第六章 基因突变

浙江大学遗传学第六章1第六章基因突变浙江大学遗传学第六章2本章重点一、基因突变的性质和表现。二、生化突变。三、转座因子的应用。浙江大学遗传学第六章3前几章所提及的一些可遗传变异均为基因重组的结果，不是基因本身发生了质的变化。如：黄子叶、圆粒×绿子叶、皱粒黄、圆，黄、皱绿、圆，绿、皱本章讨论染色体上基因发生改变。浙江大学遗传学第六章4基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。浙江大学遗传学第六章5狭义基因突变突变基因突变染色体结构变化染色体数目变化广义基因突变（Genemutation）：指染色体上某基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。如：高秆基因D突变为矮秆基因d。∴基因突变亦称点突变（Pointmutation），是生物进化原材料的主要源泉。第一节突变的现象、时期和特征浙江大学遗传学第六章71.变异现象广泛存在：如：黑眼睛老鼠红眼白老鼠；黄种人白化人（频率约1/5~10万）；小麦红粒白粒；水稻矮生性、棉花短果枝、玉米糯性胚乳等性状。基因突变而表现突变性状的细胞或个体突变体（mutant），或称突变型。一、自然界生物性状变异现象：白化蝙蝠浙江大学遗传学第六章8不同皮色的老鼠浙江大学遗传学第六章9不同肤色的蛇娃娃鱼体色突变不同肤色的鱼浙江大学遗传学第六章10不同翅形的果蝇浙江大学遗传学第六章11不同眼色的果蝇浙江大学遗传学第六章12果蝇的眼色翅膀羽毛的变化浙江大学遗传学第六章14无毛猫的变异浙江大学遗传学第六章15孔雀翅膀羽色的变化浙江大学遗传学第六章16猫眼色的变异蜜蜂绿眼突变浙江大学遗传学第六章17白化变异浙江大学遗传学第六章18长耳犬浙江大学遗传学第六章19矮小的萨姆比林娜站在一匹正常的马旁边浙江大学遗传学第六章20斑马肤色浙江大学遗传学第六章21动物形状变异浙江大学遗传学第六章22植物形状变异浙江大学遗传学第六章23荷花变异荷花变异浙江大学遗传学第六章26荷花莲头变异浙江大学遗传学第六章27南瓜形状变异浙江大学遗传学第六章28竹子形状变异浙江大学遗传学第六章29不同颜色的金鱼草花朵红花和白花紫徽的三种花色浙江大学遗传学第六章30花形突变浙江大学遗传学第六章31棉花不育花棉花可育花浙江大学遗传学第六章32玉米雄穗颜色变异浙江大学遗传学第六章33红麻长柱头突变体红麻不育突变体水稻粒色变异浙江大学遗传学第六章35水稻花药变异外稃内稃护颖浆片花药柱头子房正常水稻柱头和子房变异浙江大学遗传学第六章36水稻多子房变异浙江大学遗传学第六章37粒型变异浙江大学遗传学第六章38水稻稻米胚部位和粒形突变体浙江大学遗传学第六章39水稻双胚苗变异茶树双胚芽突变浙江大学遗传学第六章40株高突变水稻大麦浙江大学遗传学第六章41株高变异玉米向日葵浙江大学遗传学第六章42小麦穗部突变浙江大学遗传学第六章43大麦抗性突变小麦耐盐突变浙江大学遗传学第六章44彩色棉棉纤维变异浙江大学遗传学第六章45玉米叶色变异浙江大学遗传学第六章46叶色变异浙江大学遗传学第六章47芭蕉叶色变异浙江大学遗传学第六章48花菜颜色变异浙江大学遗传学第六章49熟期变异叶形变异浙江大学遗传学第六章51水稻分蘖变异Nature,2003浙江大学遗传学第六章52玉米分支多穗玉米浙江大学遗传学第六章53柑橘无籽变异苹果熟色变异玉米不同类型（亚种）马齿种硬粒种甜质种糯质种粉质种爆裂种有稃种浙江大学遗传学第六章55果穗中下部带有苞叶玉米短花须突变浙江大学遗传学第六章56种子皮色变异浙江大学遗传学第六章57马铃薯薯块颜色变异甘薯薯块颜色变异浙江大学遗传学第六章581．生物个体发育的任何时期中均可发生突变：即体细胞和性细胞均能发生突变。二、基因突变的时期：2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。浙江大学遗传学第六章593．突变后的体细胞常会受到抑制或最终消失需及时与母体分离无性繁殖经有性繁殖传递给后代。许多植物的“芽变”是体细胞突变的结果：发现优良芽变及时扦插、压条、嫁接或组织培养繁殖和保留。芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的。如：温州密桔温州早桔。但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。浙江大学遗传学第六章60苹果熟期变异蟹爪兰花色变异浙江大学遗传学第六章61叶色和叶形突变浙江大学遗传学第六章62菊花体细胞突变浙江大学遗传学第六章63花色体细胞突变浙江大学遗传学第六章64不同颜色的牵牛花浙江大学遗传学第六章65花色体细胞突变浙江大学遗传学第六章66花色体细胞突变浙江大学遗传学第六章67柑桔体细胞突变苹果体细胞突变浙江大学遗传学第六章68突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限于它们的一部分。4．基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变（AA、aa）。①.隐性突变：AAAa，当代不表现，F2表现。②.显性突变：aaAa，当代即能表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。突变早，镶嵌范围大，如叶芽发生突变突变枝。如：番茄果肉、苹果的半红半黄现象。观赏桃花，一朵花上有不同颜色。浙江大学遗传学第六章69金鱼体色突变碧桃花色变异表玉米子粒7个基因的自然突变率基因表现的性状测定配子数观察到的突变数百万配子中平均突变率R籽粒色554786273492.0I抑制色素形成26589128106.0Pr紫色647102711.0Su非甜粒167873642.4Y黄胚乳174528042.2Sh饱满粒246928531.2Wx非糯性150374400如：下表列举的玉米籽粒7个基因中前6个，在多次试验中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。三、基因突变的一般特征：㈠、突变的重演性和可逆性:1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。浙江大学遗传学第六章71又如：玉米br-2矮生基因（brachtic-2）的主要遗传效应是抑制节间的伸长（对果穗以下的节间抑制尤为明显）。在不同玉米品种中均已发现br-2矮生基因，如：辽宁的“马圈快”；山西的“金皇后”；河南的“武步矮”；四川的“龙门大心”和“搬不倒”。浙江大学遗传学第六章722.可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。显性基因A通过正突变（u）形成的隐性基因a，又可经过反突变（v）又形成显性基因A。例如：正突变(u)水稻有芒A无芒a反突变(v)频率正突变反突变∴自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。浙江大学遗传学第六章73如Aa，可以Aa1、a2、a3、…，均为隐性。a1、a2、a3、…对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。㈡、突变的多方向性和复等位基因:1.基因突变的方向不定，可多方向发生：遗传试验表明：AA×a1a1F2呈3∶1或1∶2∶1a1a1×a2a2F2呈3∶1或1∶2∶1说明位于同一基因位点上，即同一染色体位置上。2.复等位基因（multiplealleles）：指位于同源染色体相同位点上多个等位基因的总体。复等位基因不存在于二倍体生物的同一个体中，而是出现在同一生物群内的不同个体之间。a2a1a1A个体1个体2复等位基因的出现增加生物多样性提高生物的适应性提供育种工作更丰富的资源可在分子水平上进一步了解基因内部结构。浙江大学遗传学第六章753.复等位基因广泛存在于生物界：(1)．烟草的自交不亲和现象：栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个野生种表现为自交不亲和性，已发现有15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、……、S15控制自花授粉不结实性。自交不亲和性：指自花授粉不结实，而不同基因型株间授粉可结实的现象。浙江大学遗传学第六章76自花不亲和性表现为花粉在柱头上不能萌发和延伸，在卵细胞与花粉基因间有拮抗作用，即具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发。如图所示：株内：S1S2×S1S2不孕株间：S1S2×S2S3S1S3、S2S3S1S2×S3S4S1S3、S2S3S1S4、S2S4浙江大学遗传学第六章77(2)．人类血型：由三个复等位基因IA、IB和i决定，其中IA、IB对i基因均为显性，IA与IB间无显隐性关系（二者均存在时表现各自的作用）。这三个复等位基因可组成6种基因型和4种表现型：受血者的血型献血者血型OABABO可可可可A×可×可B××可可AB×××可亲子O型(ii)×O型(ii)O型(ii)亲子AB型(IAIB)×O型(ii)A型(IAi)B型(IBi)亲子AB型(IAIB)×A型(IAIA)A型(IAIA)AB型(IAIB)亲子AB型(IAIB)×A型(IAi)A型(IAIA)A型(IAi)B型(IBi)AB型(IAIB)(3)．植物“血型”：日本法医山本茂在研究中偶然发现植物有“血型”存在，后通过对500多种植物的化验发现：O型：如苹果、草莓、西瓜等；B型：枝状水藻等；AB型：葡萄、李子、荞麦等；A型：尚未发现。浙江大学遗传学第六章80分子生物学认为，人类血型是指血液中红血球细胞膜表面分子结构的类型。植物无血液，为什么有“血型”之分？植物体内存在汁液，其汁液细胞膜表面也具有不同分子结构的类型导致植物产生不同“血型”。浙江大学遗传学第六章81多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。某一基因发生突变长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱进而打乱代谢关系引起程度不同的有害后果一般表现为生育反常或导致死亡。㈢、突变的有害性和有利性:1．突变的有害性：浙江大学遗传学第六章822．致死突变：即导致个体死亡的突变。致死基因（lethalalleles）：指可以导致个体死亡的基因，包括隐性致死基因（recessivelethalalleles）和显性致死基因（dominantlethalalleles）。浙江大学遗传学第六章83(1)．植物：最常见的为隐性白化突变。这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳中养料耗尽，幼苗死亡。遗传表现如下：突变自交绿株绿株3绿株：1白化苗(死亡)大麦、水稻、小麦的白化苗出现的比率，何者为多？大麦、水稻白化苗现象最易发现（2n=14），小麦（2n=42，为异源六倍体AABBDD）白化苗少于大麦、水稻。浙江大学遗传学第六章84(2)．动物：①.纯合显性致死（小鼠毛色遗传）：黑色黄色，无黄色纯合体。原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有纯合时致死的效应。AYAY其胚胎在母体内即已死亡，只有AYa可存活。黄色鼠×黑色鼠AYa↓aa1黄：1黑AYa(2378)aa(2398)凡是用黄色毛的小鼠与黑色毛小鼠交配，其后代小鼠的黄色:黑色总是1:1，说明没有AYAY的纯合型存在。黄色鼠×黄色鼠AYa↓AYa2黄：1黑AYAY(死亡)AYa(2396)aa(1235)黄色鼠与黄色鼠交配的结果发现其分离比例总是2黄:1黑，说明缺少1/4的黄色鼠纯合体。②．杂合显性致死突变：显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。例如：神经胶症突变基因可引起人皮肤畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤，具有该杂合基因的人年轻时就丧失生命。③．纯合隐性致死突变：人的“异染白痴脑病”由aa基因控制（隐性纯合致死）。病症：发病初期可活动，后期成为植物人，直至死亡。何时发病不知，可以到成年结婚后发病。至1999年全世界仅发现200例，我国有18例。④．伴性致死突变：致死突变可发生在常染色体上，也能在性染色体上，致死突变发生在性染色体上可引起伴性致死。浙江大学遗传学第六章863．中性突变：控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。例如：水稻有芒无芒水稻希望无芒。小麦红皮白皮南方希望红粒。浙江大学遗传学第六章874．有利突变：不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。浙江