600种单基因遗传病基因检测项目 疾病 基因列表

600种单基因遗传病基因检测项目序号疾病基因12-甲基丁酰甘氨酸尿症ACADSB23-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺乏症MCCC133-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症MCCC243-甲基戊烯二酸尿症1型AUH53-甲基戊烯二酸尿症3型OPA363-甲基戊烯二酸尿症5型DNAJC1973-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症HMGCL83-羟基异丁酰依赖性癫痫HIBCH95'磷酸吡多醛依赖性癫痫PNPO10ABCC8相关性先天性高胰岛素血症ABCC811ABCD综合征EDNRB12ACE相关性肾小管发育不全ACE13Acrocallosal综合征KIF714AGTR1相关性肾小管发育不全AGTR115AGT相关性肾小管发育不全AGT16Aicardi-Goutieres综合症1型TREX117AICAR甲酰转移酶缺乏症ATIC18Alstrom综合症ALMS119AMT相关性甘氨酸脑病AMT20Athabascan型重症联合免疫缺陷DCLRE1C21ATP7A相关性铜转运障碍疾病ATP7A22BBS综合征10型BBS1023BBS综合征1型BBS124BH4缺乏型高苯丙氨酸血症PTS25Bjornstad综合征BCS1L26Bloom综合征BLM27Bothnia型视网膜色素变性RLBP128C3缺乏病C329Canavan病ASPA30Carpenter综合征RAB2331CC2D2A相关性COACH综合征CC2D2A32Charcot-Marie-Tooth病1F/2E型NEFL33Charcot-Marie-Tooth病2B1型LMNA34Charcot-Marie-Tooth病2B2型MED2535Charcot-Marie-Tooth病4A型GDAP136Charcot-Marie-Tooth病4B1型MTMR237Charcot-Marie-Tooth病4B2型SBF238Charcot-Marie-Tooth病4C型SH3TC239Charcot-Marie-Tooth病4D型DNRG140Charcot-Marie-Tooth病4F型PRX41Charcot-Marie-Tooth病4H型FGD442Charcot-Marie-Tooth病4J型FIG443Cockayne综合征A型ERCC844Cockayne综合征B型ERCC645Cohen综合征VPS13B46COL17A1相关性交界型大疱性表皮松解COL17A147COL4A3相关性常染色体隐性Alport综合征COL4A348COL4A4相关性常染色体隐性Alport综合征COL4A449Crigler-Najjar综合征UGT1A150Crisponi综合征CRLF151D-2-羟基戊二酸尿症D2HGDH52DCLRE1C相关性Omenn综合征DCLRE1C53Dent病OCRL54Donnai-Barrow综合征LRP255Donohue综合征INSR56D-双功能蛋白缺乏症HSD17B457EEM综合征CDH358Ehlers-Danlos综合征，心脏瓣模型COL1A259Ehlers-Danlos综合征6型PLOD160Ehlers-Danlos综合征7C型ADAMTS261FGA相关性先天性纤维蛋白原缺乏血症FGA62FGB相关性先天性纤维蛋白原缺乏血症FGB63FRAS1相关性Fraser综合征FRAS164FRAS2相关性Fraser综合征FREM265Friedreich共济失调FXN66Fuhrmann综合征WNT7A67Gaucher病GBA68GLDC相关性甘氨酸脑病GLDC69GM1神经节苷脂贮积症GLB170GM2神经节苷脂贮积症AB变异型GM2A71GNE相关肌病GNE72GRACILE综合征BCS1L73Greenberg发育不良LBR74Griscelli综合征1型MYO5A75Griscelli综合征2型RAB27A76HADHA相关三官能团蛋白缺乏症HADHA77HADHB相关三官能团蛋白缺乏症HADHB78HARP综合征PANK279Hermansky-Pudlak综合征1型HPS180HFE相关性遗传性血色病HFE81Hydrolethalus综合症1型HYLS182Hydrolethalus综合症2型KIF783IGF1缺乏症IGF184ISCU缺乏性肌病ISCU85ITGA6相关性大疱性表皮松解伴幽门闭锁ITGA686ITGB4相关性大疱性表皮松解伴幽门闭锁ITGB487Johanson-Blizzard综合征UBR188Joubert综合征10型OFD189Joubert综合征13型TCTN190Joubert综合征1型INPP5E91Joubert综合征2型TMEM21692Joubert综合征3型AHI193Joubert综合征5型CEP29094Joubert综合征6型TMEM6795Joubert综合征7型RPGRIP1L96Joubert综合征8型ARL13B97Joubert综合征9型CC2D2A98Kanzaki病NAGA99KCNJ11相关性先天性高胰岛素血症KCNJ11100Kelley-Seemiller综合征HPRT1101Knobloch综合征COL18A1102Krabbe病GALC103L1综合征L1CAM104LAMA2相关性先天性肌营养不良LAMA2105LAMA3相关性交界型大疱性表皮松解LAMA3106LAMB3相关性交界型大疱性表皮松解LAMB3107LAMC2相关性交界型大疱性表皮松解LAMC2108Leber氏先天性黑蒙2型RPE65109Leber氏先天性黑蒙13型RDH12110Leber氏先天性黑蒙14型LRAT111Leber氏先天性黑蒙15型TULP1112Leber氏先天性黑蒙16型KCNJ13113Leber氏先天性黑蒙1型GUCY2D114Leber氏先天性黑蒙4型AIPL1115Leber氏先天性黑蒙7型CRX116Leber氏先天性黑蒙8型CRB1117Leber氏先天性黑蒙9型NMNAT1118Lesch-Nyhan综合征HPRTI119LIG4综合征LIG4120Lujan-Fryns综合征MED12121Martsolf综合征RAB3GAP2122McKusickKaufman综合征MKKS123Meckel综合征10型B9D2124Meckel综合征1型MKS1125Meckel综合征2型TMEM216126Meckel综合征3型TMEM67127Meckel综合征4型CEP290128Meckel综合征5型RPGRIP1L129MECP2相关重症新生儿脑病MECP2130MMAA相关甲基丙二酸血症MMAA131MMAB相关甲基丙二酸血症MMAB132Mohr-Tranebjaerg综合征TIMM8A133MORM综合征INPP5E134MTHFR缺乏性高胱氨酸尿症MTHFR135MTHFR缺乏症，轻型MTHFR136Mulibrey侏儒症TRIM37137MUT相关性甲基丙二酸血症MUT138Niemann-Pick病A型SMPD1139Niemann-Pick病B型SMPD1140Niemann-Pick病C1型NPC1141Niemann-Pick病C2型NPC2142Nijmegenbreakage综合征NBN143N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS144Ohdo综合征MED12145PCCA相关性丙酸血症PCCA146PCCB相关性丙酸血症PCCB147POLG-相关疾病POLG148Rabson-Mendenhall综合征INSR149RAG1相关性Omenn综合征RAG1150RAG1相关重型联合免疫缺陷症RAG1151RAG2相关重型联合免疫缺陷症RAG2152Raine综合征FAM20C153RAPSN相关性肌无力综合征RAPSN154REN相关性肾小管发育不全REN155Roberts综合征ESCO2156RYR1相关性先天性肌纤维类型不均衡RYR1157Salla病SLC17A5158Sandhoff病HEXB159SaposinB缺乏性异染性脑白质营养不良PSAP160SC5D缺乏症SC5DL161Schindler病NAGA162Schneckenbecken发育不良SLC35D1163Schwartz-Jampel综合征1型HSPG2164SCNN1A相关性常染色体隐性假性醛固酮减少症1型SCNN1A165SCNN1B相关性常染色体隐性假性醛固酮减少症1型SCNN1B166SCNN1G相关性常染色体隐性假性醛固酮减少症1型SCNN1G167SC海豹肢症综合征ESCO2168Seckel综合征1型ATR169Seckel综合征5型CEP152170Senior-Loken综合征4型NPHP4171Senior-Loken综合征5型IQCB1172SEPN1相关性先天性肌营养不良SEPN1173Shwachman-Diamond综合征SBDS174Simpson-Golabi-Behmel综合征2型OFD1175Sjogren-Larsson综合征ALDH3A2176SLC6A8相关肌酸转运因子缺乏症SLC6A8177Smith-Lemli-Opitz综合征DHCR7178Stuve-Wiedemann综合征LIFR179Tay-Sachs病HEXA180Tay-Sachs病假性缺乏型HEXA181TFR2相关性遗传性血色病TFR2182TMEM67相关性COACH综合征TMEM67183T细胞免疫缺陷，先天性脱发，指甲营养不良综合征FOXN1184T阴性/B阳性型重症联合免疫缺陷JAK3185VLDLR相关性小脑发育不全VLDLR186Waardenburg综合征3型PAX3187Waardenburg综合征4A型EDNRB188Waardenburg综合征4B型EDN3189Wiskott-Aldrich综合征WAS190Wolcott-Rallison综合征EIF2AK3191Wolfram综合征WFS1192X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型PRPS1193X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型EMD194X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良6型FHL1195X连锁点状软骨发育不良1ARSE196X连锁耳聋1型PRPS1197X连锁耳聋2型POU3F4198X连锁高IgM综合征CD40LG199X连锁痉挛性截瘫2型PLP1200X连锁淋巴增殖综合征1型SH2D1A201X连锁少汗性外胚层发育不良EDA202X连锁少年型视网膜劈裂症RS1203X连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1204X连锁铁粒幼细胞贫血ALAS2205X连锁铁粒幼细胞贫血伴共济失调ABCB7206X连锁无丙种球蛋白血症BTK207X连锁先天性角化不良症DKC1208X连锁先天性肾上腺发育不全NROB1209X连锁型Leigh综合征PDHA1210X连锁血小板减少症WAS211X连锁遗传眼白化病GPR143212X连锁婴儿痉挛综合征1型ARX213X连锁婴儿型脊肌萎缩症UBA1214X连锁中央核肌病MTM1215X连锁重型联合免疫缺陷症IL2RG216X连锁重型先天性中性粒细胞减少症WAS217Yunis-Varon综合征FIG4218α1-抗胰蛋白酶缺乏症SERPINA1219α-地中海贫血HBA1/HBA2220α甘露糖苷贮积症MAN2B1221α-甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏症AMACR222β-地中海贫血HBB223β-酮硫解酶缺乏症ACAT1224氨甲酰磷酸合成酶缺乏症CPS1225巴特综合征1型SLC12A1226巴特综合征2型KCNJ1227巴特综合征4A型BSND228班萎蛋白病变BEST1229半乳糖血症GALT230伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病HTRA1231苯丙酮尿症PAH232丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症MLYCD233丙酮酸激酶缺乏症PKLR234丙酮酸