Ebstein畸形吴淑华2010河南

Ebstein畸形河南省商丘市第四人民医院吴淑华病例分析患者，女，29岁，以发绀和活动后呼吸困难，伴乏力、心慌症状，来院检查。检查所见：1.右心明显增大，室间隔与左室后壁呈同向运动，2.三尖瓣前叶冗长，隔叶发育短小，隔叶及后叶下移，隔叶附着点距二尖瓣前叶附着点约23mm，房化右室约57x27mm，功能右室约54x31mm，收缩期三尖瓣关闭可见明显裂隙，CDFI收缩期三尖瓣可见大量反流信号，TRVmax:216cm/s,PG:19mmhg,TI法估测SPAP:29mmhg。余瓣叶形态未见异常。4.主动脉及肺动脉未见异常。超声提示:先天性心脏病Ebstein畸形，三尖瓣关闭不全（重度）。*病理解剖：本病是一种罕见的先天性三尖瓣解剖结构异常疾病，主要累及三尖瓣及右心系统，其解剖形态及临床表现多变其起始于胚胎发育的早期，由原始瓣膜内结缔组织和肌肉的退化、挛缩等发育异常所致，病理解剖特点为：1隔叶和后叶的附着点离开三尖瓣环下移至右室壁的心内膜上，前叶附着点多正常，极少数下移。下移的瓣膜常发育不全，短小、粘连、融合，变形或缺如，前叶冗长呈船帆样改变，导致狭窄与关闭不全。2.下移的瓣膜将右室分为两部分：位于瓣膜上方的称为房化右室，功能与右房一致；位于瓣膜下方的右室为功能右室，功能右室越小，病情将越重，3后叶及隔叶的腱索细、短，分布异常，乳头肌短小、数目增加。4常合并伴有卵圆孔未闭或继发孔房缺（30%）。*分型：A型：隔叶和后叶轻度下移，三尖瓣前叶活动尚好。即房化右室较小，功能右室尚可。B型：隔叶和后叶明显下移，右室的房化部分较大，功能右室较小。C型：隔叶和后叶明显下移且前叶不运动，前叶因与右室壁粘连而活动受限，引起漏斗部的狭窄。D型：三尖瓣极度下移或者三个瓣叶交界粘连闭锁，整个右室完全右房化。*血流动力学改变：主要取决于房化右室大小，三尖瓣附着右室壁的部位、功能障碍程度等。房化右室范围越大，三尖瓣关闭不全越重，右心室的功能障碍越明显，病情越重。房化右心室仍具有一定收缩功能者，在心动周期中，可出现与功能右室矛盾的收缩舒张运动，从而可严重干扰心脏的功能，加重血流动力学紊乱。三尖瓣关闭不全，功能右室小，收缩能力差，一方面减少右心室排血量和肺动脉血流，另一方面增加右心房和房化右室容量，升高压力，使右心房和房化右室明显扩张，心脏扩大，体循环淤血。初期功能右室可出现代偿肥厚和扩张，但最终将出现右心衰竭。大多患者可伴有房缺或卵圆孔未闭，随着右心房和房化右室内压力升高，可形成房水平右向左分流，产生低氧血症和红细胞增多及脑栓塞的危险。超声心动图表现：四腔心切面可清楚显示三尖瓣发育情况，隔叶和二尖瓣前叶附着点之间的距离（正常时距离不会大于10mm，此病时距离大于15mm），并准确测量房化右室、功能右室的大小。右室流入道切面：显示三尖瓣后叶、前叶的附着点及运动情况；心底短轴切面：观察三尖瓣隔叶下移，房化右室扩大，右室流出道扩张。左心长轴切面：观察左右心比例。剑下切面观察功能右室的大小，右室流出道是否有梗阻。视病情需要可以进行右心声学造影，注意观察有无由右向左分流，三尖瓣反流和下腔静脉内的收缩期造影剂显像。多普勒超声心动图三尖瓣反流：于上述切面均可见三尖瓣反流信号，反流程度多较重。反流束起始于房化右室处，位置较低。合并房缺或卵圆孔开放时，心房水平出现右向左分流。诊断要点三尖瓣隔叶和后叶下移，隔叶与二尖瓣附着点之间距离大于15mm房化右室扩大，功能右室缩小三尖瓣反流心房水平右向左分流鉴别诊断：右心容量负荷过重的疾病：房间隔缺损、肺静脉异位引流、肺动脉瓣关闭不全等疾病，出现右心扩大，但三尖瓣附着位置正常。肺心病：右心扩大，三尖瓣附着位置正常。注意事项利用二维超声可显示三尖瓣的附着部位，彩色多普勒对三尖瓣反流束起始部位的观察有助于进一步衬托隔叶和后叶的位置。经食道超声有助于对合并畸形尤其房缺的诊断。