颅脑先天性疾病影像诊断

颅脑先天性疾病影像诊断hupo颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和新生儿期，其余在婴幼和儿童期间，是小儿颅脑疾病的重要组成部分，也是胎儿及婴幼儿死亡重要原因。神经系统发育开始于妊娠第三周，在妊娠一个月内胚胎受到损害，均可导致颅脑畸形，有的畸形也可发生妊娠后期，胚胎时期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多种多样。概述颅脑先天畸形颅脑先天畸形器官形成障碍器官形成障碍组织发生障碍组织发生障碍细胞发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形神经管闭合畸形憩室形成畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征神经皮肤综合征结节硬化结节硬化斯斯--威氏综合征威氏综合征神经纤维瘤病神经纤维瘤病颅裂颅裂脑膜脑膜((脑脑))膨出膨出先天性皮毛窦先天性皮毛窦神经管闭合不全神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤阿阿--齐氏畸形齐氏畸形丹丹--瓦氏畸形瓦氏畸形无脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形脑裂畸形灰质异位灰质异位脑小畸形脑小畸形脑大畸形脑大畸形血管性病变血管性病变视视--隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多糖沉积病脂质沉积病脂质沉积病体积异常体积异常破坏性病变破坏性病变积水性无脑畸形积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性代谢性异常先天性肿瘤先天性肿瘤脑白质营养不良脑白质营养不良神经元变性神经元变性颅脑先天畸形颅脑先天畸形器官形成障碍器官形成障碍组织发生障碍组织发生障碍细胞发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形神经管闭合畸形憩室形成畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征神经皮肤综合征结节硬化结节硬化斯斯--威氏综合征威氏综合征神经纤维瘤病神经纤维瘤病颅裂颅裂脑膜脑膜((脑脑))膨出膨出先天性皮毛窦先天性皮毛窦神经管闭合不全神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤阿阿--齐氏畸形齐氏畸形丹丹--瓦氏畸形瓦氏畸形无脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形脑裂畸形灰质异位灰质异位脑小畸形脑小畸形脑大畸形脑大畸形血管性病变血管性病变视视--隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多糖沉积病脂质沉积病脂质沉积病体积异常体积异常破坏性病变破坏性病变积水性无脑畸形积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性代谢性异常先天性肿瘤先天性肿瘤脑白质营养不良脑白质营养不良神经元变性神经元变性一憩室形成异常透明隔异常：含透明隔间腔，囊肿，缺如及膈-视发育不良。透明隔位于中线的潜在间隙，是由两层三角形薄膜形成，将额角分开。透明隔腔（第五脑室）：因其无室管膜，故不属脑室系统，在婴幼儿期开始退化。影像征象：脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，宽度１~２mm。透明隔囊肿：透明隔腔内液体增多，呈囊状扩大，较大囊肿可引起脑积水。影像征象:囊肿呈圆形或椭圆形，横经3mm，脑脊液密度或信号，压迫额角分离外移，脉络脉丛外移，脑室轻度扩大。透明隔缺如：分先天性脑积水，也可继发于脑积水。影象征象：双侧脑室间无透明隔，双侧额角失去正常的“V”形改变（横断位）；上方变扁，交角变钝，呈“方盒状”(冠状位)。膈-视发育不良:包括透明隔缺如，原发性视神经发育不良及垂体功能不全。影像征象：视神经5mm，透明隔缺如，额角变钝，前上方变扁，鞍上池扩大。胼胝体体后部缺如•胼胝体发育异常胼胝体是神经系统最大纤维束，越过中线，把大脑半球连接起来，若纤维不能越过中线，胼胝体就不能形成。好发压部，其次嘴部或体部，膝部少见。病因和病理：在胚胎8-20周受到各种原因损害，均可引起胼胝体发育异常，胼胝体异常的部位和范围与病变发生的时间和形成次序密切相关。临床表现：胼胝体发育不全的临床表现各不相同。单纯部分胼胝体发言不全常常表现癫痫和智力障碍。完全缺如者可有视觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离征象。临床症状较多较重（合并其他畸形）除了出现癫痫外，还会出现周期性低体温和婴儿痉孪。二神经管闭合畸形影像征像：CT通过发育不良导致脑室形态学改变间接判断胼胝体发育情况。MRI是观察胼胝体的最佳方法。矢状位呈曲线状，嘴、膝、体、压部清晰可辨，压部呈球茎状。正常胼胝体与脑组织前后径（C/B）≥0.45。信号同脑白质。胼胝体嘴部缺如：大脑纵裂池增宽，与第三脑室前壁相连。影像征像胼胝体体部缺如：双侧侧脑室扩大，体部分开、平行，体部脉络脉丛夹角变小。胼胝体压部缺如：双侧侧脑室三角区不成比例扩大。胼胝体体部及压部缺如胼胝体发育不良伴脑小畸形胼胝体缺如伴脂肪瘤脑膨出颅内结构通过颅骨和硬膜中缺损处向颅外扩张。脑膜脑膨出：含脑膜，脑脊液和脑组织。脑膜膨出：含硬膜和脑脊液。大多数脑膨出由于是出生时颅外皮下肿块而发现，少数脑膨出（如颅底鼻咽部）至儿童期，甚至于到成年期才发现。影象征象：颅骨中线可见骨质缺损，边缘硬化，脑膜、脑脊液和若干脑组织通过颅缺损处向外膨出。需明确CT检查目的是辨别是否伴有其它畸形以及硬脑膜，静脉窦（上矢状窦及直窦）是否进入脑膜中去，同时必须进行增强扫描。枕部巨大脑膜脑膨出前囟脑脊膜膨出Chiari畸形后颅脑发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或/和延髓下部甚至四脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天发育异常。是引起脊髓空洞最常见原因。Ⅰ型：常见，扁桃体疝入椎管内，小脑扁桃体下端疝出枕骨大孔平面以下5mm才能确定诊断；第四脑室与延髓位置正常；常合并脊髓空洞症和轻、中度脑积水；罕见合并脊膜膨出。Ⅱ型：常见，较Ⅰ型复杂，小脑扁桃体与后颅窝内容物包括脑干，四脑室，小脑蚓部均下疝至枕骨大孔下。大多伴有脊髓空洞症和脑积水。Ⅲ型：最严重的一型，在Ⅱ型基础上伴有枕部或颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水、颈椎裂。Ⅳ型：此型罕见，存在严重的小脑发育不良或者缺如，脑干发育小，后颅窝扩大，充满脑脊液，但延髓和小脑并不疝入颈椎管内。影象学表现：MRI:是检查此病最好方法，矢状位T1WI较好显示，脊髓空洞症发生率20%~25%。小脑扁桃体向足侧延伸，通过枕骨大孔到C1水平（60%），C2(25%),C3(25%),常伴脑积水。MRI能清晰显示扁桃体下移及其程度，所以是诊断此病最好选择。小脑扁桃体、延髓、四脑室同时疝入颈椎管内，脑干延长，脊髓空洞症四脑室中、侧孔先天性闭塞又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张和梗阻性脑积水。影像表现：后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水三神经元移行异常在胚胎第8周神经元开始从生发层沿缘层中呈放射状排列的胶质纤维向外移行，形成大脑皮质，放射状排列的纤维起到了引导神经元移行作用，任何阻止神经元移行的因素均可引起异常。无脑回畸形和巨脑回畸形病理：无脑回畸形发生在妊赈8-14周期间，通常先移行神经元形成深部皮质，而浅表的皮质是后来移行的神经元所形成。如果后者不能穿越先期移行的神经元，就形成无脑回或巨脑回畸形。临床表现：平滑脑预后不良，严重智力障碍，癫痫，肌张力低和颅面畸形分1-3型。1型：无脑回合并小头畸形。2型：平滑脑合并脑积水头大畸形。3型：孤立性无脑回畸形,有脑小畸形。无脑回畸形影像征象：CT表现即脑白质区域减少，脑皮质明显增厚，正常时灰白质呈指状交叉征象消失，皮质内无脑沟、脑回形成（光滑脑）。双侧外侧裂发育不良，表现为垂直于大脑半球的切迹,，发育异常引起脑室扩大，而大脑呈“８”字型或沙钟样表现。MRI显示脑表面光滑，无脑回、沟，皮质增厚，白质变薄，可见伴脑积水、灰质移位、胼胝体发育异常、Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形。巨脑回畸形影像征象巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在，且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而扁平脑回，多位于大脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象。多小脑回畸形多小脑回畸形是指脑回纡曲增多,多伴有灰质增厚，胚胎５-６月时神经元移行达到皮质，此时致病因素引起新皮质内细胞分布紊乱，不均匀导致本病。常合并脑裂畸形，巨脑畸形及Chairi2型畸形。病理和临床：病理改变为脑回纡曲增多伴皮质增厚，表面光滑，皮质深部皱折显著。受累部位多局限，常累及岛叶。临床表现无特异性，病变广泛者可引起癫痫发作和智力障碍。影像征象：本病影像学特征为病变处皮质较正常轻度增厚，脑沟变浅，皮质内外表面光滑或不规则，脑回扁而宽，皮髓质交界区界限清晰，皮质深部皱则显著，相邻白质内常伴神经胶质增生。鉴别诊断：多小脑回畸形应与无脑回和巨脑回相鉴别。前者范围小于后者，增厚皮质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑半球均受侵犯。脑裂畸形本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形成贯穿于一侧大脑的脑裂。病理和临床：典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室管膜缝，可单侧或双侧发生。根据裂隙形态分为开放型和融合型。开放型（分离型）是指内折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通。融合型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态。病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相连，裂隙内由脑脊液充填。裂隙多位于额顶叶中央前回及中央后回附近。影像征象：开放型脑裂畸形单侧或大脑半球宽大裂隙，呈脑脊液密度或信号，边界完整清晰，其两侧缘为弧形双抛物线或双凸透镜样，最窄处两端亦未融合，宽度从几毫米到几厘米不等，其内对称分布带状移位灰质。MRI是诊断本病最佳影像学方法，表现为脑实质内异常裂隙从脑表面延伸至室管膜下方，外端连接皮质，连接处可形成凹陷，内段到脑室外侧壁，连接处可形成三角憩室。在凹陷和憩室间可见带状移位灰质，裂隙两侧灰质信号，与正常灰质结构相连续．脑裂畸形常位于中央前回和中央后回附近。开放型脑裂畸形间形成腔隙，大小不一，似“双凹透镜”状，本病可合并灰质移位，透明隔缺如，胼胝体缺如及多小脑回畸形。右侧额叶闭唇型脑裂畸形右侧额颞叶开唇型脑裂畸形MRI征象左侧脑裂畸形伴胼胝体发育不良双侧开唇脑裂畸形合并透明隔缺如及巨脑回畸形鉴别诊断：开放型脑裂畸形应与脑穿通畸形囊肿鉴别，最关键点是开放型脑裂畸形的裂隙两侧是灰质结构，且与大脑皮质相延续。脑穿通畸形囊肿壁为缔结组织，形态多不规则。闭合型脑裂畸形需与灰质移位鉴别，MRI多平面成像可较好显示裂隙的形态，对应裂隙侧脑室壁呈幕状突起。脑穿通畸型脑穿通畸形属于儿童常见脑畸形，在早产儿,难产儿中发病率最高，分为先天性脑穿通畸形和后天性脑穿通畸形两类，先天性脑穿通性畸形与胚胎期的发育异常，母体孕期营养和遗传因素有关；后天性脑穿通畸形多为颅脑外伤，产伤，各种血管性或感染性病变，颅脑手术后所致。临床表现：取决于囊肿大小和部位，常表现为癫痫发作，头围增大，肢体瘫痪，颅骨畸形，脑瘫和脑积水等。影像征象：CT检查显示病变脑实质内边界清晰，水样密度囊腔，与相邻脑室和蛛网膜下腔沟通，并侧脑组织缺失或发育不良，可伴患侧脑室增大。MRI可多方位显示脑室内空腔的形态。其中心为液化坏死，呈脑脊液信号，邻近脑实质信号无异常。左额叶脑穿通畸形左枕叶脑穿通畸形鉴别诊断：本病应与巨大蛛网膜和开放型脑裂畸形相鉴别。巨大蛛网膜囊肿多位于脑沟，脑裂与脑池周围，不与脑室相通，有明显占位效应，相邻脑实质有受压改变，脑穿通畸形囊肿占位效应常不明显，病灶相邻脑实质破坏，一般不难鉴别。开放性脑裂畸形与本病主要鉴别点为脑裂畸形的裂隙周围衬以移位灰质，脑穿通畸形囊肿壁为结缔组织，凭此可加以鉴别。灰质移位灰质移位是指神经元在异常部位聚集，是神经元在放射状移行过程中终止。移位的灰质结节在室管膜下到皮质下均可发生，可孤立存在，也可与其他畸形并存。病理和临床：根据异位灰质分布形态和位置分为３型：１型为结节型，异位灰质呈结节状分布于脑室旁，并突入脑室内。２