35抗合成酶抗体综合征

抗合成酶抗体综合征（抗Jo-1抗体综合征）概念•与多发性肌炎/皮肌炎相关的抗体中，有一类抗合成酶抗体，此类抗体阳性的患者具有一组特殊的症候群，即肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象。•这组抗体包括抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1抗体）、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体（PL-7）、抗丙氨酰tRNA合成酶抗体（PL-12）等13种。•不是独立的疾病，而是一组临床症候群。发病机理•目前尚不清楚•临床研究发现抗合成酶抗体可能是引起组织损伤的直接因素，最终引起免疫反应•遗传学研究发现，该病与DRW52和DR3相关临床表现肌炎•发生率为95%，少数无肌炎•主要表现为近端肌无力，肌痛•主要累及颈部肌肉及肢带肌（肩胛带肌，骨盆带肌）。喉部受累表现为吞咽困难、呼吸肌受累引起呼吸困难。•肌酶升高临床表现肺间质病变——本病最突出的表现•胸闷、干咳、活动后气短，病情进行性加剧，听诊双肺可闻及爆裂音，以下肺为主。•CT示双肺野胸膜下毛玻璃样影及网格结节样改变。•死亡的首位原因临床表现对称性多关节炎•常累及双腕、掌指关节及近端指间关节，易误诊为类风湿关节炎，少数可发生关节畸形，但X片不出现骨侵蚀。临床表现技工手•手指桡侧及掌面的皮肤高度角化、粗糙、皲裂并伴色素沉着，酷似机械工人的手临床表现雷诺现象•可恢复的皮肤颜色变化：白-紫-红•微血管的舒缩功能障碍•因寒冷或情绪波动诱发•发生率（60％）临床表现发热87%患者在起病时有发热，合并感染发生率更高诊断•抗合成酶抗体阳性•临床有肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、雷诺现象、技工手•注意：抗Jo-1抗体阴性，但有肺间质纤维化、多关节炎、雷诺现象、技工手者不能排除诊断，很可能存在其他抗合成酶抗体，此时检测抗核抗体的核型常为胞浆型。鉴别诊断•类风湿关节炎•多发性肌炎/皮肌炎治疗•首选糖皮质激素激素（原则：起始足量-缓慢减量-小剂量维持）•免疫抑制剂肺间质病变患者小剂量环磷酰胺治疗有改善作用•N-乙酰半胱氨酸对特发性肺间质纤维化有治疗作用，每日剂量应达1.8g预后•容易复发•合并肺间质病变治疗效果较差，预后不良患者资料•患者沈XX，男，61岁，教师。因“双手皮肤改变1年半，反复呼吸困难半年”于2014年9月4日收入我科。•患者于1年半前无明显诱因出现双手掌面及桡侧皮肤粗糙、皲裂，伴出血、脱皮，当时曾到曲靖市一院皮肤科就诊，考虑“湿疹、日光性皮炎”，给予治疗（具体不详）无好转。于半年前出现四肢无力、呼吸困难、双手近端指间关节、掌指关节肿痛，后遂到云大医院风湿免疫科住院，经检查确诊为“抗合成酶抗体综合征”，予“泼尼松40mg/日口服”治疗后病情好转，出院后泼尼松逐渐减量，减至20mg/日患者自行停药，后病情反复，时感呼吸困难，1月余前患者再次至云大医院就诊，加用环磷酰胺0.2g隔日一次静滴共0.8g治疗。既往史•无特殊病史。入院体征T：36.6℃，BP116/80mmHg，双肺呼吸音粗，右下肺可闻及爆裂音，双手指掌面、桡侧皮肤粗糙、皲裂，左手第二、四、五掌指关节伸面可见皮肤紫红，伴皲裂。外院资料•2014年2月云大医院ANA筛查阳性，滴度1:80，斑点型•血沉25mm/h,CRP6.57mg/L•双手关节B超：双手指水肿，左手第三、四掌指关节屈肌腱鞘炎。•胸部CT提示：双肺间质纤维化改变，双背侧胸膜增厚；双肺门纵膈见多个小淋巴结，部分钙化。•血尿常规、肝肾功能、肌酶、甲功、类风湿因子均无明显异常7月15日肺CT我院资料•9月5日血沉17mm/h,CRP11mg/L•ANA谱阴性•胸部CT提示：双肺纹理增多紊乱，散在网格状、条索状稍高密度影，考虑间质性肺炎，双侧胸膜增厚、粘连，纵膈、肺门多发稍大结节影。•心脏彩超：二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全，PASP约25mmHg，左心室舒张功能减低。•血尿常规、肝肾功能、肌酶、类风湿因子、免疫十项、凝血腹部B超均无明显异常9月5日肺CT入院诊断抗合成酶抗体综合征诊断依据：1、技工手2、肺间质病变3、对称性多关节炎4、ANA阳性治疗•继续维持泼尼松15mg/日口服，羟氯喹0.1gbid•环磷酰胺0.4g静滴一次谢谢！