基因突变和基因重组

生物变异、进化与育种基因突变和基因重组考纲考点考试说明等级要求基因重组及其意义B基因突变的特征和原因B染色体结构变异和数目变异B近五年高考关于本章的考察情况：200916考查染色体变异的知识，26考查变异与育种。20106考查生物变异，20114考查生物变异，11考查细胞变异并识图20128考查染色体变异14考查染色体变异201325考查变异与育种知识•学习目标•1.概述基因突变的概念，意义，解释基因突变的原因，举例说明基因突变的特征•2.简述基因重组的概念，举例说出基因重组的现象和意义•3.简述基因重组和基因突变的差异•4.简述染色体结构变异的类型，举例说出染色体结构变异和染色体数目变异的含义种瓜得瓜，种豆得豆，这种现象说明了什么？生物具有遗传现象一、变异概念和类型生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。一母生九子，九子各不同，这种现象又说明了什么？那么什么叫变异？是不是所有的变异都可以遗传给下一代？说明了生物具有变异现象•例1.裹脚•例2.柳叶眉7民间“小脚一双，眼泪一缸”的说法，就是女性千百年来遭受这一苦难的集中反映。而一旦把天然的脚缠成了“三寸金莲”，女性在劳动和交往方面必定是十分不便、大受制约，惟有困守家中，站立、行走必扶墙靠壁，不仅“男主外、女主内”顺理成章，“男强女弱”也成了事实，女性若有什么不满、反抗、私奔之类更是难上加难了，惟有忍气吞声，听任摆布。事实上，这种违背自然与健康、建立在摧残妇女身体基础上塑造出来的“美”，不仅是美的极度扭曲和变态，对于父权制社会施行对女性的压迫与控制，也的确收到了强化的实际功效，正如《女儿经》所说：“恐他(她)轻走出房门，千缠万裹来约束”。例3、太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒表现型基因型环境（不遗传的变异）诱因（改变）（改变）（改变）判断：仅环境因素引起的变异一定不能遗传。基因重组染色体变异基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）可遗传变异和不可遗传变异的比较实验验证方法：将变异雌、雄个体放在变异前的条件下杂交产生后代，若恢复变异前的性状则为环境因素引起，是不遗传的变异；反之，则为遗传物质改变的结果。（若为植物也可用无性繁殖方法，若恢复变异前的性状则环境引起，是不遗传的变异；反之，为可遗传的变异。）规律：改变生物的生活环境以观察其性状是否改变例、已知家鸡的无尾(M)对有尾(m)是显性。现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是()A、甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素B、乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素C、甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D、甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素要判断胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，实质上就是要判断经胰岛素处理后的乙群体小鸡的基因型(若为Mm，则发生了基因突变；若仍为mm，则没有发生基因突变)。故方案1：让甲群体×乙群体，在不注射胰岛素的条件下，观察后代的性状。如果后代出现无尾(M_)和有尾(mm)性状，说明胰岛素引起基因突变；若后代全部为有尾(mm)，则说明胰岛素并没有引起基因突变。方案2：让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌雄交配。所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素)。观察后代相关性状表现。如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变；如果后代全部表现出有尾性状，证明胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行我帅呆！哼…二、基因突变镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA根本原因即镰刀型细胞贫血症是由引起的一种遗传病。DNA分子中碱基对替换血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸ATTA替换直接原因决定控制血红蛋白的基因发生了基因突变（二）基因突变的概念缺失ATCCGCTAGGCGCCGCGGCGATTACCGCGGCGATTAATACCGCTGGCGDNA片段ATCCGCTAGGCGCCGCGGCG思考：1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？正常···ATCCGC······TAGGCG···mRNADNA氨基酸···AUCCGC···异亮氨酸精氨酸②①碱基对的替换见100页mRNADNA氨基酸···ACCGC···苏氨酸丙氨酸①②···ACCGC······TGGCG···碱基对缺失DNA···AUCCGC···异亮氨酸精氨酸mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常···AUUCGC···异亮氨酸···TAAGCG······ATTCGC···碱基对替换精氨酸2、碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？基因突变不改变生物性状的原因有哪些？见101页①一种氨基酸可能有几种密码子②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）③突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段例1、某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是A．缺乏吸收某种氨基酸的能力B．不能摄取足够的乳糖酶C．乳糖酶基因有一个碱基改换了D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了()C例2（2010-高考-理综-福建）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T甘氨酸：GGG赖氨酸：AAAAAG谷氨酰胺：CAGCAA谷氨酸：GAAGAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAUB探究：（1）如果图①处插入碱基对G—C，会引起生物性状改变吗？（2）如果图④处碱基对G—C替换为A—T，会引起生物形状改变吗？①处插入碱基对G-C后，插入后的密码子改变，则引起氨基酸序列变化，故引起生物性状改变④处碱基对G-C替换为A-T，则对应的密码子由AAG变为AAA，氨基酸序列不变，故生物性状不变。甘氨酸：GGG赖氨酸：AAAAAG谷氨酰胺：CAGCAA谷氨酸：GAAGAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAUGC丙氨酸谷氨酸AT3.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对DA、有丝分裂间期（体细胞）B、减数第一次分裂间期（生殖细胞）一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代(二)基因突变发生的时间、原因（见99页）如有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。诱发基因突变的因素物理因素化学因素生物因素体内因素提高突变频率X射线、紫外线、激光等亚硝酸、碱基类似物等某些病毒的遗传物质等为什么在强烈的日光下要注意防晒？为什么做X射线透视的医务人员要穿防护衣？异常的代谢物质等AAAaAaaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因（三）基因突变的结果1、根据对性状类型的影响，可将基因突变分为(1)显性突变：aa→Aa(当代表现)。(2)隐性突变：AA→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。(3)判定方法：①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。见101页(四)基因突变的类型某植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变，请设计一个简单实验方案加以判定。分析：野生型都为纯种，若是显性突变则突变型有杂合子与纯合子之分，若是隐性突变，则不发生性状分离。方法：选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变所致；若后代全为突变型，则为隐性突变所致。2、按突变后对生物个体的影响分为有利突变、有害突变和对生物既无利也无害(及中性突变)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。对生物体而言，多数为有害突变。3、根据诱变时的状态，可将基因突变分为①自然突变：在自然状态下发生的基因突变②诱发突变：在人工条件下诱发的突变包括物理因素即辐射诱变（X射线，Y射线，紫外线，激光等），化学诱变(如亚硝酸，硫酸二乙酯,秋水仙素）判一判1．基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变()2．基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()3．基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代4．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变()5．基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的()6．生殖细胞突变——可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能()7．体细胞突变一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害()。××√√√√√例2、在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于（）A．隐性突变和显性突变B．人工诱变和染色体变异C．显性突变和隐性突变D．都是隐性突变或者都是显性突变A例3、野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射引起的，这种突变为（）A．隐性突变B．显性突变C．诱发突变D．自然突变D4、人类能遗传的基因突变常发生在A.减数第一次分裂B.四分体时期C.减数第一次分裂的间期D.有丝分裂间期4.（2012.北京海淀区期末）如果某基因的中部替换了一个核苷酸对，不可能的后果是（）•A无法形成翻译产物•B翻译在替换位置终止•C翻译的蛋白质相对分子质量减小•D翻译的蛋白质完全正常A(五)基因突变的特点见99页自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利①普遍性:②随机性:③低频性:④有害性：⑤不定向性：A＝a1或A＝a2等位基因是如何产生的？a=A1或a=A2花芽在分化时发生基因突变基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5自然状态下，基因突变的频率是很低的。白化苗大多数突变是有害的—多害性白化病有害的基因突变畸形的雏鸭人类的多指人类的并指镰刀形红细胞高产大豆高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突变基因突变是不定向的—多向性如老鼠灰毛基因A+突变AY(黄毛)a(黑毛)灰老鼠黑老鼠黄老鼠基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料.（六）基因突变的意义例1、镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变。检测这种碱基序列改变必须使用的酶是A.解旋酶B.DNA连接酶C.限制性内切酶D.RNA聚合2、基因突变的根本原因是：A·染色体上的DNA变成了蛋白质B·染色体上的DNA变成了RNAC·染色体上的DNA减少了或增多了D·染色体上的DNA结构发生了改变CD4.下列有关基因突变的说法，不正确的是()A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源BC3.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自