小细胞低色素性贫血的鉴别诊断

小细胞低色素性贫血的鉴别诊断贫血定义贫血是循环血液单位容积内血红蛋白、红细胞数和红细胞压积低于正常值的一种病理状态贫血是一种综合征，不是一个独立的疾病，各种不同类型的贫血，其临床表现往往相似贫血发生示意图骨髓外周血贫血的细胞学分类类型MCVflMCHpgMCHC%大细胞性贫血＞100＞3232-35正细胞性贫血80-10027-3232-35小细胞低色素性贫血＜80＜27＜32NormalRedBloodCells-PeripheralBloodSmear(microcyte)(megalocyte)(macrocyte)贫血的发病机理和形态学分类发病机理分类主要临床类型形态学分类造血不良红细胞生成减少1.多能干细胞和造血微环境的损害再生障碍性贫血正常红细胞型2.红系祖细胞/幼红细胞或红细胞生成素的免疫性破坏单纯红细胞再生障碍性贫血3.骨髓被异常细胞或组织所侵润骨髓病性贫血4.脱氧核糖核酸合成障碍巨幼细胞性贫血(叶酸或B12缺乏)大红细胞型5.红细胞生成素相对不足慢性疾病(炎症性)贫血小红细胞型血红蛋白减少1.正铁血红素合成障碍缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血、铅中毒贫血小红细胞、低色素型2.珠蛋白合成障碍海洋性贫血低色素性贫血是指:组成血红蛋白的三个原料中任何一个异常而造成的贫血HypochromicMicrocyticAnemia(IronDeficiency)铁的吸收每日普通饮食中所供给的铁量为15-20mg,其中5－10％被吸收，吸收量约1mg/d。铁的吸收形式：1.血红素铁：来自血红蛋白、肌红蛋白及动物食物的其他血红蛋白。经胃酸和胃蛋白酶消化，游离出血红素，直接被肠粘膜细胞摄取并分解为原卟啉和铁而被吸收。2.非血红素铁：来自铁盐、铁蛋白、含铁血黄素及植物性食物中高铁化合物等。吸收取决于铁的价数、可溶性及食物中络合剂的存在。二价铁才易于吸收，胃酸可增加溶解度铁的吸收量取决于体内储藏铁量及红细胞的生成速度。铁的代谢与生理功能细胞摄取铁细胞摄取运转铁须具备特殊的受体，此种受体只存在于幼红细胞、网织红细胞、肝细胞等。进入幼红细胞的铁在线粒体上与原卟啉结合形成血红素，多余的铁以铁蛋白形式储存于幼红细胞中。铁的储存铁主要储存于肝细胞和巨噬细胞内，储存形式有铁蛋白和含铁血黄素。血浆转运铁蛋白铁骨髓幼红细胞和网织红细胞内铁血循环红细胞内铁网状内皮系统储存铁胃肠道肝脏铁的循环利用INTRACELLULARIRONTRANSPORTH+H+H+H+LysosomeFe+2Fe+2TransferrinTransferrinreceptor铁的异常缺铁转铁蛋白缺乏症铁代谢紊乱—慢性感染、慢性肝肾疾病溶血性贫血—PNH其他—类风关,SLE缺铁性贫血病因铁摄入不足或需铁量增加分娩、孕期、经期妇女，婴幼儿青少年铁吸收不良胃肠术后、吸收不良综合征、萎缩性胃炎失血慢性消化道出血、钩虫病、反复溶血等游离铁丢失增加肠道上皮细胞脱落、萎缩性胃炎、脂肪泻原因不明的缺铁铁的异常转铁蛋白缺乏症先天性转铁蛋白缺乏—临床少见获得性转铁蛋白缺乏—蛋白合成缺陷---蛋白丢失过多---血清铁减少,铁饱和度正常范围---补铁无效铁的异常铁代谢紊乱慢性感染--网状内皮系统对铁的亲和力增加--红细胞生成刺激素生成减少慢性肝、肾疾病--红细胞生成刺激素生成减少--红细胞生成刺激素抑制因子--转铁蛋白缺乏--网状内皮系统对铁的亲和力增加--红细胞寿命缩短IRONDEFICIENCYversusACDSerumIronTransferrinFerritinIronDeficiencyACDBoneMarrowStorageIron(Blue)AnemiaofChronicDisease铁的异常溶血性贫血PNH—大量血管内溶血游离血红蛋白增加超过肾回吸收血红蛋白尿慢性失血铁的异常其他类风关、SLE--白介素-1增高:乳铁蛋白,促红素--转铁蛋白缺乏--继发肾病--储存铁增加,铁粒幼细胞不多卟啉异常铅中毒维生素B6反应性贫血维生素B6缺乏性贫血铁粒幼细胞性贫血卟啉异常铅中毒---δ氨基酮戊酸X卟胆原多吡咯尿卟啉原IIIX粪卟啉原III原卟啉原III原卟啉IIIX血红素---外周血:点彩红细胞(线粒体,RNA,铁)卟啉异常维生素B6反应性/缺乏性贫血δ氨基酮戊酸合成受阻色安酸耐量实验细胞形态:外周血,骨髓象维生素B6治疗反应卟啉异常铁粒幼细胞性贫血先天性铁粒幼细胞性贫血---与性染色体有关:属vitB6反应性贫血---与常染色体有关:对vitB6无反应获得性铁粒幼细胞性贫血---原发性---继发性原发性铁粒幼细胞性贫血发病年龄较大细胞形态红细胞脆性实验原卟啉增加铁代谢紊乱红细胞寿命相对缩短继发性铁粒幼细胞性贫血继发因素血液系统疾病:白血病,真红,骨纤,溶贫,淋巴瘤,骨髓瘤肿瘤炎症性疾病:类风关,结节性动脉炎,感染其他:尿毒症,卟啉病,毒性甲状腺肿药物:酒精,抗结核药,铅中毒,氯霉素,抗肿瘤药珠蛋白异常珠蛋白基本结构胚胎早期:ε4-Hb,α2ε2-Hb胚胎期:α2γ2-HbF(2%),α2β2-HbA(97%)胚胎后期:α2δ2-HbA2(2-3%)珠蛋白异常β地中海贫血β基因突变:β珠蛋白链合成减少β基因完全缺失:β0基因β基因部分缺失:β+基因α地中海贫血α基因完全缺失α基因部分缺失地中海贫血实验室检查特点骨髓:增生,红系总量增高抗碱血红蛋白测定血红蛋白电泳b-Thalassemia治疗原则1、病因治疗2、药物治疗3、输血4、脾切除