97教学查房

教学查房病例特点少年男性，隐袭起病既往：否认肝炎病史和关节疼痛史，父母非近亲，否认家族成员类似病史。临床表现：行走困难、学习成绩下降一年，言语不利、右手抖动半年。病例特点查体：轻度构音障碍，计算力差100-7仅能算对3步，双眼侧视有不持续水平眼震，双角膜KF环阳性，四肢肌力Ⅴ级，肌张力高，右肢著，四肢腱反射基本对称，病理征未引出，偶有双手不自主细小震颤，步基稍宽，双上肢协调动作少，指鼻、跟膝胫准稳，Romberg征睁闭眼稳，感觉对称。肝脾未及肿大。辅助检查血清铜氧化酶吸光度cup10u/L腹部B超：肝回声粗糙，脾大肋缘下1.5cm智商86分，记忆商95分血生化：ALP329U/LBUN8.3mmol/LUA84umol/L诱发电位：BAEP右侧脑干上段传导障碍；VEP潜伏期延长；SEP双顶异常。EEG：广泛轻度异常24小时尿铜、锌含量，血铜锌未回报CT及MRI头CT：双基底节对称低密度头MRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号，桥脑片状略长T2信号，中脑、桥脑萎缩。定位诊断锥体外系：依据行走困难、肢体抖动、言语不利，查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累；患者步基宽，眼震，考虑小脑或与之的联系纤维受累。大脑皮层：智能障碍、计算力差，可能额、颞叶皮层受累。角膜：K-F环阳性。脑干：诱发电位提示脑干上段传导障碍，头MRI提示中脑萎缩，桥脑长T2信号。定性诊断定性诊断：Wilson病临床特点少年隐袭起病临床表现：以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状角膜K-F环阳性血清铜代谢异常：血清铜氧化酶吸光度降低头CT：双基底节对称低密度头MRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号，桥脑片状略长T2信号，中脑、桥脑萎缩。肝豆状核变性(hepatolenticulardegenerationHLD)肝豆状核变性（hepatolenticulardegenerationHLD），又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。发展史1912年由Wilson首先详细描述1921年Hall通过家系调查提出为AR1948年Cuming提出本病与铜代谢有关1956年Walshe首次应用青霉胺治疗1985年WD基因被定位于13号染色体长臂（13q）1991年进一步定位于13q14.31993年底，美国及加拿大三个研究小组同时克隆到WD基因临床表现5-40岁多发，男性多于女性起病缓慢隐袭，少数急性发病10岁以下起病多以肝损害为首发症状，10岁以上以神经系统损害为多少数病人以精神症状、肾损害、急性溶血性贫血、骨关节畸形等为首发症状神经系统症状和体征（1）锥体外系症状和体征：多于7－30岁出现，最早4岁，最迟65岁。震颤：通常见于成年期起病的患者姿势性震颤、意向性震颤、静止性震颤肌张力障碍：肌张力增高．舞蹈运动：舞蹈样动作或舞蹈－手足徐动，通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动步行障碍和运动障碍：神经系统症状和体征（2）锥体束损害：HLD可广泛侵及大脑皮质各部、小脑、脑干等，可出现深反射亢进，病理征阳性。（3）癫痫：少见，2.6-6.5%。（4）精神症状：焦虑、抑郁或精神分裂症样症状。可有不同程度的痴呆。（5）自主神经系统症状：皮肤改变，体位性低血压，血管运动障碍，大、小便障碍。肝脏损害的临床表现肝症状也是HLD的主要的基本临床表现，5岁以前一般不出现症状，称无症状期。．暴发性肝炎：多见于青少年发病的HLD．肝性脑病．急性肝炎．慢性活动性肝炎．肝硬变其他系统损害的临床表现泌尿系统：早期出现血尿，晚期肾功能衰竭。心血管系统：心律失常、心肌病、心源性猝死造血系统：溶血性贫血多见，血小板减少。内分泌系统：女性闭经，男性性功能减退。K-F环与眼症状：约97％K-F环阳性，、还有白内障、晶体浑浊等。临床分型无症状型：可出现铜代谢异常，K-F环阳性。脑型：锥体外系症状和精神症状为首发或较突出的症状。内脏型：肝型和肾型。以肝损害或肾损害为首发症状而无典型的神经症状。骨—肌型：以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主。混合型：脑肝型、脑肾型HLD的早期诊断凡青少年出现的各种不自主运动，特别是震颤，应首先考虑HLD。凡少年儿童出现的肝损害，均需排除HLD。临床表现、角膜K-F环，铜生化检查是必不可少的诊断依据，头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊断，近年开展了基因诊断。鉴别诊断脑型WD：帕金森病小舞蹈病手足徐动症、扭转痉挛肝型WD：门脉性肝硬变慢性活动性肝炎骨-肌型WD：风湿性关节炎佝偻病