第九章 数量遗传学

第九章数量遗传学前述生物体的遗传表现直接由其基因型所决定可根据个体的表现型推测其基因型组成。质量性状（qualitativetrait）的特点：表现型和基因型的变异不连续（discontinuous）。在杂种后代的分离群体中可以采用经典遗传学分析方法，研究其遗传动态。生物界的另一类遗传性状，其表现型变异是连续的数量性状（quantitativetrait）。如：人高、动物体重、植株生育期、果实大小，产量高低等。表现型变异分析推断群体的遗传变异借助数量统计的分析方法分析数量性状的遗传规律。第一节数量遗传的多基因学说数量遗传学是在孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一门学科，但与孟德尔遗传学有明显的区别。1918年费希尔（FisherR.A.）发表“根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的研究”论文统计方法与遗传分析方法结合创立数量遗传学1925年著《研究工作者统计方法》一书（StatisticalMethodsforResearchWorkers），为数量遗传学的研究提供了有效的分析方法。首次提出方差分析（ANOVA）方法，为数量遗传学发展奠定了基础。（1）数量性状的变异表现为连续性：杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量，并采用统计学方法加以分析；P1P2F1表现介于两者之间F2连续变异一、数量性状的特点②准连续变异（Quasicontinuousvariation）：如分蘖数（穗数）、产蛋量、每穗粒数等，不出现有小数点数字。但有的性状即有质量亦有数量性状的特点质量－数量性状。数量性状连续分布的类别：①严格的连续变异（Continuousvariation）：如人身高；粒重、产量；棉花纤维长度、细度、强度等；两亲本的差异是遗传引起的，而亲本内部的个体差异是环境引起；F1基因型相同，其表型的差异是环境引起，且处于两亲本之间；F2与F1平均值相同；但变异范围大于F1。（2）对环境条件比较敏感：（3）数量性状普遍存在着基因型与环境互作：控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。质量性状和数量性状的区别质量性状数量性状①．变异类型种类上的变化（如红、白花）数量上的变化（如高度）②．表现型分布不连续连续③．基因数目一个或少数几个微效多基因④．对环境的敏感性不敏感敏感⑤．研究方法系谱和概率分析统计分析二、数量性状的多基因假说-----多基因的遗传Nilsson-Ehleexperiment---1909◆当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为：(R/2+r/2)2n◆当n=2时(R/2+r/2)2×2=1/16+4/16+6/16+4/16+1/164R3R2R1R0R◆当n=3时(R/2+r/2)2×3=1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/646R5R4R3R2R1R0R多基因控制的数量遗传中等位基因数目和基因型、表型数及分离比的关系等位基因对的数目分离的等位基因数F2中性状极端表达的比率F2中的基因型数F2中的表型数F2各表型比为二项式各项系数12(1/4)1=1/4(3)1=33(a+b)224(1/4)2=1/16(3)2=95(a+b)436(1/4)3=1/64(3)3=277(a+b)648(1/4)4=1/256(3)4=819(a+b)8n2n(1/4)n(3)n2n+1(a+b)2n多基因假说要点：1．决定数量性状的基因数目很多；2．各基因的效应相等；3．各个等位基因不存在显隐性；4．各基因的作用是累加性的。发展：数量性状的深入研究进一步丰富了多基因假说。如主效基因与微效基因、基因效应大小可以不同、基因间存在上位性效应等。∴数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、效应较小的微效多基因控制。主效基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；修饰基因：基因作用微小，但能够增强或削弱主基因对基因型的作用。如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑大小则由一组修饰基因所控制。超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。如水稻的两个品种：P早熟（A2A2B2B2C1C1）×晚熟（A1A1B1B1C2C2）F1（A1A2B1B2C1C2）熟期介于双亲之间F227种基因型（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，而A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）需要分析杂交后代的大量个体→应用数理统计等方法→分析平均效应（mean）、方差（variance）、协方差（covariance）等遗传参数→发现数量性状遗传规律。借助于分子标记和数量性状基因位点（quantitativetraitloci，QTL）作图技术→可在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、确定其基因效应。第二节数量性状的研究方法一、均值（mean）均值是某一性状全部观察数（表现型值）的平均。表示一组资料的集中性。x表示资料中的各个观察值，n为观察的总个数，k为组数，f为频率，Σ表示从1到k的累加。632.6578821721645x例如表中，玉米短穗亲本穗长平均：测量分布的离散程度和变异范围。方差大，观察数与平均数之间的差异就大，变异程度大，整齐度低。----个体观测值（Xi）距离样本平均数偏差平方的均值n为样本观测值的总数二、方差（variance，V或S2）因为和（Xi-）不是整数不便运算，所以将上式进一步改为：………………(1)………………(2)将(2)式代入(1)中，得：SorSD----方差的平方根方差和标准差是全部观察值偏离平均数的重要度量参数三、标准差（standarddevation，S）S2=1)(22nnxxiinx2i)(xSS就称为标准差（standarddeviation，SD）或叫做标准误（standarderror）。S---标准差均值和标准差决定了表型的分布一般：育种要求标准差大，则差异大，利于单株的选择；良种繁育场则标准差小，差异小，可保持品种稳定。-----平均数方差的平方根，表示平均数变异范围一次试验中，各个观察指标要取得一个平均数；重复了许多次的试验，每次试验取的平均数之间也可以取得一个平均数的平均数。每次试验的平均数同重复试验中各次平均数的平均数之间也有一个方差，以表示每次试验的变异程度。在统计学上，平均数的方差等于个体观察数的方差的1/n，即：nSSX/22标准误四、标准误任何一个个体数量性状的一般遗传模型为：P=G+E+IGE对于大多数的数量性状而言，基因型效应和环境效应之间没有互作，一般都假设IGE＝0，上述模型可简化为：P=G+E第三节遗传率的测算表型方差=遗传方差+环境方差VP=VG+VE1、广义遗传率Broad-senseHeritability%1001002EGGBVVVH％＝总方差遗传方差遗传率不是性状传递的能力；遗传率是度量变异的参数；纯系品种基因型一致，遗传方差VG=0H2的估算：根据各世代性状观察值可以直接估计各世代性状表型方差（总方差）VP；但是不能直接估计遗传方差VG；知道了VP，若能得到VE，则也就有了VG。所以估计环境方差VE是估算广义遗传力的关键。◆一般来说，纯系亲本P1、P2群体中各个个体的基因型是纯合一致的，F1群体的各个个体的基因型是杂合一致的。这3种群体均为不分离群体。不分离群体基因型一致，其遗传方差VG=0，变异都是环境造成的，即：∴VG=0VP=VEVE=VF1或=(VP1+VP2)/2◆在分离世代（如F2）中，个体间基因型不同，遗传方差VG≠0：∴VP=VG+VEVF2=VG(F2)+VE综上所述：◆可以用三个不分离世代的表型方差（VP1,VP2,VF1）来估计VE：VE=(VP1+VP2)/2VE=VF1VE=(VP1+VP2+VF1)/3◆此时遗传方差的估算：VG(F2)=VF2-VE=VF2-VF1◆广义遗传率的计算:玉米穗长试验结果VF1=2.307，VF2=5.072，在该组合中，穗长的广义遗传率为：Hb2=（5.072-2.307）/5.072×100%=54%说明在该杂交组合中，F2穗长的变异大约有54%是由于遗传差异造成的，46%是环境影响造成的。从基因作用来分析，遗传方差（VG）又可分为三个部分：加性方差（VA）显性方差（VD）上位性方差（VI）-----能真实遗传的加性方差占表型方差的百分比EIDAPVVVVVIDAGVVVV2、狭义遗传率Narrow-senseHeritability指基因座内等位基因的累加效应引起的变异量（由群体中两种纯合体AA、aa之间的平均差异形成的，只有基因纯和才能显示相加效应）。亲代传递给子代的是基因，而不是基因型，基因在上下代之间是连续的、不变的，而基因型在上下代之间是不连续的、变化的。加性效应所引起的遗传变异量是可以通过选择在后代中被固定下来的。加性方差是可固定的遗传变异量，可在上、下代间传递。加性方差（VA）：显性方差（VD）和上位性方差（VI）：显性方差是指同一座位上等位基因间相互作用引起的变异量。上位性方差指非等位基因间的相互作用引起的变异量。随着基因在不同世代中的分离与重组，基因间的关系（基因型）会发生变化，显性效应、上位性效应引起的变异将会逐代减小而消失，不能在世代间固定。显性方差和上位方差又统称为非加性的遗传方差。2100NH加性方差％总方差h2的估算:加性-显性模型3、用回交法估算狭义遗传力中亲值（m）＝（CC＋cc）/2，假定为0各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应：±ac为加性效应，表示CC和cc基因型值与中亲值之差dc为显性效应，表示Cc基因型值与中亲值之差◆同理，对于E，eEE，ae；Ee，de；ee，-ae◆涉及到多对等位基因时：如：ccEEFF：m+（-ac+ae+af）CCeeff：m+（ac-ae-af）CcEeFf：m+（dc+de+df）F2平均值和遗传方差的计算fixifixifixi2AA1/4a1/4a1/4a2Aa1/2d1/2d1/2d2aa1/4-a-1/4a1/4a2合计N=1∑fixi=1/2d∑fixi2=1/2a2+1/2d2F2的遗传方差◆无环境作用、无连锁、无互作(VI=0)◆若性状受k对基因控制，k对基因间作用具有累加性，则F2的方差分量为：VF2=½(a12+a22+…+ak2)+¼(d12+d22+…+dk2)=½∑a2+¼∑d2∑a2是各对基因加性效应方差的总和VA=∑a2;∑d2是各对基因显性效应方差的总和VD=∑d2.∴VF2=VA/2+VD/4◆在考虑环境效应方差时：VF2=VA/2+VD/4+VE◆可见：◆要估计F2代加性方差，必需剔除VF2中的D和E；◆三个不分离世代均只能估计环境效应方差(VE)，而无法进一步剔除VD；◆因此，仅有P1，P2，F1，F2四个世代还不够，需要引入B1，B2两个世代。◆回交与回交世代：◆回交(backcross)：杂种F1与两个亲本之一进行杂交的交配方式。◆回交世代：回交获得的子代群体。通常将杂种F1与两个亲本回交得到的两个群体可分别记为B1，B2（回交一代）。◆在后述分析中：◆B1为F1与纯合亲本CC回交子代群体；◆B2为F1与纯合亲本cc回交子代群体。◆回交世代方差分量基因型fixifixifixi2B1:CC1/2aa/2a2/2Cc1/2dd/2d2/2∑1∑fx=(a+d)/2∑fx2=(a2+d2)/2B2:Cc1/2dd/2d2/2cc1/2-a-a/2a2/2∑1∑fx=(d-a)/2∑fx2=(a2+d2)/2VB1=(a2+d2)/2-[(a+d)/2]2=(a2-2ad+d2)/4VB2=(a2+d2)/2-[(d-a)/2]2=(a2+2ad+d2)/4两个回交世代的方差分量则：VB1+VB2=(a2-2ad+d2)/4+(a2+2ad+d2)/4=(a2+d2)/2◆若