实验四 人类异常核型分析(21三体综合症)

遗传学实验四人类异常核型分析及观察一、实验目的1.掌握21三体综合症的临床表现和核型描述。2.观察异常核型的染色体数目以及形态特征。二、实验原理减数分裂或有丝分裂时，染色体不分离而不能平均分配到子细胞内，从而导致染色体数目畸变，即三体型。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。内眦赘皮,,46，XY，-14，+t（14q21q）46，XX(XY)/47，XX(XY),+21正常人体细胞染色体标本的观察分析取片→低倍镜下找到分裂相→选分散良好的分裂相→依次转换到高倍镜、油镜下观察。三、实验步骤低倍（×100）高倍（×400）油镜（×1000）红色小箭头指的是21号染色体47，XX，[phone]X7101079988121211111515X13131414221916162020171818171922212121显微镜游标尺的看法标本号：40、52、94、96、98、100、108、118、120、126、196为易位型21三体综合征患者切片，核型描述为：46，XY，-9，+t（9p21q）所有标本单号是女性，双号是男性作业1.绘制你所观察到的中期染色体图像，并注明核型。2.用小箭头指出你所画的染色体图中三条21号染色体。