保健院副院长）高纪平（天水市妇幼保健院副院长）4（二）成立技术指导小组组长：陈丕亮（甘肃省新生儿疾病筛查中心主任）成员：雷晓燕（甘肃省人民医院主任医师）赵丽（兰州大学第一医院主任医师）朱保权（兰州大学第二医院主任医师）陈世红（天水市妇幼保健院副主任医师）七、开展健康教育活动各新筛分中心应制定相应的健康教育活动计划，建立适合本地的健康教育宣传活动模式。特别要做好项目相关的宣传活动，让患儿家长了解项目的意义和目的，争取患儿家长的理解和积极的配合，树立正确的行为，提高正规治疗的比例，提高正确治疗的依从性。对于没有获得补助的PKU患儿应做好解释工作。提供专家个性化咨询服务，定期通过在线答疑，实现专家与患儿家长的面对面交流。为确保每一例补助对象的家长能接受正确治疗的相关知识，将在开始治疗前和治疗后完成健康教育知识的调查，确保健康教育覆盖每个家庭。基于项目市补助的PKU患儿家庭的健康教育覆盖率达100%。正确治疗相关知识的知晓率达80%。八、特殊奶粉补助新生儿疾病筛查中心负责全省特殊奶粉的具体发放工作和省内奶粉的调剂工作。九、特殊奶粉审批流程（一）由新筛分中心治疗医生或专人，负责填写《苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助申请表》，并电话报告省新筛中心审批，并同时将申请表邮寄到省新筛中心。（二）省筛查中心接到申请要求后，根据病例募集条件和补助名额，在申请表上完成该病例申请的审批，并同时报告全国妇幼卫生监5测办公室，时间不超过2个工作日。十、特殊奶粉发放流程（一）新筛分中心收到免费特殊奶粉后应由专人负责其收发工作。并负责填写《苯丙酮尿症特殊奶粉——新筛分中心接收回执单》一式三份，一份自存，一份上报省新筛中心，一份上报全国妇幼卫生监测办公室。（二）患儿家长凭治疗医生的治疗方案到新筛分中心领取补助的特殊奶粉，并填写《苯丙酮尿症特殊奶粉——家庭领取回执单》一式三份，一份新筛分中心自存，一份上报省新筛中心，一份上报全国妇幼卫生监测办公室。（三）领取特殊奶粉的患儿家长要出示自己的身份证或其他有效证件，原则上只能患儿直系亲属领取奶粉。新筛分中心在每次患儿家长领取时应收回已用过的特殊奶粉空罐。为避免患儿家长过度喂养特殊奶粉，导致不良后果，对于特殊奶粉的发放应有严格的规定。原则上患儿家长只能领取一个月的特殊奶粉量。十一、特殊奶粉的管理和保存（一）各新筛分中心要做好免费特殊奶粉的管理工作，避免特殊奶粉的非法买卖。一旦发现病例家长出现这种情况，将取消该患儿补助的资格。若新筛分中心出现这种情况，将取消该机构参与项目的资格。（二）提供的PKU免费特殊奶粉的保质期为2年，因此，各新筛分中心负责人要注意所存留的尚未发放出去的奶粉量和保质期。要做好和省级负责人的沟通工作，如果存留量过大，要及时申请调整，要确保所发放的奶粉在保质期内。（三）各新筛分中心在收到免费特殊奶粉后，应及时将特殊奶粉发放到PKU患儿家庭，并明确告知保质期，同时要做到发放特殊奶粉保质期的登记工作，确保奶粉质量。6十二、PKU病儿治疗和管理（一）强化病例正规治疗的基本原则定期检查，规范记录，限制食物，使用替代物。根据每一个补助患儿的情况，各新筛分中心应提供个性化、一对一的病例治疗方案。（二）坚持定期检查，提高规范治疗的依从性提高补助对象参与项目的积极性和配合性，减少项目对象的失访率和退出率，要鼓励病例按照规范治疗要求，坚持正确的治疗行为。各新筛分中心应同家长一起确定孩子的长居点，明确治疗机构及负责治疗的医生，原则上没有特殊情况建议家长不应随意更换治疗机构，以便免费特殊奶粉能及时连续地发放到新筛治疗机构。以市为单位，补助对象失访率或退出率不超过20%。超过的地市将取消参加项目的资格。（三）建立统一规范的病例记录每一例接受定期检查和治疗的患儿均应有相关的临床记录，包括连续动态的Phe血浓度测定记录，食物记录，特殊奶粉记录等。新筛分中心负责PKU患儿治疗的医生应及时为病例建立病历档案，随访人员及时收集项目对象的基本信息和诊断治疗信息，以及免费特殊奶粉的提供量及使用情况信息，按照病例编号进行登记和上报。为避免信息的漏报，加强与全国妇幼卫生监测办公室定期核实信息。（四）确保项目补助对象纳入规范的管理，完成随访当每一例项目补助对象确认后，即进入项目的规范病例管理流程，由筛查分中心负责建立基于病例个案治疗的病例管理档案。规范的病例管理档案从病例确认开始，包括项目对象在治疗期间所有活动的信息记录。新筛分中心在病例管理过程中，随访每一个流程的结局，确保每一个病例能及时处在管理视线内，提高病例管理能力。7治疗医生负责病例治疗方案的确定和管理，包括治疗方案的制定、随访、定期检查、信息收集、特殊奶粉量的计算和发放等。确保治疗能够正常进行，按时完成。并将各项检查信息记录填写在病历上。如果在项目实施期间，治疗医生发生更换，应告知省筛查中心和全国妇幼卫生监测办公室，并应做好相应的交接工作和培训工作，保证病例治疗工作的连续性。新筛分中心的治疗医生或专人，应每月对特殊奶粉补助患儿随访至少一次，登记患儿使用特殊奶粉的情况。基于补助对象的病例管理率达95%以上，基于每一个补助对象的失访次数每年不超过2次。各市应力争在项目实施期间，病例治疗依从性达到80%。（五）建立患儿家长自我管理模式对每一例补助对象建立患儿家长管理手册，记录患儿的饮食情况和特殊奶粉情况、定期检查情况等，并定期提交治疗医生，提高家长对患儿疾病的自我管理能力。基于补助对象的家长管理手册记录完整率达95%以上。十三、PKU病例信息规范患儿纸质病历和电子病历应按照国家专科病历书写和管理规范进行管理和检查。建议采用苯丙酮尿症（PKU）病例专用病历记录，各地应不断完善PKU病例管理规范。PKU患儿专用病历记录应包括治疗的完整记录，应包括：（一）项目知情同意书（二）新生儿基本信息，包括父母情况等（三）婴儿临床检查情况信息，包括临床症状和体格检查、智力测定、Phe检测值、鉴别诊断信息等（四）婴儿治疗信息及随访信息（五）特殊奶粉发放信息，包括领取量、服用量治疗医生应及时将收集到的病例所有信息进行记录并汇总上报，8并输入病例管理信息系统，上报的过程中要认真检查信息的准确性、可靠性。十四、项目信息上报制度及内容（一）建立项目信息常规报告制度以新生儿疾病筛查网络为基础，建立基于病例的管理网络，建立各新筛分中心—省新筛中心—国家级办公室的项目信息报告网络。提高项目信息的管理能力，对项目补助对象信息实现项目信息的电子化和网络化管理。各新筛分中心应加强病例信息的上报，确保项目信息的完整性和准确性，若项目信息不完整或者不按时收集、上报，监测办有权取消该机构的参与本项目资格，同时，要强化对病例信息的安全意识。（二）开展项目数据质量控制活动建立基于市新筛分中心——省新筛中心或卫生行政主管部门——国家级（全国妇幼卫生监测办公室）的数据质量控制体系，开展分级的质量控制活动。（三）项目信息上报内容新筛分中心应安排专人负责收集病例相关信息，进行填报。按照项目要求进行上报。1．及时上报，项目信息统计表，见附表5。各分中心于每年7月5日和1月5日前上报至省级新筛中心。2．PKU患儿病例信息：包括苯丙酮尿症（PKU）患儿专用病历、特殊奶粉服用记录、膳食记录。3．各分中心要做好项目相关活动及专项调查工作的信息整理与收集工作。十五、项目督导和总结（一）省卫生厅将把本项目督导工作纳入新筛常规督导工作中，定期进行检查。9（二）督导内容包括病例募集、特殊奶粉管理和发放、健康教育、病例管理及信息管理等工作开展情况。（三）完成年度项目总结和项目评价，为下一步全国推广提供可借鉴的模式。十六、各级机构职责（一）省级卫生行政部门1.组织专家，定期对各级新筛机构进行病例管理等方面的技术培训。2.定期对项目实施单位进行监督、检查和指导。（二）市（州）级卫生行政部门1.做好项目协调工作，确保项目各环节进展有序。2.定期对项目实施单位进行监督、检查和指导。（