防治出生缺陷监测诊断方案

防治出生缺陷监测诊断方案出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿发育过程中所发生的结构或功能异常，包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染等。出生缺陷检测的目的是发展一个强制性提供出生缺陷流行的及时预警系统，通过发生率的变化趋势发现致畸因素的线索，及时提出干预措施，防治新生儿的出生缺陷发生。出生缺陷的检测意义：主要是检测发生率和其变化趋势，收集的资料也用于评价一些明显的出生缺陷聚集的影响。检测的对象：1.35岁以上的高龄孕妇2.生育过染色体异常儿的孕妇3.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性心脏病儿的孕妇4.夫妇一方有先天性代谢性疾病或一方生过病儿的孕妇5.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇6.原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇7.本次妊娠羊水过多并有畸胎的孕妇产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷的遗传性疾病的诊断。产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，是提高人口素质的一项重要手段。我所目前进行产前诊断的疾病包括以下几种方法：①胎儿感染，如T、R、C、H感染以及性传播疾病。②染色体病，如21三体、3三体、18三体等综合征等。③先天畸形，主要是多基因病，如神经管畸形、先心病。④遗传性代谢疾病。⑤胎儿影像学检查中应用最多的是超声显像检查，他不仅可以观察胎儿的生长发育，胎儿在宫内的运动行为及胎儿的血流动力学变化，还能对胎儿的各系统结构进行详细检查，排除胎儿结构异常，超声影像技术已成为产前诊断中极为重要的组成部分。