骨纤维异常增殖症(5)

骨纤维异常增殖症概述骨纤维异常增殖症(fibrousdysplasiaofbone，FD)常见的骨肿瘤样病变病理上以纤维组织和不成熟的编织骨增生为特征根据累及骨骼数和临床表现分为单骨型、多骨型单骨型又分为单骨单发型和单骨多发型单发和多发之比约为3~6∶1多骨型常有一侧发病的倾向[1]同时合并皮肤色素沉着和内分泌紊乱者称Albright综合征或McCune-AlbrightSyndrome（MAS）,多见于女性[1]邬海博,蔡幼铨,梁燕骨纤维异常增殖症MRI与CT表现[J].中国医学影像学杂志，2004,12（2）：118-119病因病因不明，有文献认为本病是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变导致骨骼中Gsα可促进前成骨细胞增殖,但成熟障碍,骨表面成骨细胞减少,骨矿化异常,不成熟的纤维性间质细胞无序地增殖及沉积,从而产生过多的结构不良的纤维骨质卵巢Gsα亚基基因突变时,卵巢持续活化,发生自律性雌激素分泌过多以及形成有功能的黄素化卵泡膜细胞而出现非促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性早熟表现皮肤Gsα亚基基因突变使黑色素细胞分泌黑色素增多,故出现皮肤咖啡斑临床特征就诊年龄为3-60岁，11-30岁者约占70%男女发病率无明显差异全身骨骼均可发病,以四肢长骨,骨盆骨,头颅骨多见四肢长骨以股骨、胫骨和肱骨多见,颅面骨以下颌骨、上颌骨、颞骨和枕骨多见早期常无任何症状，随进展，四肢骨常见肢体增粗、畸形、病理骨折、局部疼痛和跛行等颅面部常见局部膨大畸形、突眼、鼻塞、视神经萎缩等进展缓慢，病程数年至数十年不等，有自愈或静止倾向,很少发生恶变,据国外统计恶变率为0.5%,而国内统计恶变率为2%[2][2]王其军,张亮,刘红光,等.骨纤维异常增殖症的影像学诊断[J].实用医学影像杂志,2002,3:196-198.主要治疗为手术。本病为良性病变，手术治疗应慎重只有在影响组织器官功能或外观时才考虑采用，并且应采取较保守的方案，以保留残存的功能为首要目的放疗对该病是无效和禁忌，因可能引起恶变病理大体：病损呈膨胀性，骨皮质变薄，髓腔内充满灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织，质地较硬，有沙砾感,囊性变内含血性或者浆液性液体。镜下：正常骨结构消失，代之以增生的纤维组织及不成熟的原始骨组织，即编织骨板层骨密质骨骨组织松质骨非板层骨编织骨束状骨板层骨编织骨成熟与否成熟骨未成熟骨胶原纤维较细、排列规则粗大、编织状排列骨细胞较小、排列规则较大、排列无规律分布成人几乎所有的儿童骨组织病理情况影像学表现X线、CT表现分为4种类型：囊状膨胀性改变：骨皮质变薄，边界清晰，有硬化边磨玻璃样改变：正常骨质消失,髓腔闭塞,并发于囊状膨胀性改变之中，病理为编织骨，为本病的特征性改变丝瓜瓤状改变：表现为骨膨胀增粗,皮质变薄甚至消失,骨小梁粗大而扭曲虫蚀样改变：表现为多发溶骨性破坏,边缘锐利如虫噬样。影像学表现各型表现单独出现者较少，大多数为多种类型共同存在磨玻璃样骨化，为最典型的征象影像学表现单骨弥漫性和多骨型FD(包括Albright综合征):x线和CT表现为范围广泛的囊状膨胀性磨玻璃样或丝瓜络样改变，边界不清，髓腔扩大或闭塞，皮质受侵变薄、模糊，常伴有骨骼畸形CT上膨胀的患骨内呈弥漫分布的不均匀磨玻璃样密度，可夹杂囊状低密度影影像学表现单骨局灶性FD:影像学表现有所不同，好发于髋周骨病变范围局限、形态规则，边界清楚伴有硬化边CT上病变呈清晰硬化边环绕的类圆形骨质缺损内填充密度稍高于同层肌肉的软组织密度影，内部密度不均，可见斑点状、絮状钙质样高密度影区，反映增生的纤维组织和纤维组织化骨，可作为CT的特征性表现[3][3]高振华，孟悛非，黄兆民，等．髋周单发局灶性骨纤维异常增殖症的影像学诊断．临床放射学杂志，2005，24：1002病例一患者，男，13岁主诉:发现左侧颞骨增生1年余病例二患者，女，23岁病例三患者，女，17岁病例四患者,男,18岁主诉:右面部膨隆4年,无疼痛不适CT表现鉴别诊断骨化性纤维瘤（ossifyingfibroma，OF）骨巨细胞瘤(giantcelltumorofbone)骨化性纤维瘤（ossifyingfibroma,OF）目前大多数学者认为，是一种起源于纤维组织的良性骨肿瘤肿瘤发生于骨髓腔，具有向骨质及纤维组织双向发展的特点，既有纤维组织的瘤样增生，又有瘤骨形成病理上由纤维组织及成熟的板层骨组织构成,成骨细胞镶边现象和骨小梁周边的板层转化表现被视为较特异的病理学表现好发于20～30岁，女性多见CT表现多累及颌面骨，少数见于长骨。后者主要累及胫骨，多位于胫骨干前侧皮质或皮质下，可占据骨干的1/3～1/2，但不越过骺线病变呈边界清楚的膨胀性骨质破坏区，周边有硬化，但无骨膜反应。其内有骨化程度不一的不均匀高密度影、致密的骨性间隔和低密度囊变区鉴别点病理:成骨细胞镶边现象和骨小梁周边的板层转化表现被视为OF较特异的病理学表现,是两者在病理上的主要鉴别点。但病理学诊断准确性在临床实际工作中常会因病理组织取材不全面而受到影响。因此，靠单一病理有时不能作出完全正确的判断，需要临床、影像和病理三者综合分析[4][4]高振华，孟悛非，陈应明，邓德茂，黄兆民.骨良性纤维病变的影像与病理学分析临床放射学杂志2008年第27卷第1期鉴别点影像学：OF与FD在密度上无太大差别，两者鉴别点在于病变部位、边界、累及范围和受累骨数目。一般来说，OF最常见于颌面骨和胫骨，绝大多数为单骨受累，边界清楚。而FD病变多发、范围广、境界不清。病例一男，16岁病例二女，16岁颌面部巨大肿物边界清、质硬无疼痛骨巨细胞瘤giantcelltumorofbone是一种局部侵袭性肿瘤，是我国常见的骨肿瘤之一，占所有骨肿瘤的14.13%，居第三位主要由单核基质细胞和多核巨细胞构成好发于20-40岁，约占65%好发于四肢长管骨骨端，尤其是股骨远端、胫骨近端和桡骨远端，占全部的60-70%主要症状：局部疼痛、压痛，压之可有捏乒乓球感影像学表现病变多呈膨胀性多房性偏心性骨质破坏，骨壳较薄，常直达关节面下，以至骨性关节面就是肿瘤的部分包壳。有横向膨胀倾向，最大径常与骨干垂直。与正常骨交界清楚，无硬化边，破坏区无钙化和骨化影，一般无骨膜反应。鉴别点骨巨细胞瘤以单发病变为主，多见于骨端，呈偏心性膨胀性生长，内为皂泡状单纯溶骨改变，周围无明显硬化环，病变范围较局限，与骨纤维异常增殖症不同病例一女，19岁男，23岁小结典型的FD，x线和CT表现为范围广泛的囊状膨胀性磨玻璃样改变，边界不清，常伴骨骼畸形单骨局灶性FD的影像学表现有所不同，好发于髋周骨，病变范围局限、形态规则，边界清楚伴有硬化边，内填充密度稍高于同层肌肉的软组织密度影，内部密度不均，可见斑点状、絮状钙质样高密度影典型的FD不难做出诊断，非常见部位单骨单发者影像学表现缺乏特异性，正确诊断有赖于临床、影像学和病理相结合