第二章 孟德尔定律

第二章孟德尔定律人们很早就认识了遗传现象，看到了子代和亲代性状上很相似，从直观上笼统地认为子代所表现的性状是父本性状和母本性状混合遗传的结果。而父母本的性状在以后的世代里是再也不能加以区分了。那么这种认识正确不正确？全面不全面？在孟德尔遗传被揭开出来之前，没有人能回答。直到孟德尔（图2-1）在前人的研究基础上，以严格的自花授粉，可以排除由异花（或外来花粉）可能引起的不准确，他从许多复杂的性状中选择出简单而易区分的7对性状着手，采用在每对性状上相对不同的品种为亲本，进行系统的遗传杂交试验。经过多次反复试验，并经准确地统计，否定了之前长期流行的混合遗传的观念，明确指出亲本的性状遗传不是彼此混合的，而是相互独立地传递给予后代，因而亲本的性状（父母本）在其后代中还将会分离出来，孟德尔在试验中所揭示的一对性状和两对性状的遗传规律，后来在遗传学中分别称之为分离定律（thelawofsegregation）和独立分配定律（thelawofindependentassortment）。图2-1孟德尔的杂交试验第一节分离定律一、一对相对性状的遗传1．单位性状和相对性状性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征，统称为性状。单位性状（unitcharacter）：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状（图2-2）。相对性状（contrastingcharacter）：不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如：豌豆花色有红花和白花、种子形状有圆粒和皱粒。遗传学中同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验，只有这样，后代才能进行对比的分析和研究，从而找出差异，并发现遗传规律。2．孟德尔的豌豆杂交试验①试验总的概况孟德尔曾以豌豆.菜豆、玉米、山柳菊等为材料进行杂交试验。在以豌豆为材料进行了八年（1856-1864）的试验，获得重要的成果，提出他的分离规律和独立分配规律。在这八年试验中，他选用具有明显的7对相对性状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法计算杂种后代表现相对性状的株数，归纳分析了它们的比例关系，得出了规律。②一对相对性状的杂交豌豆的红花和自花杂交试验（图2-3）p红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓F2红花白花株数70522比例3.15:1理论值3:1P:表示亲本(parent)♀:表示母本(femaleparent)♂:表示父本(maleparent)x:表示杂交,在母本上授外来的花粉F(filialgeneration):表示杂种后代图2-3豌豆的红花和自花杂交试验从上图可以看出，红花与白花杂交后，F1代出现红花（全部开红花）。在F2群体（即自交）中出现了开红花和开白花两种类型，红花白花的比例接近于3：1。孟德尔还反过来杂交，即以白花为母本，红花为父本，这一杂交称为反交，而相对应的原来杂交称为正交。所提结果正交和反交的结果完全一样，都接近3：1，说明了F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。③其他6对相对性状的杂交试验结果（表2-1）表2-1孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果性状杂交组合F1表现的显性性状F2的表现显性性状隐性性状比例花色红花×白花红花705红花224白色3.15:1种子性状圆粒×皱粒圆粒5474圆粒1850皱粒2.96:1子叶颜色黄色×绿色黄色6022黄色2001绿色3.01:1豆荚形状饱满×不饱满饱满822饱满299不饱满2.95:1未熟豆荚色绿色×黄绿色428绿色152黄色2.32:1花着生位置腋生×顶生腋生651腋生207顶生3.14:1植株高度高的×矮的高的787高的277矮的2.84:1④结论图2-4杂交F1、F2代表现7对相对性状杂交结果的共同特点：第一，F1所有植株的性状表现都是一致的，都只表现一个亲本的性状，而另一个亲本的性状隐藏未表现。把F1代表现出来的性状，称为显性性状（dominantcharacter）；F1代未表现出来的，称隐性性状（recessivecharacter）。第二，F2的植株在性状表现上是不同的，一部分植株表现一个亲本的性状，另一部分植株表现另一个亲本的性状，即显隐性状都出现了，这就是性状分离现象（segregation）。由于可见，隐性性状在F1并没有消失,而是隐藏未见，在F2又重新出现,并且在F2中两者分离比例大致总是3:1。（图2-4）第三、得出“颗粒式遗传”（particulateinheritance）的重要概念：代表一对相对性状（如红花对白花）的遗传因子在同一个体内各别存在，而不相沾染，不相混合。这个概念与混合式遗传（blendinginheritance）的概念尖锐对立，以后遗传学的发展愈来愈显示出这个概念的正确性和重要性。二、分离定律的解释1．遗传因子的分离和组合以豌豆红花×白花的杂交试验为例，来说明孟德尔所提出的遗传因子的分离和组合（图2-5）①假设A．控制红花性状为显性的红花因子，用C表示。B．控制白花性状为隐性的白花因子，用c表示。C．遗传因子在体细胞内是成对的，红花亲本应具有一对红花因子CC,白花亲本应具有一对白花因子cc。D．遗传因子在配子中是单个的，配子只含有成对的遗传因子中的一个，因此红花亲本的配子中只有一个遗传因子C，白花亲本的配子中只有一个遗传因子c。E．形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开（即分离），分别进入生殖细胞中。这就是我们现在公认的“孟德尔分离定律”。形成的生殖细胞只得到每对因子中的一个。F．生殖细胞的结合（形成一个新个体或合子）是随机的。G．红花因子和白花因子是同一遗传因子的两种形式。其中红花因子对白花因子为显性；反过不，白花因子对红花因子为隐性。这就是说，植株中一个因子是红花，一个因子是白花时，这个植株表现为红花。两个因子都是红花时当然表现为红花，只有两个因子都是白花时，才表现为白图2-5一对基因杂交模式图花。②分析可以用下图来简单说明：P红花×白花CCcc↓↓配子Cc↓F1Cc红花↙↘F1雌配子F1雄配子1/2C1/2c1/2C1/2c1/2C1/2c1/2C1/4CC红花1/4Cc红花1/2c1/4Cc红花1/4cc白花红花∶白花=3∶1A．母本红花豌豆含有CC遗传因子，产生的配子（卵细胞）含有C遗传因子；B．父本白花含有遗传因子cc，配子（精子）只含有遗传因子c；C．红花卵细胞与白花精子结合形成F1植株的遗传因子为Cc，由于C对c是显性的，所F1的花表现为红色；D．F1植株产生配子时，由Cc因子分配到不同的配子中去，所以产生的配子有两种：一种带有遗传因子C，另一种带有c，两种的比例各占50%，即成1:1的比例。这种情况在雌雄配子都一样。所以F1中所产生的雄配子含C和c的比例为1:1；产生的雌配子，含C和c的比例也为1:1。F1代自交时，就产生上述的分离形式；CC:2Cc:cc其中CC和Cc控制红花的表达，cc控制白花的表达，两者比例为3/4:1/4，即3:1。2．基因型和表型孟德尔提出的遗传因子，后来Johannsen（1909）年称之为基因(gene)。①基因型(genotype)：个体的基因组合。基因型是性状表现必须具备的内在因素。②表现型（phenotype）：植株所表现出来的红花和白花性状(形态)就是表现型。表现型是指生物体所表现的性状。它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以直接观测的。而基因型是生物体内在的遗传基础，只能根据表现型用实验方法确定。在遗传学研究中，不可能研究生物所有的表现型或基因型，只能将性状分开，研究个别或几个性状及基因型。如花色等。③纯合的基因型（homozygousgenotype）：成对的基因都是一样的基因型。如CC或cc。也称纯合体（homozygote）。④杂合的基因型（heterozygousgenotype），或称杂合体（heterozygote）：成对的基因不同。如Cc。纯合型基因型遗传上是稳定的，即自交代只发育与纯合体一样的性状；杂合的基因型遗传上是不稳定的，自交后代可分离，成为分离群体。三、分离定律的验证问题的提出：分离规律完全是建立在一种假设的基础上，假设的实质是成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。证明这一假设的真空性，采用测交法、自交法及F1花粉鉴定法。1．测交法①测交法（testcross）的定义是孟德尔首先提出的测定杂种遗传因子组成的方法之一。指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交；由于测交时常利用一个原来的隐性纯合亲本进行杂交，故又常称为回交。②测交法的基本原理由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。（图2-6）因此，测交子代表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。所以根据测交所出现表现型种类和比例，可以确定被测验的个体的基因型。红花×白花红花×白花PCCccCccc配子CcCccF1CcCccc红花红花白花可以看出，如果一株红花与白花杂交，由于白花植株只能产生一种配子，即c，所以如果杂交后代全部是红花，则说明红花的基因型为CC，因为它只产生一种C基因的配子。如果杂交后代出现1/2的红花植株和1/2的白花植株，则说明该红花的基因型为Cc，因为它可以产生两种比例相同（等）的配子C和c。图2-6一对基因测交模式图2．自交法孟德尔为了继续验证遗传因子的分离，继续使F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。根据孟德尔的设想，F2代中呈白花的植株，F3代应该不会再分离，只产生白花植株；F2代中呈红花的植株，2/3应该是Cc杂合体，1/3应该是CC纯合体，前者2/3的植株在F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红花植株。举例：红花与白花的杂种二代自交，100株F2红花植株自交；64株分离为3/4的红花植株，1/4白花植株，36株的F3完全是红花植物。这两类F2植株的比例为1.80:1，接近2:1。F2白花植株在F3均为白花植株，完全证实了孟德尔的推论（图2-7）。图2-7孟德尔的一对因子杂种自交后代性状分离的模式图孟德尔对前述的7对性状，连续自交了4-6代都没有发现和他的推论不符合的情况（表2-2）。表2-2豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及其比例性状在F3表现显性:隐性=3:1株系数在F3完全表现显性性状的株系数F3株系总数花色种子形状子叶颜色豆荚形状未熟豆荚色花着生位置植株高度64(1.80)372(1.93)353(2.13)71(2.45)60(1.50)67(2.03)72(2.57)36(1)193(1)166(1)29(1)40(1)33(1)28(1)100565519100100100100上表中的花色分离表明，100株F2代中的红花植株中有64株（2/3）在F3代再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株；36株（1/3）的植株在F3代不再分离，全部为红花植株。3．F1花粉鉴定法①理论基础在减数分裂期间，同源染色体分开并分配到两个配子中去，杂种的相对基因也就随之分开而分配到不同的配子中去，如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察检定。②实例糯性玉米与非糯性玉米杂交（图2-7）P（非糯性）WxWx×wxwx（糯性）（含直链淀粉）↓↓（支链淀粉）Wxwx碘液染色花粉呈蓝黑色花粉呈红棕色↓F1Wxwx↓Wxwx杂种花粉碘液染色呈蓝黑色呈红棕色糯性与非糯性受一对相对基因控制，分别控制着子粒及其花粉粒中的淀粉性质。非糯性的为直链淀粉，由显性基因Wx控制糯性的为支链淀粉；糯性的为支链淀粉，由隐性基因wx控制。碘液染色时，非糯性的花粉显蓝黑