先天性心脏病

常见先天性心脏病鉴别诊断先天性心脏病概述先天性心脏病（CongenitalheartdiseaseCHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形小儿最常见的心脏病基因和环境因素共同作用4.05‰~12.3‰个活体婴儿中先天性心脏病致病因素基因因素10%染色体5%~10%单个基因变异3%基因和环境共同作用90%多因素遗传占大多数环境作用I.药物II.感染III.孕母条件IV.其它先天性心脏病分类常见先天性心脏病非紫绀型紫绀型左向右分流型•房间隔缺损•室间隔缺损•动脉导管未闭无分流型•肺动脉狭窄•主动脉狭窄•主动脉缩窄•二尖瓣反流右向左分流型•法洛四联症•完全性大动脉错位两种分流类型的表现左向右分流型右向左分流型一般情况下不出现青紫早期出现紫绀,进行性加重;肺循环血多肺循环血少（或多）体循环血少体循环为混合血肺动脉高压(动力性、梗阻性)晚期出现持续青紫、艾森曼格综合征先天性心脏病发病率1.左向右分流型(53%)PDA17%ASD16.5%VSD13%AVSD3.5%Abn.PVreturn3%2.右向左分流型(11%)TOF4.5%TA3%PA+VSD2.5%PA+IVS0.5%3.混合缺损型(15%)TGA5%Univ.Ht.5%Atrialisomerism2%DORV2%Truncus0.8%CorrectedTGA0.5%4.梗阻型(15%)Coarctation9.5%PS2%MSetc.1.5%LVOTO1.3%HLHS0.9%IAA0.6%5.瓣膜畸形Ebstein1%AR0.5%MR0.5%SVaneurysm0.5%6.其它Arrhythmia5%Vascularring0.5%TOFPDAVSDASD常见先天性心脏病返回房间隔缺损房间隔缺损（atrialseptaldefectASD）占先天性心脏病总数的5%~10%发病率为1/1500个活产婴儿成人最常见的先天性心脏病女性多见，男女比例1：2ASD分类上腔静脉下腔静脉静脉窦型缺损继发孔型缺损原发孔型缺损主动脉冠状静脉窦型原发孔型约占15%，也称部分性心内膜垫型继发孔型最常见，约占75%，也称中央型静脉窦型约占5%冠状静脉窦型约占2%ASD病理生理左向右分流的大小取决于：ASD缺损的大小左右心房的压差右心室舒张期顺应性可在临床上表现出来ASD分流右心室扩大肺动脉充血肺循环充血肺动脉高压肺静脉动脉血左心房左心室主动脉搏血减少体循环缺血上下腔静脉右心房扩大ASD血液循环途径ASD临床表现临床症状：轻者可无症状右心室超负荷肺循环充血：易感冒、反复肺部感染体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫感染性心内膜炎(infectiveendocarditis)少见ASD临床表现体征望诊：心前区饱满触诊：心尖搏动抬举感叩诊：心脏浊音界扩大听诊：胸骨左缘2、3肋间可及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射状杂音P2固定分裂S1增大胸骨左缘舒张期杂隆隆样杂音ASD心电图表现右室肥大（RVH)电轴右偏不完全房室传导阻滞（右图示I0房室传导阻滞）ASD心电图表现原发孔缺损时，电轴左偏ASDX线表现肺纹理增多右心影增大肺动脉段突出主动脉段正常或缩小ASD超声心动图右房、右室及右室流出道增大右心室超负荷表现Doppler见心房水平分流ASD预后及治疗缺损直径3mm多在3个月内自然闭合缺损直径8mm自然闭合率极小分流量较大者（Qp/Qs1.5）需手术治疗治疗外科手术介入性心导管术：Amplazer、cardiaseal等装置关闭缺损返回室间隔缺损室间隔缺损（vent-ricularseptaldefect,VSD）占我国先天性心脏病的50%小儿最常见的先天性心脏病约25%单独存在，其余合并其它畸形VSD分类（1）按缺损位置分为：①膜周部型：约60%~70%②流出部型③流入部型④肌小梁部①②③④约20%~30%VSD分类（2）小型室缺（roger病）中型室缺大型室缺缺损直径(mm)缺损面积(cm2)50.55~150.5~1.5151.0分流大小少中等大症状无或轻微有明显肺血管可无影响有影响肺高压Eisenmenger综合症按缺损大小分类：VSD病理生理左向右分流的大小取决于：VSD缺损的大小左右心室的压差体肺循环的阻力艾森曼格（Eisen-menger）综合征VSD血液循环途径VSD分流肺循环充血肺动脉充血右心室右心房上下腔静脉肺静脉回流增多左心房扩大左心室扩大主动脉搏血减少体循环缺血为什么VSD左心房会增大？LVRVLARAEisenmenger综合征发生于左向右分流心脏病后期机制不可逆的肺动脉高压产生右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流临床表现：持续性青紫为手术禁忌证如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰VSD临床表现临床症状轻者可无症状肺循环充血和体循环缺血表现潜伏紫绀并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎VSD听诊胸骨左缘3、4肋间可及Ⅲ-Ⅳ级全收缩期杂音，伴震颤，广泛传导二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致）肺动脉高压时P2亢进VSD心电图表现左心室肥大或双心室肥大，偶有左房肥大VSDX线表现左右心室增大，左室大为主肺纹理增粗肺动脉段凸出主动脉弓影缩小VSD超声心动图LVRVVSD二维显示缺损直接征象彩色多普勒显示心室水平分流频谱多普勒估算跨隔压差和肺动脉压力Qp/Qs=1正常Qp/Qs1.5中等分流Qp/Qs2大量分流VSD治疗膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合可能内科治疗：防治心衰外科直视手术修补心导管介入治疗补片直接缝合返回动脉导管未闭动脉导管未闭（patentductusarteriosus,PDA）指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变;占先天性心脏病的15%;PDA病理分型管型漏斗型窗型PDA病理生理左向右分流的大小取决于导管的大小主肺动脉压差差异性紫绀（differ-entialcyanosis）肺动脉压力超过主动脉时，右向左分流所致;下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常;PDA血液循环途径PDA分流右心室肺动脉充血肺循环充血肺动脉高压肺静脉回流增多左心房扩大左心室扩大主动脉体循环缺血脉压差增宽上下腔静脉右心房LVRVLARA为什么PDA左心房会增大？PDA临床表现临床症状轻者无症状咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等并发症：感染性动脉炎、感染性心内膜炎、充血性心力衰竭听诊胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致）P2亢进周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动PDA心电图左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大PDAX线检查心胸比例增大左心房心室增大肺血增多肺动脉段凸出主动脉弓正常或凸出PDA超声心动图二维可以直接探查到PDA脉冲多普勒示典型的连续性湍流频谱彩色多普勒见PA与DO分流PDA治疗内科治疗防治心衰对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭外科手术介入治疗法洛四联症法洛四联症（tetrologyofFallot,TOF）约占先天性心脏病的10%婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病包括四种畸形TOF的四种畸形右室流出道梗阻漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄室间隔缺损主动脉骑跨右心室肥厚：继发性改变TOF常合并的畸形右位主动脉弓（25%）左上腔静脉残留房间隔缺损动脉导管未闭冠状动脉异常三尖瓣异常肺动脉及分支异常TOF病理生理非青紫型：肺动脉狭窄较轻，呈左向右分流青紫型：肺动脉严重狭窄，呈右向左分流伴发PDA的TOF，随着动脉导管的关闭青紫加重;肺动脉血流的减少可致侧支循环的形成青紫型TOF病理生理肺循环缺血气体交换减少狭窄的肺动脉右心室肥厚右心房上下腔静脉静脉血肺静脉回流血减少左心房左心室骑跨的主动脉体循环血氧饱和度下降紫绀②③①②③导致紫绀TOF临床表现症状青紫：呈中央性，活动或气急时加重蹲踞：多见于年长儿杵状指（趾）阵发性缺氧发作发育落后呼吸困难并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎阵发性缺氧发作（anoxicspell）常见于婴儿诱因：吃奶、哭闹、贫血、感染等;产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻，导致脑缺氧表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡处理：①胸膝位②吸氧③新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注④5%碳酸氢钠1.5~5.0ml/kg静注⑤吗啡0.1~0.2mg/kg皮下注射预防：心得安1~3mg/（kg·d）口服TOF听诊胸骨左缘2、3、4肋间Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性杂音，由肺动脉狭窄所致，无震颤P2减弱狭窄严重时杂音反而不明显TOFX线检查心影不大“靴形”心，心尖上翘所致肺动脉段凹陷两肺纹理减少偶见网状纹理（侧支循环形成）25%可见右位主动脉弓影TOF心电图电轴右偏右室肥大，严重者可呈现心肌劳损右房肥大TOF超声心动图左室长轴切面见主动脉骑跨大动脉短轴切面见右室流出道狭窄彩色多普勒见室缺分流TOF心导管检查和心血管造影指征：I.有其它可疑的伴随畸形II.冠状动脉不清晰评估：I.右室流出道狭窄程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情况II.冠状动脉走行为制定手术方案和估测预后提供必要信息TOF治疗防治缺氧发作及并发症外科治疗：可大大降低本病死亡率A.根治手术B.姑息手术：改善肺血流量I.锁骨下动脉-肺动脉吻合术(Blalock-Taussing术）II.上腔静脉右肺动脉吻合术（Glenn术）返回TOF根治术TOF姑息术肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄（pul-monarystenosis,PS）约占先天性心脏病10%约20%合并其它畸形PS病理解剖典型PS肺动脉瓣叶融合形成畸形瓣环完整肺动脉干呈狭窄后扩张发育不良型PS肺动脉瓣叶不规则畸形瓣环发育不良肺动脉干不扩张或发育不良Noonan综合症常合并此畸形PS临床表现症状轻者无症状狭窄严重者有劳累后气促、乏力、晕厥甚至猝死右心衰表现体征望：心前区隆起，心尖搏动明显触：扪及收缩期震颤听：胸骨左缘上部可闻及Ⅴ/Ⅵ级响亮的喷射性收缩期杂音，伴传导；S2分裂；P2减弱PS辅助检查X线表现轻者心影不大重度狭窄右心增大肺动脉呈狭窄后扩张，左肺动脉段可凸出心电图右房扩大，右室肥大伴劳损改变超声心动图估测肺动脉狭窄程度心导管和心血管造影右心室造影见“射流征”和肺动脉狭窄后扩张增厚的肺动脉瓣经狭窄的肺动脉瓣处流速增快PS治疗严重狭窄：右室收缩压左室收缩压球囊瓣膜成形术：首选方法外科瓣膜切开术轻度狭窄：右室收缩压左室收缩压随访右室收缩压50mmHg时，狭窄解除术完全性大动脉转位完全性大动脉转位（completetranspositionofthegreatarteries,c-TGA）占先天性心脏病的5%~7%新生儿期最常见的紫绀型心脏病紫绀型心脏病第二位男女患病率约2~4:1未经治疗90%在1岁内死亡c-TGA病理解剖正常：肺动脉位于左前上方肺动脉-右心室主动脉位于右后下方主动脉-左心室C-TGA：肺动脉位于左后下方肺动脉-左心室主动脉位于右前上方主动脉-左心室正常C-TGAc-TGA血液循环途径左心房肺分支血管左心室肺动脉肺静脉肺循环右心房体循环分支右心室主动脉腔静脉体循环左心房肺分支血管左心室肺动脉肺静脉右心房体循环分支右心室主动脉腔静脉正常途径C-TGA时肺循环和体循环并行，心内或心外的分流是婴儿存活的必要条件！c-TGA临床表现青紫：早期出现充血性心衰表现发育不良早期出现杵状指（趾）听诊S2增强相应畸形的杂音c-TGA辅助检查X线表现肺动脉段凹陷，心蒂小，呈”蛋形心”心影进行性增大肺纹理取决于分流大小和肺动脉是否狭窄心电图电轴右偏，右室肥大合并房室通道时电轴可左偏，双室肥大超声心电图心室大动脉连接不一致心导管检查和心血管造影C-TGA治疗纠正低氧血症和代谢性酸中毒姑息手术球囊房隔成形术（Rashkindprocedure）肺动脉环缩术根治性手术生理纠治术（senning或Mustard术）解剖纠正术（switch术）A球囊房隔成形术B解剖纠正术AB6版第常见先天性心脏病鉴别诊断疑似心脏病无紫绀有紫绀胸片体检肺充血(＋)ECG左室大右室大ECG左室大右室大胸片体检肺充血(＋)ECG左室大右室大