(创新方案 课标人教版)必修二 第五章 第1节 基因突变和基因重组

【考纲展示】1．基因突变的特征和原因(Ⅱ)2．基因重组及其意义(Ⅱ)3．染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)4．人类遗传病的类型(Ⅰ)5．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)6．人类基因组计划及其意义(Ⅰ)7．低温诱导染色体加倍(实验)8．调查常见的人类遗传病(实验)【热点考向】1．基因突变的类型、特征及诱变育种在生产中的应用2．基因重组的类型及意义3．染色体结构变异的类型及原因4．染色体组的概念及单倍体、多倍体在育种中的应用5．遗传病的类型、致病机理分析及预防一、基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症GAA2．概念：DNA分子中发生碱基对的、增添或，而引起的的改变。替换缺失基因结构3．原因外因①因素：如紫外线、X射线及其他辐射②化学因素：如亚硝酸毒、碱基类似物等③因素：如某些病内因：时发生差错，DNA碱基组成发生改变物理生物DNA分子复制4．特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性和：发生于个体发育的，且可能产生一个以上的等位基因。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。5．意义：基因突变是产生的途径，是的根本来源，是的原始材料。不定向性各个时期新基因生物变异生物进化2．类型(1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，也自由组合。(2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着的交叉互换而发生重组。二、基因重组1．概念：在生物体进行过程中，控制不同性状的基因。有性生殖重新组合非等位基因非姐妹染色单体3．意义(1)形成生物多样性的重要原因之一。(2)是的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。生物变异1.基因突变的原因分析2．基因突变与性状的关系(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。3．基因突变的特点(1)普遍性：所有生物均可能发生基因突变。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。(3)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～10－8(4)多害少利性：大多数突变对生物是有害的，也有少数是有利的，也有既无利也无害的(5)不定向性：可产生复等位基因，如图所示(1)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(3)基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。[例1](2010·临沂调研)下图为大肠杆菌某基因的一条脱氧核苷酸链的碱基序列，以下变化对该基因所控制合成的多肽(以此链为模板)的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()—ATGGGCCTGCTGA—GAGTTCTAA—1471013100103106A．第6位的C被替换为TB．第9位与第10位之间插入1个TC．第100、101、102位被替换为TTTD．第103至105位被替换为1个T[课堂笔记]选A项属于碱基替换，由于密码子存在简并性，可能对氨基酸序列无影响；B项属于碱基的增添，自增添处合成的多肽序列将会全部改变；C项属于整个密码子被替换，只会引起多肽序列中一个氨基酸的改变；D项属于碱基缺失，自缺失处合成的多肽序列将会改变，但D项改变对氨基酸序列的影响比B项小。B基因突变类型对氨基酸序列的影响类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入前位置不影响，影响插入后的序列缺失大缺失前位置不影响，影响缺失后的序列1.基因重组的时间、类型、结果及意义(1)基因重组发生的时期：有性生殖的减数第一次分裂过程中。(2)基因重组的类型①减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。②四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。(3)基因重组的结果：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源。2．基因突变和基因重组的区别和联系变异类型比较项目基因突变基因重组变异实质基因结构发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合时间主要在细胞分裂间期(有丝分裂、减数分裂)减数第一次分裂四分体时期和后期变异类型比较项目基因突变基因重组可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生变异多，是生物多样性的重要原因适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性自然条件下，发生在进行有性生殖过程中变异类型比较项目基因突变基因重组结果产生新的基因产生新基因型意义是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料是形成生物多样性的重要原因之一，加快了进化的速度应用诱变育种培育新品种杂交育种，培育优良品种变异类型比较项目基因突变基因重组联系①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型(1)在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。(2)基因突变可产生新基因，进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，进而产生新的表现类型。[例2](2010·广州检测)以下有关基因重组的叙述，正确的是()A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的[课堂笔记]选基因重组只能发生于减Ⅰ的前期(联会的同源染色体邻近的非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重组)和后期(非同源染色体自由组合导致基因重组)、基因工程、细菌的转化等过程中。性状分离只能在杂合体自交时才会出现，纯合体自交的后代依然是纯合体，无性状分离发生。同卵双生是指由一个受精卵经有丝分裂发育成两个个体，这两个个体的遗传信息相同，其差异可能来自于基因突变等，但不可能是来自基因重组。A基因重组是有性生殖生物重要的变异来源，下列正确的是()A．只有位于非同源染色体上的基因才能重组B．只发生在四分体时期C．能体现遗传的稳定性D．能使生物更好地适应多变的环境解析：基因重组可发生在四分体时期或减Ⅰ后期，同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因都可实现基因重组。基因重组使子代产生多种类型，从而更好地适应环境。答案：D回顾考情从近几年新课标地区生物试题看，考查点主要集中在以下几个方面：1．基因突变的产生、结果分析、特点及诱变育种。如2009年江苏卷第26题考查了基因突变的类型及诱变育种；2008年广东卷第25题考查了基因突变对其指导合成的蛋白质产物的影响。2．基因重组的类型及意义。如2008年宁夏卷第5题考查了引起基因重组的几种类型。瞻望考向基因突变分为显性突变(如a→A)和隐性突变(如A→a)两种类型。前者一旦发生即可表现相应性状；后者一旦表现出来，就可稳定遗传。在性状遗传中，子代出现的新性性状，既有可能是基因重组导致的，也可能是基因突变导致的。可通过设计合理的实验予以判断，此类问题一直是命题的热点，也是难点。小白鼠的正常尾和短尾是一对相对性状。一对正常尾的双亲鼠生了一只短尾的雄鼠，这只短尾雄鼠的产生是基因突变的结果，还是由于双亲都是隐性短尾基因的携带者？若只考虑常染色体遗传，探究如下：命题设计一、作出假设：假设①：双亲都是隐性短尾基因携带者假设②：短尾的雄鼠是隐性突变产生的假设③：短尾的雄鼠是显性突变产生的。二、设计实验1．实验方法：将这对正常尾的双亲中的雌鼠与短尾的雄鼠交配，观察其子代鼠尾的表现型。2．实验结果：子代出现正常尾的鼠和短尾的鼠。3．实验结论：双亲都是隐性基因携带者。你对此实验方案有何评价？若有缺陷，请指出并改正或补充。【解题指导】若双亲都是隐性基因携带者，则双亲中母本与短尾雄鼠杂交，后代应出现正常尾和短尾；若短尾鼠是隐性突变，则双亲应为显性纯合体；若短尾鼠是显性突变，则双亲应为隐性纯合体。【答案】评价：原实验和结果不能区分三种假设，补充实验及结论如下：(1)选取原实验中获得的短尾雄鼠。(2)将该短尾雄鼠与选择的短尾雌鼠交配，观察子代尾的表现型。若子代出现正常尾鼠和短尾鼠，则假设③正确，若子代全为短尾鼠，则假设①或③正确，继续做如下实验：(3)再让原亲本鼠多次杂交，观察子代尾的表现型。若子代出现正常尾和短尾，且比例为3∶1，则假设①正确，若子代全为正常尾，则假设②正确。关于“假设”与“预期”、“结果”与“结论”的辨析1．假设“假设”，也称假说或猜测，是指用来说明某种现象但未经证实的论题，也是对所提出的问题作出的参考答案，即依据发现的事实材料或科学原理，通过创造性思维，提出初步假定。如“孟德尔分离现象解释验证”的测交实验中，提出的假说是：“F1(Dd)产生配子时，因等位基因分离，使得F1产生含基因D和基因d的两种配子，且其数目相等。”理论指导2．预期“预期”是在实验设计方案确定以后，实验正式实施之前，根据假说和原理，对实验可能出现的结果的判断，是依据提出的假说进行推理，得出假定性结果或推论，即“假如假设成立，则应有何种结果”，如“孟德尔分离现象验证实验，假如假说成立则有测交的后代应出现Dd与dd为1∶1的结果，即紫花与白花数量比应为1∶1”。3．结果结果应为实验实际出现的情况，如“孟德尔分离现象解释实验”中出现的结果为“得到的64株后代中，30株紫花，34株白花，两种性状分离比为1∶1”。4．结论结论的得出须依据实验结果，即若出现的结果与预期结果一致则得出与先前的假说一致的结论或“假说成立”，若实验出现的结果与预期结果不符，则得出的结论应为“假说不成立”。由此可知，“假设”应对应“结论”，“预期”应对应“结果”，在实验讨论时应注意描述的科学性即“如果出现何种结果，则应有何种结论”。科学研究已证实某类有机污染物对水生软体动物雌性个体有致畸作用，畸变雌性体内出现雄性生殖器官。近期某水域被该类有机物X污染，为了解此有机物对水生软体动物是否有致畸作用，生物兴趣小组同学提出开展探究活动。请利用中学生物实验室常用器材以及下列实验材料和用具，设计实验并预测实验结果。命题设计实验材料和用具：采自未受污染水域、体重相近、性成熟的水生螺(A螺)(300只)，解剖镜，有机污染物X溶液，养殖池，正常A螺雌、雄性生殖器官解剖图谱等。提示：给药剂量、具体仪器操作不作要求，室温恒定，养殖时间30天。A螺为雌雄异体，性别特征可在解剖镜下鉴定。(1)拟定课题名称：______________________________________________________________________。(2)设计实验步骤：______________________________________________________________________。(3)预测实验结果：______________________________________________________________________。【解题指导】实验设计要遵循科学性原则、单因子变量原则、对照原则、平行重复原则等。对于该实验课题的名称可拟定为：“探究有机物X对A螺(雌螺)的致畸作用”。进行实验设计时，首先将A螺平均分成两组，每组100只，分别放入甲、乙两个养殖池中饲养，然后在一个养殖池中加入一定量的有机物X为实验组，另一个养殖池不加有机物X而加等量的清水作对照，其余条件都相同。30天后分别从甲、乙两个养殖池内捞取A螺，在解剖镜下做性别特征鉴定，做好记录，如果实验组雌螺长出