心肌疾病---第九版内科学

心肌疾病郑州大学第二附属医院心内科心肌疾病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡。心肌疾病定义心肌疾病是以心肌病变为主要表现的一组疾病。但应除外瓣膜性心脏病冠状动脉粥样硬化性心脏病高血压性心脏病肺源性心脏病先天性心脏病心肌病分类遗传性心肌病：肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全左室致密化不全原发心肌糖原储积症心脏传导系统缺陷线粒体肌病和离子通道病混合型心肌病：扩张型心肌病和原发限制型心肌病获得性心肌病：炎症性心肌病应激性心肌病围产期心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病心肌病分类心肌疾病特异性心肌病原发性心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病致心律失常性右室心肌病未分类扩张型心肌病概念扩张型心肌病是以左、右心室或双心室内径增大，伴有收缩功能障碍为主要特征的心肌病，是原发型心肌病最常见的类型，临床主要表现心腔扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞、猝死、病死率较高。预后不良，5年存活率50%，10年存活率25%。a、病因尚不清楚；b、病毒性心肌炎被认为是最主要的原因之一。对心肌的直接伤害体液、细胞免疫反应的存在使心肌炎后发展c、其他可能尚有遗传、代谢异常、中毒等因素的存在。病毒DCM扩张型心肌病病因肉眼观：以心腔扩张为主：a.心室扩张b.室壁多变薄c.纤维化瘢痕扩张型心肌病病理扩张型心肌病病理d.附壁血栓扩张型心肌病病理室壁变薄全心扩大纤维瘢痕附壁血栓瓣膜及冠状动脉正常扩张型心肌病组织学改变正常心肌组织扩张型心肌病的心肌组织纤维化心肌细胞肥大混合出现心肌细胞肥大变性纤维化病变临床表现心力衰竭栓塞猝死心律失常各种心律失常心脏扩大S3S4奔马律收缩期杂音扩张型心肌病临床表现•症状①早期可仅有心脏扩大而无症状②左心衰：呼吸困难、肺循环淤血水肿右心衰：食欲下降、体循环淤血水肿③心律失常：心悸、头晕、黑朦、猝死④栓塞：扩张型心肌病临床表现•体征①心脏向两侧扩大②S1减弱，S3/S4、奔马律，二、三尖瓣关闭不全杂音③心衰体征，肺底湿啰音、颈静脉怒张、肝大、下肢浮肿④心律失常、栓塞体征扩张型心肌病辅助检查•X线检查心胸比大于50%，肺部淤血，肺水肿、有时可见胸腔积液•心电图心律失常、T波改变、心前导联R波递增不足、病理性Q波•超声心动图•心脏磁共振•核素心肌显像、核素血池扫描•心导管检查和心血管造影•心内膜心肌活检扩张型心肌病病心电图表现•敏感性：心电图异常发生率高，如果ECG完全正常可排外扩张型心肌病•复杂性：除极、复极及心律均可出现异常•易变性：多种组合的心律失常可随时改变，尤其是房室、束支、分支阻滞多变•缺乏特异性：难从ECG表现诊断DCM“一大”心室腔明显扩大“二小”二尖瓣开放幅度小二尖瓣与扩大的心室腔相比相对较小“三薄”室间隔及左室后壁多变薄“四弱”室间隔与左室后壁运动减弱扩张型心肌病超声心动图特点BNP/NT-proBNP•脑钠肽（brainnatriureticpeptide，BNP）100pg/ml(35pg/ml)•氨基末端B型利钠肽前体（NTproBNP)300pg/ml(125pg/ml)采取排除法：各器质性心脏病诊断各种特异性心肌病排除扩张型心肌病诊断心力衰竭心律失常弥漫性搏动↓临床:心脏增大扩张型心肌病治疗•病因治疗：控制感染、戒酒、治疗相应内分泌疾病•心力衰竭治疗ACEI/ARB、β受体阻滞剂、盐皮质激素（醛固酮）受体拮抗剂、窦房结抑制剂伊伐布雷定、利尿剂、洋地黄等•心律失常治疗•CRT•CRTD、ICD•抗凝治疗•心脏移植•左室成形术对窦性心律尽管用了优化的药物治疗NYHA心功能III级和不卧床IV级心衰且射血分数持续降低的患者推荐用心脏再同步化治疗（CRT）推荐推荐类别证据水平LBBBQRS波图形对窦性心律、QRS间期≥120ms、呈LBBBQRS图形、EF≤35%、功能状态良好、预期生存1年的患者，推荐植入CRT-P/CRT-D以降低因心衰住院和过早死亡的危险IA非LBBBQRS图形无论QRS图形如何，对窦性心律、QRS间期≥150ms、EF≤35%、功能状态良好、预期生存1年的患者，应考虑植入CRT-P/CRT-D以降低因心衰住院和过早死亡的危险IIaA对窦性心律尽管用了优化的药物治疗NYHA心功能II级且射血分数持续降低的患者推荐用心脏再同步化治疗（CRT）推荐推荐类别证据水平LBBBQRS波图形对窦性心律、QRS间期≥130ms、呈LBBBQRS图形、EF≤30%、功能状态良好、预期生存1年的患者，推荐植入CRT、最好是CRT-D以降低因心衰住院和过早死亡的危险IA非LBBBQRS图形无论QRS图形如何，对窦性心律、QRS间期≥150ms、EF≤30%、功能状态良好、预期生存1年的患者，应考虑植入CRT、最好是CRT-D以降低因心衰住院和过早死亡的危险IIaA对应用植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗心衰患者的推荐推荐推荐类别证据水平二级预防对有引起血流动力学不稳定的室性心律失常、功能状态良好、预期生存期1年的患者，推荐用ICD降低猝死危险IA一级预防对有症状性心衰（NYHAII-III级)、尽管用了优化的药物治疗射血分数仍≤35%、功能状态良好、预期生存1年的患者，推荐用ICD降低猝死危险(1)缺血原因和急性心梗后40天(2)非缺血性原因IAIB埋藏式心脏复律除颤器（ICD）感知心电识别治疗(除颤/起搏)记录存储慢性或快速性定义肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyophy)是一种遗传性心肌病，以心室肌非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的主要原因之一。根据心室流出道有无梗阻：•梗阻性肥厚型心肌病•非梗阻性肥厚型心肌病A总体患病率0.2%B行心脏彩超人群中的患病率0.5%CHCM患者一级亲属中发病率1/4流行病学病因/遗传学至少50%的家族性HCM是常染色体显性遗传。几乎所有散发病例都是有自发性突变引起。目前为止共发现至少有18种基因与之相关。因此确诊一例HCM后，因对其家族中上、中、下三代人进行筛查。20岁以前，每12~18个月检查一次；20岁以后，每5年检查一次（超声心动图）。病理生理学HCM引起血液动力学障碍的原因：室间隔肥厚使左室流出道变窄；收缩中晚期左室流出道血流速度加快，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM），，导致左室流出道狭窄加重；伴有二尖瓣关闭不全。静息时或运动负荷超声左室流出道压力阶差≥30mmHg为有意义的梗阻。70%多数HCM患者均存在心脏舒张功能异常。HCM终末期发病机制假设功能改变：1.心肌耗氧量增加，同左心室严重肥厚相比，心肌毛细血管密度降低；2.舒张期室壁张力增加，冠状血管阻力增加，导致左心室舒张异常，充盈受损。病理左室形态学改变不均等的心室间隔变化组织学标本：A.健康心肌的正常组织结构。心肌细胞排列整齐伴少量间质纤维化。（苏木精和伊红染色）B.肥厚型心肌病，显示心肌细胞（红色）显著延长和排列紊乱伴间质纤维化（蓝色）增多。临床表现-症状•劳力性呼吸困难，90%•劳力性心绞痛：1/3，硝酸甘油加重症状•晕厥：1/3•猝死：4%-6%晕厥原因•左室顺应性下降和左室流出道梗阻，压差增大，心排血量突然下降，引起脑缺血•体力活动或情绪激动，交感神经兴奋性增高，使得肥厚心肌收缩性增加，左室顺应性进一步下降，舒张期血液充盈更少，流出道梗阻加重，心排血量进一步减少•心律失常临床表现-体征•心脏轻度扩大•第四心音•心尖部收缩期杂音•胸骨左缘3、4肋间收缩期杂音：梗阻性增加心肌收缩力、减少左室容量杂音增强降低心肌收缩力、增加左室容量杂音减弱心室内压差变化与杂音强度的关系杂音备注室内压差增加屏气试验（用力时）增强前、后负荷减小立位增强前负荷减小洋地黄制剂增强心肌收缩力增强硝酸甘油增强前后负荷减小异丙肾上腺素增强收缩力增强，前后负荷减小室早后增强收缩力增强，后负荷减小，前负荷增加室内压差减小下蹲减弱前、后负荷增加去甲肾上腺素减弱后负荷增加Β受体阻滞剂减弱收缩力降低握拳减弱前、后负荷增加下肢抬高减弱前负荷增加辅助检查•X线检查：心脏扩大不明显•心电图：左心室肥厚、病理性Q、心律失常、巨大倒置T波•超声：评价价值大A.室间隔和左室后壁厚度比≥1.3:1B.二尖瓣前叶收缩期前向运动（梗阻性）C.舒张期顺应性下降•心导管检查和心血管造影•心内膜心肌活检超声心动图典型特点①非对称性室间隔肥厚≥15mm，室间隔与左室后壁厚度之比≥1.3；②二尖瓣叶前向运动，即SAM现象(sameanteriormotion，SAM)：（梗阻性）③LVOT变窄；④左室腔一般小于56mm二尖瓣叶前向运动，即SAM现象(sameanteriormotion，SAM)：诊断•症状+体征•辅助检查•ECG：左心室肥厚，ST-T改变，可有Q波形态深、窄而持久不变，15-25%正常•超声心动图：室间隔/左心室后壁厚度（IVS/LVPW）1.3～1.5或室间隔厚度15㎜.二尖瓣前叶收缩期前向移动（SAM现象）与肥厚室间隔相接触—流出道狭窄•心导管检查：心腔缩小变形，主动脉下呈S形狭窄，心室壁增厚，室间隔不规则增厚突入心腔，左心室腔与左心室流出道收缩期压差大于30mmHg药物治疗-β受体阻滞剂一线药物之一，机制为：•消除肾上腺素能神经对心脏刺激作用•改善左室舒张功能障碍，改善心肌氧供需平衡，缓解心肌缺血•治疗心律失常心率50～60BPM为宜药物治疗-钙通道阻滞剂•维拉帕米，地尔硫卓•作为不能耐受β受体阻滞剂或其无效的患者替代治疗其它药物治疗•心力衰竭治疗•心律失常治疗•栓塞治疗：华法林肥厚间隔切开切除术经皮经腔间隔心肌化学消融术(PTSMA)间隔支闭塞而造成的间隔心肌缺血坏死，使间隔心肌的收缩力下降或丧失，而术后间隔心肌坏死变薄而减少流出道梗阻心内膜间隔心肌射频消融术酒精室间隔消融双腔起搏器改变了室间隔的收缩顺序，从而减少了流出道压差。适应证：①梗阻肥厚性心肌病经药物治疗症状仍持续存②LVOT压力阶差＞30mmHg，激发状态下＞50mmHg；③室间隔基底部肥厚，功能性二尖瓣反流不甚严重，且不伴有二尖瓣装置解剖异常者。猝死高危因素/ICD先前发生过心跳骤停或持续性室性心动过速，反复发作的非持续性室性心动过速；首次确诊年龄30岁（尤其是左室严重肥厚，室壁厚度≧30mm）；有HCM猝死家族史；运动后血压反应异常（尤其在50岁的患者中）；存在与猝死发生增加有关的遗传异常。处理流程心肌炎心肌炎是心肌的炎症性疾病。最常见的病因为病毒感染。各种病毒都可引起心肌炎病因肠道呼吸道其他柯萨奇病毒、孤儿病毒、脊灰炎病毒流感病毒（A和B型）、腮腺炎病毒风疹、疱疹、麻疹、肝炎、HIV等肠道呼吸道其他柯萨奇病毒、孤儿病毒、脊灰炎病毒流感病毒（A和B型）、腮腺炎病毒风疹、疱疹、麻疹、肝炎、HIV等病因及发病机制Coxsackievirus(CVB3)ECHOvirus,Poliovirus,Adenovirus,Influenzavirus变态反应血液循环直接自身免疫反应（潜伏期后）（鼻、咽、粪便中V）（抗心肌抗体）侵犯心肌细胞产生病理改变病毒侵犯心肌发病机制•病毒的直接作用，对心肌的损害。•病毒介导的免疫损伤作用，主要是T细胞免疫。•多种细胞因子和一氧化氮等介导的心肌损伤和微血管损伤。细胞毒T淋巴细胞致损心肌细胞心肌细胞坏死、变性和肿胀，间质损害为主者可见心肌纤维及血管周围结缔组织炎性细胞浸润累计瓣膜时可见赘生物，附壁血栓和心包积液。眼观：心脏不大或轻、中度增大心肌质软而弛缓切面微小出血灶病理病毒性心肌炎组织学改变•前驱感染：•全身症状：•心脏受累：1～3周前，有上感或肠道感染史心悸、胸闷、心前区隐痛、乏力、气急心衰、心源性休克、阿-斯、猝死等90％左右的病人以心律失常为主诉就诊临床表现-症状取决于病变的广泛程度与部位。重者可猝死，轻者几无症状。•视：颈静脉怒张•触：肝肿大、水肿•叩：心脏