心肌疾病2016-10-24

心肌疾病孟宪浩目的要求掌握扩张型心肌病的临床表现、诊断及治疗原则掌握心肌炎的病因，病毒性心肌炎的临床特点和诊断标准。熟悉肥厚性心肌病及各类特异性心肌病的临床特点了解心肌病的定义和分类心肌疾病心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。是指除心脏瓣膜病、冠心病、高心病、肺心病、先心病和甲亢性心脏病等以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。心肌病的分类目前心肌病分类如下：遗传性心肌病：肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、先天性传导阻滞等；混合性心肌病：扩张型心肌病、限制型心肌病；获得性心肌病：感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病。心肌病的分类根据病理生理分类，常见心肌病分为3种扩张型心肌病(DCM)：左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍肥厚型心肌病(HCM)：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性室间隔肥厚限制型心肌病(RCM)：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能低下及扩张容积减小扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy，DCM)主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能减退。本病常伴有心律失常，病死率较高。男多于女，13/10万-84/10万【病因】多数病因不清，特发性、家族遗传性，近年来认为持续病毒感染是其重要原因，持续病毒感染对心肌组织的损伤、自身免疫包括细胞、自身抗体或细胞因子介导的心肌损伤等可导致或诱发扩张型心肌病。尚有炎症、围生期、酒精中毒、抗癌药物、内分泌和代谢异常等多因素也可引起本病。【病理】心腔扩张为主，肉眼可见心室扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成，且常伴有附壁血栓。瓣膜、冠状动脉多无改变。组织学为非特异性心肌细胞肥大、变性，特别是程度不同的纤维化等病变混合存在。【临床表现】症状：起病缓慢，主要表现为活动时呼吸困难和活动耐量下降。多在临床症状明显时方就诊，可出现阵发性呼吸困难、端坐呼吸、食欲下降、腹胀、下肢水肿等充血性心力衰竭的症状。合并心律失常时可表现为心悸、头昏、黑蒙等。部分患者可出现持续顽固低血压，发生栓塞。体征：心脏扩大，常可听到S3或S4，心率快时呈奔马律。双肺可闻及湿罗音，颈静脉怒张、肝大、外周水肿等液体潴留体征也较为常见。长期肝淤血可导致肝硬化等。【实验室和其他检查】胸部x线检查心影常明显增大，心胸比50％，肺淤血。心电图可见多种心电异常如Af，传导阻滞等各种心律失常。尚有ST-T改变，低电压，少数可见病理性Q波)，多系心肌广泛纤维化的结果，但需与心肌梗死相鉴别。超声心动图本病早期即可有心腔轻度扩大→各心腔均扩大，以左心室扩大早而显著，室壁运动普遍减弱，左室射血分数降低，提示心肌收缩力下降，以致MV、TV在收缩期不能退至瓣环水平（相对关闭不全），而彩色血流多普勒显示二、三尖瓣反流。心脏磁共振检查心脏磁共振检查对于心肌病诊断、鉴别诊断及预后评估均有很高价值。心脏放射性核素检查血池扫描可见舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左射血分数降低；心肌显影表现为灶性散在性放射性减低。冠脉CTA或心导管检查和心血管造影有心力衰竭时可见左、右心室舒张末期压、左心房压和肺毛细血管楔压增高、心搏量、心脏指数减低。心室造影可见心腔扩大，室壁运动减弱，心室射血分数低下。冠脉CTA或冠状动脉造影多无异常，有助于与冠状动脉性心脏病的鉴别。血液和血清学检查DCM患者可出现BNP或N末端脑钠肽升高，有助于鉴别呼吸困难的原因。心内膜心肌活检主要适应证包括：近期出现的突发严重心力衰竭、伴有严重心律失常、药物治疗反应差、原因不明。尤其对怀疑暴发性淋巴细胞性心肌炎、巨噬细胞心肌炎的患者。活检标本除发现组织学改变外，尚可进行病毒学检查。【诊断与鉴别诊断】临床上有慢性心力衰竭临床表现，超声心动图证实有心腔扩大与心脏收缩功能减低，考虑有本病的可能。除外引起心脏扩大、心功能减退的其他继发原因，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、冠心病、先天性心血管病等后方可确立诊断。【治疗】治疗原则：阻止基础病因介导的心肌损害，阻断造成心力衰竭加重的神经体液机制，控制心律失常和预防猝死，预防栓塞，提高生活质量和延长生存。病因治疗。ACEI或ARB长期口服。长期口服β受体阻滞剂，从小剂量开始逐渐上调。减轻症状，延缓病情进展，延长存活时间。【治疗】盐皮质激素受体拮抗剂：依普利酮、螺内酯，为保钾利尿剂肼苯哒嗪和二硝酸异山梨酯伊伐布雷定，能减慢窦性心律，不能耐受β受体阻滞剂，心率大于70次/分的患者可使用利尿剂的应用应用洋地黄华法林防止栓塞（INR）心律失常和心脏性猝死的防治：有严重心律失常，危及生命，药物治疗不能控制，可植入ICD预防猝死【治疗】心脏再同步化治疗（CRT）重症晚期患者，LVEF↓、NYHA心功能III级、非卧床IV级、左束支阻滞QRS﹥120ms，NYHA心功能II级，QRS﹥130ms，非左束支阻滞QRS﹥150ms，心室收缩不同步考虑CRT（心脏再同步化治疗）植入带有左心室电极的起搏器。心脏移植。在等待期如有条件尚可行左心机械辅助循环，以改善病人心脏功能。可试行左室成形术，通过切除部分扩大的左心室同时置换MV，以减轻反流、改善心功能，但疗效尚待肯定。,22Syncope23肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)是以心室肥厚为特征，常为非对称性肥厚，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性。本病常为青年猝死的原因。后期可出现心力衰竭。【病因】有明显家族史，是常染色体显性遗传疾病。目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半。【病理及病理生理】主要改变在心肌，特征为不均等的心室间隔增厚(非对称性心室间隔肥厚)多见。亦有心肌其他部位肥厚：如心尖部肥厚的类型。组织学特征为心肌细胞排列紊乱、小血管病变、瘢痕形成。以左心室间隔部改变明显。【病理及病理生理】梗阻性患者，左室射血产生负压，二尖瓣前叶前向运动，加重梗阻。静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg者，属梗阻性HCM，约占70%。【临床表现】症状最常见症状是劳力性呼吸困难和乏力，许多患者有心悸、胸痛。伴有流出道梗阻可出现运动性眩晕，甚至晕厥等，【临床表现】体征：心脏轻度增大，S4；流出道梗阻TL3～4肋间听到较粗糙的喷射性SM；心尖部也常可听到SM。凡能影响心肌收缩力，改变LV容量及射血速度的因素均可使杂音的响度有明显变化，如使用β受体阻滞剂、取下蹲位、使心肌收缩力下降或使左心室容量增加，均可使杂音减轻；相反，使左心室容量减少或增加心肌收缩力，均可使杂音增强（含服硝酸甘油、强心药、站立）。【实验室和其他检查】胸部x线检查心影增大不明显，如有心力衰竭则呈现心影明显增大。心电图因心肌肥厚的类型不同而有不同的表现。最常见的表现为左心室肥大，ST-T改变，常在胸前导联出现巨大倒置T波。深而不宽的病理性Q波可在I、aVL或Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4、V5上出现，有时在V1可见R波增高，R／S增大。此外，室内传导阻滞和期前收缩亦常见。心尖部肥厚（APH）型患者常有以V3、V4为中心的巨大的倒置T波。超声心动图心室不对称肥厚而无心室腔增大为其特征。舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3，有梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出、MV前叶在收缩期前移、LV顺应性降低致舒张功能障碍等。超声心动图对梗阻性与非梗阻性的诊断都有帮助。心尖部肥厚（APH）型则心肌肥厚限于心尖部，以前侧壁心尖部尤为明显，如不仔细检查，很容易漏诊。LVOTPGLAAOLVPosteriorwallSeptumSAMLVOTRVSAM现象心脏磁共振检查心导管检查和心血管造影LV舒张末期压上升。有梗阻者在左心室腔与流出道间有收缩期压差，心室造影显示左心室腔变形。冠状动脉造影多无异常。心内膜心肌活检心肌细胞畸形肥大，排列紊乱有助于诊断。【诊断和鉴别诊断】结合病史及体格检查、辅助检查，超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3可作出诊断。如有阳性家族史(猝死，心脏增大等)有助于诊断。通过超声心动图，心血管造影及心内膜心肌活检可与高血压心脏病、冠心病、先天性心血管病、AS等相鉴别。【治疗】改善症状、减少合并症和预防猝死。方法：减轻流出道梗阻、改善心室顺应性、防治血栓栓塞事件、识别高危猝死患者。进行生活指导，避免激烈运动、持重或屏气等，减少猝死的发生。【治疗】药物治疗：减轻左心室流出道梗阻。目前主张应用β受体阻滞剂及钙通道阻滞剂治疗。针对心力衰竭的治疗：疾病后期出现左心室扩大，收缩功能减低，与其他原因引起的心衰相似。抗心律失常:心房颤动可用胺碘酮、β受体阻滞剂。【治疗】非药物治疗：对重症梗阻性患者可作介入或手术治疗，植入双腔DDD型起搏器、消融或切除肥厚的室间隔心肌。LADS1AfterS1ablationOTWOTWBeforeablation42起博治疗HOCM肥厚性梗阻型心肌病LV流出道二尖瓣前叶增厚的间隔舒张期收缩期43起搏治疗HOCM双腔起搏机制舒张期收缩期【预防猝死】HCM是青少年和运动员心源性猝死常见原因。ICD能预防猝死。注意预测猝死的高危因素：曾经发生过心跳骤停、左心室严重肥厚（30mm)、反复非持续性室性心动过速、运动时出现低血压、不明原因晕厥等。限制型心肌病以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限的一类心肌病。以心脏纤维化为其主要病理变化，即心内膜及心内膜下有数毫米的纤维性增厚，心室内膜硬化，扩张明显受限。主要表现为活动耐量下降、乏力、心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等心力衰竭症状和体征。心电图低电压、心房或心室肥大、T波低平或倒置。可出现各种类型心律失常，以心房颤动较多见。心导管检查舒张期心室压力曲线呈现早期下陷，晚期高原波型。左心室造影可见心内膜肥厚及心室腔缩小，心尖部钝角化。活检可见心内膜增厚和心内膜下心肌纤维化。心室腔狭小，变形和嗜酸性粒细胞的增多，心包无钙化而内膜可有钙化等有助于本病诊断。本病还应与肥厚型心肌病的扩张型心肌病及轻症冠心病鉴别。与一些有心脏广泛纤维化的疾病如系统性硬化症、糖尿病、酒精中毒等特异性心肌病鉴别。无特效防治手段，主要避免劳累、呼吸道感染、预防心力衰竭。对症治疗。心力衰竭对常规治疗反应不佳，难治性心力衰竭。本病预后不良，按病程发展快慢而不同，心力衰竭为最常见死因。特殊类型心肌病包括：酒精性心肌病、围生期心肌病、心动过速型心肌病、致心律失常型右室心肌病、心肌致密化不全、心脏气球样变等。酒精性心肌病长期、每日大量饮酒，出现酒精依赖症者，可呈现酷似扩张型心肌病的表现，称为酒精性心肌病。不能确定乙醇是直接或间接致病作用。有心肌细胞及间质水肿和纤维化，线粒体变性等。临床表现与扩张型心肌病相似。x线示心影扩大，心胸比55％。心电图左心室肥大较多见，可伴有各型心律失常。超声心动图或左心室造影示心室腔扩大，射血分数降低。如能排除其它心脏病，且有大量饮酒史，持续5年以上即应考虑本病。本病一经诊断，戒酒和治疗即可奏效。但不能长期持续戒酒者预后不良。同时应注意常合并的肝、脑酒精中毒病的诊治。围生期心肌病可以在围生期首次出现，可能是一组多因素疾病临床表现：既往无心脏病的女性妊娠最后1个月至产后6个月，出现呼吸困难、血痰、肝大、水肿等心力衰竭症状，类似扩张心性疾病者称围生期心肌病。可有心室扩大、附壁血栓。多发生在30岁左右的经产妇。早诊断、及时治疗，预后好。安静、增加营养、补充维生素类药物。心衰，利尿剂、ACEI和血管扩张剂、洋地黄等。有栓塞发生使用抗凝剂。采取避孕或绝育措施预防复发。心动过速性心肌病多见于房颤或室上性心动过速。类似扩张型心肌病表现。有效控制心室率是关键，同时应用阻断神经内分泌过度激活药物。致心律失常性右室心肌病ARVC又称为右室心肌病，是一种右室发育不良导致的心肌疾病。ARVC是一种以