肥厚型心肌病

肥厚型心肌病HCM定义：并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚无负荷存在时的左室壁厚增加肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的主要原因。梗阻性和非梗阻性病因常染色体显性遗传60%青年人、成人：心脏肌小节突变男性发病率略高病理改变心室肥厚，主要为室间隔肥厚部分肥厚部位不典型：可以是左室靠近心尖部组织学改变：心肌细胞排列紊乱、小血管病变、瘢痕形成症状劳力型呼吸困难和乏力1/3可有劳力性胸痛最常见心律失常：房颤部分有晕厥：运动时出现，与室速有关重症：恶性心律失常、心衰、猝死体征心脏轻度增大，闻及第四心音流出道梗阻患者可于胸骨左缘3-4肋间闻及粗糙喷射性收缩期杂音心尖部常可听到收缩期杂音辅助检查胸部X线ECG心超心脏磁共振心导管、冠脉造影心内膜心肌活检心电图QRS波左心室高电压、倒置T波、异常Q波ST压低、倒置T波多在Ⅰ、aVL、V4-V6少数有深而不宽的病理性Q波，见于Ⅰ、aVL或Ⅱ、Ⅲ、aVF和胸导可伴室内传导阻滞和各类心律失常心超室间隔厚度大于15mm室间隔与后壁厚度之比大于1.338mm磁共振诊断标准根据病史和体格检查超声：室间隔厚度大于15mm或与后壁厚度之比大于1.3CMR阳性家族史基因2014ESC指南成人：任意成像手段显示并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或者多个节段室壁厚度大于15mm鉴别诊断左心室负荷增加引起的心室肥厚：高心病、主动脉瓣狭窄、先心病、运动员心脏肥厚异常物质沉积引起的心室肥厚：淀粉样变、糖原贮积症、嗜铬细胞瘤、某些遗传代谢性疾病等治疗药物非药物猝死风险评估、ICD预防药物治疗减轻左心室流出道梗阻β阻剂、非二氢吡啶类CCB心衰ACEI、ARB、β阻剂、利尿剂、地高辛房颤（20%）胺碘酮、β阻剂、抗凝β受体阻滞剂β受体阻滞剂是治疗肥厚梗阻型心肌病（HOCM）的一线药物，初始用药有效率达60%～80%。使用β受体阻滞剂通常从小剂量开始，根据心率、LVOT压差逐渐调整剂量至最大耐受剂量，以能最大限度改善临床症状而又不引起心率过慢、血压过低为原则。钙拮抗剂钙拮抗剂是β受体阻滞剂的替代用药，代表药物维拉帕米，常用异搏定240～480mg/日，顿服或分次口服，可使症状长期缓解。近年来还常用硫氮酮30～60mg，每日3次口服，有良好的效果。但对于严重流出道梗阻的患者使用钙拮抗剂需要慎重。抗心律失常药抗心律失常药主要用于控制快速室性心律失常与心房颤动，常用胺碘酮治疗，不仅能减少恶性心律失常，还可以缓解症状，使心绞痛发作减少。开始从200mg／次，每日3～4次口服，5～7天后心率减慢后，改为每日100～200mg维持。对于不能耐受β受体阻滞剂或者维拉帕米的患者，丙吡胺是有效的选择之一。在HCM合并房颤时，丙吡胺可与β受体阻滞剂合用。使用此药物时注意监测QT间期。丙吡胺具有较强的负性肌力作用，合并心力衰竭时慎用。HCM患者伴前列腺肥大者不用或慎用。安体舒通、辛伐他汀等药物能够逆转HCM的心肌纤维化和心肌肥厚，改善心脏功能，有可能成为治疗HCM的有效药物。非药物手术室间隔切除术酒精室间隔消融术经冠状动脉间隔支注入无水酒精造成该供血区心室间隔坏死起搏猝死风险评估、ICD预防高危因素：曾发生过心跳骤停、一级亲属中有1个或多个HCM猝死发生、左心室大于30mm、Holter发现反复非持续室速、运动时低血压、晕厥HCMRisk-方程式：5年心源性猝死可能性≤4%（低风险）：一般不植入≥4%却6%：可考虑≥6%:应植入预后病死率2%-4%，多为猝死，儿童和有晕厥史成年人预后较差。