遗传学 孟德尔遗传规律及其拓展

第三章孟德尔遗传规律及其扩展本章内容孟德尔介绍分离规律自由组合规律遗传规律的补充和发展遗传学之父——孟德尔1822年，生于奥地利莫拉维亚1843年，进入奥古斯丁修道院1847年，任命为神父1849年，茨纳伊姆中学任教1851年，进入维也纳大学学习–植物学家昂格尔（FUnger），进化–物理学家多普勒（Doppler），统计1853年，回到布隆1856年，8年豌豆杂交实验1865年，发表《植物杂交实验》1884年，病逝GregorMendel,1822-1884Mendel’sContributions建立了纯系的概念（purebred）发展了7个不同性状的纯系杂交试验发现了两个遗传规律创立了显性和隐性两个概念孟德尔遗传规律长期不被接受的原因孟德尔思想的超前性统计学在此之前未被用于自然科学研究公众的怀疑达尔文的进化论吸引了公众的注意力3.1分离规律Lawofsegregation3.1分离规律孟德尔豌豆杂交实验一对相对性状的杂交实验性状分离现象的解释分离规律的验证分离比例实现的条件分离定律的意义孟德尔豌豆杂交实验豌豆–自花授粉：雌蕊和雄蕊在同一植株上–性状分明–生长迅速–授粉与受精易于控制基本概念1.性状（trait):生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。①单位性状（unittrait):每一个具体的性状，如颜色、种子形状、合成某种物质的能力利用具有相对性状的个体进行杂交后可以对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，分析其遗传规律。②相对性状（unittrait):同一单位性状的相对差异。如红花与白花，高杆与矮杆相对性状孟德尔豌豆杂交实验所选7对性状豌豆的七对相对性状：种子形状、子叶颜色、花色、豆荚形状、豆荚颜色、花序着生部位和株高基本概念2.杂交（cross）:不同遗传型的个体进行有性交配。①正交与反交②自交③测交×LargeWhite(♂)Tongcheng(♀)一对相对性状的杂交实验X一对相对性状的杂交实验一对相对性状的杂交实验一对相对性状的杂交实验实例：花色杂交实验P:红花(♀)×白花(♂)F1:红花F2:红花白花3:1P:白花(♀)×红花(♂)F1:红花F2:红花白花3:1正交反交正反交结果一致，说明F1和F2的性状表现不受亲本组合方式影响。相关符号P:表示亲本(parent)♀:表示母本(femaleparent)♂:表示父本(maleparent)×:表示杂交，在母本上授上外来的花粉F(filialgeneration):表示杂种后代F1:杂种一代，子一代F2:杂种二代，子二代Fn:杂种n代:自交，指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。基本概念显性性状（dominantcharacter)一对相对性状中F1表现出来的性状。隐性性状（recessivecharacter）一对相对性状中F1没有表现出来的性状。性状分离（segregationofcharacter）F1代个体仅表现显性性状，其自交产生的F2代群体则同时表现显性性状和隐性性状的现象。豌豆杂交试验黄绿（子叶）圆皱红白绿黄（豆荚）饱满不饱满高矮腋生顶生7对相对性状的表现:显性隐性其他6对相对性状的杂交试验结果花色红花×白花红花705红花224白色3.15:1种子性状圆粒×皱粒圆粒5474圆粒1850皱粒2.96:1子叶颜色黄色×绿色黄色6022黄色2001绿色3.01:1豆荚形状饱满×不饱满饱满822饱满299不饱满2.95:1未熟豆荚色绿色×黄绿色428绿色152黄色2.32:1花着生位置腋生×顶生腋生651腋生207顶生3.14:1植株高度高的×矮的高的787高的277矮的2.84:1性状杂交组合F1表现的显性性状F2的表现显性性状隐性性状比例一对相对性状杂交实验结果分析F1的植株性状表现是一致的，都只表现一个亲本的性状，即显性性状（dominanttrait);而未表现出来的性状为隐性性状（recessivetrait)。F2的植株在性状表现上是不相同的，一部分植株表现一个亲本的性状，另一部分植株表现另一个亲本的性状，即显隐性状都出现了，这就是性状分离现象（segregation）。在F2中具有显性性状与隐性性状的个体数之比均接近3：1。孟德尔分离假说性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制；遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本；在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的一个；形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是均等的；直观表现：F1表现显性性状，自交产生的F2表现性状分离，显隐分离比例为3：1。性状分离现象的解释P红花×白花RRrr配子RrF1红花（Rr）RrRrRR(红花）Rr(红花）Rr(红花）rr(红花）F2性状分离现象的解释减数分裂的证据孟德尔提出的遗传因子1.基因型(genotype)–个体的基因组合,即遗传组成，–如花色基因型RR、Rr、rr2.表现型(phenotype)–生物体的性状表现，如红花、白花基因（gene)内在基础基因型环境外在表现基因型3.基因型、环境与表现型的关系基因型＋环境表现型4.基因型类型（1）纯合基因型(homozygousgenotype):–成对基因相同的个体（纯合体,homozygote)，如RR、rr（2）杂合基因型(heterozygousgenotype):–成对基因不一致的个体（杂合体,heterozygote)，如Rr虽然RR与Rr的表现型一致，但是其遗传行为不同，可通过自交鉴定：RR纯合体Rr杂合体rr纯合体遗传稳定遗传稳定不稳定遗传等位基因(allele)位于同源染色体上相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因实质：具有相对差异的DNA区域变异分离规律实质位于一对同源染色体上的一对等位基因在配子形成过程中，彼此分离，互不干扰，各自独立分配到不同的配子中去，每个配子中只含有一对基因中的一个成员。验证：–测交–自交–F1花粉鉴定分离规律的测交验证测交(testcross)把被测验个体与隐性纯合体杂交，依据测交子代所表现出的表型种类和比例，确定被测个体基因型。红花杂一代Rr白花亲本rrRrrRrrr基因型表型红花白花株数8581比例1：1分离规律的自交验证F1花粉鉴定分离比例实现的条件F1在完全显性的条件下F2的比例：3：1PF1F2测交时Ft的比例：1：1PFt分离比例实现的条件二倍体（2n）生物；相对性状差异明显显性完全；简单的显隐性减数分裂时，同源染色体必须以均等机会分离形成数目相等的配子两类配子发育良好受精机会均等受精后各基因型合子成活率均等生长环境一致；大群体分离规律的意义理论上：说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性本质上：控制性状的遗传物质以基因形式存在；基因在体细胞内成双；在配子中成单；等位基因之间具有高度独立性。配子形成：成对基因在杂种细胞中互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。指导育种：良种生产中要防止天然杂交。本节小结一对相对性状杂交实验1.正反交结果无差异2.子一代只表现一个亲本的性状3.子二代发生了分离现象因子分离假说基本概念3.2自由组合规律lawofindependentassortment3.2自由组合规律两对相对性状的杂交试验自由组合规律的解释自由组合规律的验证多因子杂交后代的分离分析自由组合规律的应用两对相对性状的杂交试验(1)性状：子叶颜色和种子形状P:黄色、圆粒×绿色、皱粒↓F1黄色、圆粒F2黄、圆：黄、皱：绿、圆：绿、皱粒总数颗数31510110832556比例9：3：3：116↓(2)结果分析因此，两对性状是独立、互不干扰地传递给后代→每对性状的F2分离符合3：1比例。F2出现两种重组型个体，说明控制两对性状的基因从F1传递给F2时，是自由组合的。实验总结F1都是得到黄色和圆粒种子，说明黄色和圆粒都是显性的一对相对性状的比例符合3：1，说明两对相对性状分别受一对等位基因控制F2出现了两种新的表型，说明控制两对相对性状的两对等位基因在从F1向F2传递的过程中发生了重新组合按照概率定律，两个独立事件同时出现的概率为，分别出现的概率的乘积。（P=P1*P2)黄、圆＝3/4×3/4=9/16；黄、皱＝3/4×1/4=3/16；绿、圆＝3/4×1/4=3/16；绿、皱＝1/4×1/4=1/16因此，F2总体表型比例符合9：3：3：1。自由组合规律控制两对不同相对性状的两对等位基因在配子形成过程中都要按照分离规律发生分离，而两对基因之间可以发生自由组合，基因的分离与组合是独立的，彼此互不干扰，结果产生了四类比例相等的配子。独立分配规律YYRRyyrrPYRyrGameteYRyrF1YryRyrYRGamete两对相对性状的杂交试验自由组合规律的解释YryRyrYRYRYryRyrYYRRYYRrYrRRYyRrYYRrYYrrYyRrYyrrYyRRYyRryyRRyyRrYyRrYyrryyRryyrrF2个体基因型组合表现型基因型基因型比例表现型比例Y-R-黄圆YYRRYyRRYYRrYyRr12249Y-rr黄皱YYrrYyrr123yyR-绿圆yyRRyyRr123yyrr绿皱yyrr11F2个体基因型组合几点说明不同的相对性状的遗传因子在遗传过程中，这一对因子与另一对因子的分离和组组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去Y和y位于一对同源染色体的相对位点上，R和r位于另一对同源染色体的相对位点上，即控制这两对性状的两对等位基因分布在不同的同源染色体上。自由组合规律实质控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂过程中，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合.YyRr自由组合规律的验证测交：将F1代个体与双隐性亲本杂交多因子杂交后代分离的分析三因子杂交的分离分析×↓F1显性性状配子多因子杂交分析方法棋盘格式法(PunnettSquares)分枝法PunnettSquaresTtTtTtTtThegenesfromoneparentgohere.Thegenesfromtheotherparentgohere.PunnettSquaresTTtTtTttTtTtPunnettSquaresTTtTtTttTtTtPunnettSquaresTTtTtTttTtTtPunnettSquaresTTtTtTttTtTtPunnettSquaresTTtTtTttTtTtPunnettSquaresTTtTtTttTtTtF1generation求杂种自交子代基因型和表型比AaBbCcXAaBbCc?分解：AaXAaBbXBbCcXCc3/4A_1/4aa3/4B_1/4bb3/4B_1/4bb3/4C_1/4cc3/4C_1/4cc3/4C_1/4cc3/4C_1/4cc27/64ABC9/64ABc9/64AbC3/64Abc9/64aBC3/64aBc3/64abC1/64abcA_B_C_A_B_ccA_bbC_A_bbccaaB_C_aaB_ccaabbC_aabbcc?多因子杂交后代分离的分析N个基因独立分离时，当各个座位均为杂合时，产生的配子类型及其比例是多少？1个基因，2种配子2个基因，4种配子3个基因，？种配子………n个基因，?种配子如果A1,A2,…An独立分离，那么A1a1A2a2…Anan杂交后代有多少种表型？多少种基因型？比例如何？自由组合规律的应用理论上–独立分配规律是在分离规律的基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系→解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源；–生物发生变异的重要原因之一：多对基因之间的自由组合；–丰富的变异类型有利于适应不同的环境条件自由组合规律的应用实践上–分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义–杂交育种中，有利于优良双亲性状的组合，以及杂交后代优良组合及其比例的预期。3.3遗传规律的补充和发展显隐性的相