性别决定和伴性遗传---省级示范性高中所用教学课件(1)

高倍显微镜下男性的染色体高倍显微镜下女性的染色体正常男性的染色体分组图正常女性的染色体分组图相同染色体，不同染色体人的染色体常染色体性染色体22对一对对性别起决定作用与性别无关的染色体男性异型以XY表示女性同型以XX表示第3节伴性遗传性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传.举例：色盲1、概念：2、种类：伴X显性遗传伴X隐性遗传伴Y遗传XBBbYXb色盲基因b隐性基因正常基因B显性基因等位基因只存在于X染色体Y染色体上没有有关基因表示一、人类红绿色盲症色觉有关基因型性别女男基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb伴性遗传表现型正常正常（携带者)色盲正常色盲人类红绿色盲的遗传方式•1.色觉正常的女性纯合子Х男性红绿色盲•2.女性携带者Х正常男性•3.女性携带者Х男性红绿色盲•4.女性红绿色盲Х正常男性５．色觉正常的女性纯合子Х正常男性６．女性红绿色盲Х男性红绿色盲女性正常男性色盲亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象伴性遗传XBXbY男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。XBXBXｂYＸ女性携带者男性正常XBXb×XBY亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1：1：1女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXBXbY女性正常男性色盲伴性遗传XBXbXBY男孩的色盲基因只能来自于母亲这对夫妇生一个色盲男孩概率是再生一个男孩是色盲的概率是。1\21\4XbYXBXb女性携带者×男性色盲亲代配子子代XbXbXBY女性色盲男性正常1：1：1：1女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象XBXbXbY女性携带者男性色盲XBXbXbY女儿色盲父亲一定色盲女性色盲男性正常XbXb×XBY亲代配子子代XbXBYXBXbXbY女性携带者男性色盲1：1色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象伴性遗传父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲色盲病遗传的特点：伴性遗传a.男性患者多于女性患者b.具有隔代遗传（交叉遗传）现象c.女性患者的父亲和儿子一定是患者色盲病属于伴X隐性遗传XXBBbXXBXYBXXXYXXBBBbBXYbXYb伴性遗传XYbXYbXYbXYbXYbXYbXYbXYbXYbXYbbXXBY其他伴X隐性遗传–如人类中血友病的遗传•致病基因是h–动物中果蝇眼色的遗传•红眼基因为W白眼基因为w–雌雄异株植物中某些性状的遗传（如女娄菜叶形的遗传）•控制披针形叶的基因为B，控制狭披针形的基因为b血友病:伴X隐性遗传病患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白,凝血发生障碍;患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑.在受伤时不能自然止血,很容易引起失血死亡致病基因h－x染色体上。Y染色体无等位基因XDDdYXd隐性基因正常基因d显性基因等位基因只存在于X染色体Y染色体上没有有关基因表示二、抗维生素D佝偻病致病基因D抗维生素D佝偻病有关基因型性别女男基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表现型正常患者正常患者患者亲代配子子代基因型子代表现型正常女性X男性患者XdXdXDYYXDXdXDXdXdY女性患者男性正常比1：1X染色体上显性遗传的特点a.女性患者多于男性b.具有世代连续性即代代都有患者c.男性患者的母亲和女儿一定是患者思考如果基因在Y染色体上其遗传特点是？Y染色体上的遗传特点a.患者全为男性b.致病基因是父传子，子传孙如外耳道多毛症(1)III3的基因型是_____,他的致病基因来自于I中_____个体,该个体的基因型是__________.(2)III2的可能基因型是______________,她是杂合体的的概率是________。（3）IV1是色盲携带者的概率是＿＿。IIIIIIIV1234121231XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/41、人类精子的染体组成是------------------------------------（）A、44条+XYB、22条+X或22条+YD、11对+X或11对+YD、22条+Y2、人的性别决定是在--------------------（）A、胎儿形成时B、胎儿发育时C、形成合子时D、合子分裂时3、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基因来自于--（）A、祖父B、祖母C、外祖父D、外祖母BCD4、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是------------------（）A、25%B、50%C、75%D、100%B巩固练习1.常显：“有中生无”；男女发病率相等；患者的亲代以上，代代有患者2.常隐：“无中生有”；男女发病率相等；隔代遗传。3.X显：父患女必患，儿患母必患；男性患者的母亲和女儿一定是患者4.X隐：母患子必患，女患父必患5.Y染色体遗传病：子孙父人类遗系谱的判断三步曲：1.确认或排除Y染色体遗传2.判断致病基因是显性还是隐性3.确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。2、某男子色觉正常，其父母、祖父母和外祖父母的色觉也都正常，但弟弟色盲，那么，色盲基因的传递过程是()→()→弟弟。3、外耳道多毛症是限雄遗传，就是只有男患者，没有女患者；父亲是患者，则儿子全是患者，女儿全正常，此遗传病的基因是位于染色体。4、某男子患钟摆眼球震颤遗传病，他与正常女子结婚，他们的女儿均患此病，而儿子都正常，则此遗传病基因是位于染色体上的性基因。X显已知该病为隐性伴性病，7号的致病基因是由几号传下来的A都可能是白化病遗传的家系B除②以外，均不可能是红绿色盲遗传C家系④中这对夫妇再生一个正常儿子的概率为3/4D家系②中患病男孩的父亲一定是这种病的携带者B(2)Ⅰ－2和Ⅱ－3的基因型相同的概率是。(3)Ⅲ-2的基因型可能是。(4)Ⅲ-2是杂合体可能是。(5)Ⅲ-2若与携带致病基因的女子结婚，生育出患病孩子的概率为。(1)该病的致病基因在——染色体上，是性遗传病。常隐１００％AA/Aa2/31/6三、伴性遗传在实践中的应用1、伴性遗传普遍存在鸟类的伴性遗传与果蝇、人的性别决定方式相反雌性的两条性染色体是是异型的以ZW表示雄性的两条性染色体是是同型的以ZZ表示2、在实践中根据某一性状特征区分雌性和雄性如鸡芦花基因B非芦花基因b位于Z性染色体上ZBWZbWZBZBZBZbZbZb芦花非芦花非芦花芦花芦花基因型表现型你能否根据以上原理设计杂交组合在F1雏鸡就可区分雌雄？3、控制人类某些遗传病的发生IIIIII1234121练习：1、观察下列遗传图，回答：甲丙乙ⅡⅠⅢⅣ丁1234567891112131014151617A、常染色体显性遗传B、伴X显性遗传C、常染色体隐性遗传D、伴X隐性遗传⑴分析各系谱，指出所属可能遗传类型：甲____，乙____，丙____，丁__________；⑵对于系谱丁，假设经医生确定为答案D，致病基因为a，则13号的基因型是______，确认该家族遗传病为答案D的理由是：_____CACABCDXaY2、为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病系谱图。设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b，请回答（图中2和10为色盲患者，8和9为白化病患者）12345678910⑴写出下列个体可能的基因型：8__________________________，10__________________________；⑵若8号和10号结婚，生育子女中只患白化病或色盲一种病的概率是_______，同时患两种病的概率是_______；⑶若7号和9号结婚，生育子女中患病类型有______________________，后代患病的概率是_________。aaXBXb或aaXBXBAAXbY或AaXbY5/121/12白化病或色盲5/12鸡的羽毛的伴性遗传（正交）果蝇截刚毛的X和Y连锁遗传方式3.鸟类的伴性遗传鸟类的伴性遗传最典型的例子就是鸡的芦花羽毛的遗传，其规律和果蝇的眼色遗传也是相同的，不同的是鸟类为雌性异配，雄性同配。正交的情况如图，反交情况读者可以自己推论。二、从性遗传从性遗传是指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同，如人类头发的早秃（Baldness）这一性状就属于从性显性遗传（sex-influenceddominance）。有的男子年纪很轻就开始秃顶，人们常误以为这是天资聪慧的标志，其实是一种遗传缺陷。带有这个基因（B）的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，只有当B基因纯合时，女性才出现早秃，这个概率比带有单个B基因的概率小得多，所以很少女性是早秃的。绵羊是否长角的情况和以上相似。鸡羽毛是一个很好的从性隐性遗传的例子，雄鸡的羽毛和雌鸡不同，h基因控制雌鸡羽毛，只有当h基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽。从性遗传和X-连锁遗传不同，不是由X染色体传递的，而是由常染色体传递，另外表现出一定的基因型有时在雌性中不能表达，而在雄性都得到表达，可能是雄性激素的作用结果。其本质是基因的表达受到内部环境作用的结果。三、限性遗传限性遗传（sexlimitedinheritance）的基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或激素有关。如毛耳的基因在Y染色体上，仅在男性中表达。睾丸女性化的基因位于X染色体上，但也只在男性中出现这种症状。子宫阴道积水也是一种遗传病，基因在常染色体上，但只在女性中出现。早秃的遗传谱系早秃的遗传方式从性遗传二、克兰费尔特综合征（Klinefelter'ssyndrome）又称为先天性睾丸发育不全或小睾症。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色体不分离所致。男性新生儿的发病率为1.3%，患者青春期后出现症状。身体瘦长，第二性征弱，常出现女性乳房，智力较差，睾丸小，精细管玻璃样变性，无精子发生，不育。三、特纳氏综合征（Turner'ssyndrome）又称为先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全等。核型为45XO，X染色体阴性。1938年由美国H.Turner首先报道。在女孩中的发病率为0.2/1000-0.4/1000。患者表型为女性，第二性征发育不良，体矮（约为120-140cm）常有蹼颈和肘外翻，卵巢缺如，原发性闭经，无生育能力。智力低下，常伴有先天性的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在父方。约有10%的丢失了是在早期卵裂时。Turner综合征患者发病远比Klinefelter综合征为低，这是由于约98%的45XO胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。四、XXY综合征也称超雄，Sandberg（1961）首先报道，患者为男性，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分核型为47XYY，X染色质阴性，有两个Y染色质，发病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高（1：28），从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为。由于当时新闻界的渲染和扭曲，如把美国嗜杀成性的罪犯Speek..R描述成超雄。更引起了混乱。然而另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常，因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论。五、XXX综合征又称为超雌，Jacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。患者母亲的平均年龄增高，表明染色体不分离现象主要发生在母方。第六节人类的性染色体异常人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色体的不分开或丢失而造成合子的性染色体异常，这些个体也将会出现性别分化的异常。一、真两性畸形真