第四章遗传信息的改变

1第四章遗传信息的改变2遗传与变异遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗传重组3遗传信息的改变染色体水平DNA水平染色体结构变异染色体数目变异基因突变遗传重组4第一节染色体畸变染色体结构变异染色体结构变异的类型缺失、重复、倒位、易位染色体结构变异的原因缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果5（一）缺失缺失——染色体丢失某区段1．缺失的类型中间缺失末端缺失62．缺失的产生末端缺失：染色体末端断裂丢失末端中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段；染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产生缺失和重复转座因子：引起的产生缺失和倒位7染色体缺失的类型及异常形成的原因8染色体纽结产生的中间缺失93．缺失的效应遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现10猫叫综合症11拟显性的出现12（二）重复重复：染色体增加了与本身相同的某区段重复的类型：二重复(一)重复的类型13重复的产生不等交换断裂—融合桥的形成染色体纽结不等交换产生的重复143．重复的遗传与表型效应破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异表型异常：重复的基因产物很重要，会引起表型异常15果蝇X染色体上16A区段重复780358694525正常眼棒眼纯合棒眼重棒眼纯合重棒眼16（三）倒位倒位——染色体某区段颠倒180°1.倒位的类型臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒172.倒位的产生染色体纽结、断裂和重接转座引起的倒位18染色体纽结产生的倒位19臂内倒位、臂间倒位203.倒位的效应改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化21（四）易位1.易位的类型相互易位：非同源染色体之间相互交换片段单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体易位——两对非同源染色体之间某区段转移222．易位的产生断裂后非重建性愈合转座引起的易位23（a）染色体内移位（b）染色体间移位24罗伯逊易位253．易位的效应改变基因的连锁关系基因改变位置，产生位置效应对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂合体常表现不育基因重排导致癌基因活化降低生产和繁殖性能26假连锁现象abAB易位abAB减数分裂“十”字配对AbaB2728先天愚型患者293031小结染色体结构变异染色体结构变异的类型染色体结构变异的效应32二、染色体数目的变异□染色体组的概念每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。□染色体数目变异的类型·整倍体·非整倍体·嵌合体33（一）整倍体的变异□整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。（整倍体是指含有一个或若干个染色体组的细胞或生物）□整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。（整倍体变异是指以染色体组为变化单位的变异）34□整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色体组含有一个染色体组………………一倍体含有两个染色体组………………二倍体含有三个染色体组………………三倍体余此类推。35□一倍体和单倍体一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x）单倍体：含有配子染色体的生物（n）36□整倍体的染色体组成——以(ABCD)为一个染色体组一倍体………(ABCD)二倍体…..….(ABCD)(ABCD)三倍体………(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍体…(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)异源四倍体…(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')(A'B'C'D')37动物中多倍体十分罕见扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式38（二）非整倍体变异□非整倍体是指含有不完整染色体组的生物。□非整倍体的类型单体——二倍体染色体组丢失一条染色体（2n－1）的生物。如：人的45，XO牛的59，先天性卵巢发育不全缺体——丢失一对同源染色体（2n－2）的生物。如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。多体——多了一条染色体或多条染色体的生物，包含三体（2n＋1）、四体（2n＋2）、双三体（2n＋1＋1）等。39非整倍体变异的染色体组成——以(ABCD)为一个染色体组单体…………………(ABCD)(ABC)缺体…………………(ABC)(ABC)三体…………………(ABCD)(ABCD)(A)四体…………………(ABCD)(ABCD)(AA)双三体………………(ABCD)(ABCD)(AB)40□非整倍体的产生·染色体分裂，细胞不分裂，染色体成套增加，产生多倍体。·染色体不正常分裂，姐妹染色体不分离，形成不正常配子。□非整倍体的应用·多倍体育种：鱼、虾、贝等海洋生物已才用此方法育种·单倍体育种：直接选择配子的方法41第二节基因突变○基因突变的概念基因水平上遗传物质可检测、能遗传的改变，不包括遗传重组。（由理化因素引起的DNA分子的成分和结构变化）42一、基因突变的类型□自发突变——自然条件下自发发生的突变诱发突变——人为采用理化方法处理发生的突变□显性突变——隐性基因a变为显性基因A隐性突变——显性基因A变为隐性基因a□正向突变——野生型＋变为突变型－回复突变——突变型－变为野生型＋43二、突变发生的时期与频率·任何生长发育阶段都可能发生·种系突变——性细胞突变经受精卵传至后代·体细胞突变——植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖。·发生的频率——突变率，指一定时间内突变发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率。44三、基因突变的一般特征1.重演性同种生物的某一突变在不同个体、不同时间、不同地点的重复出现。2.可逆性正向突变一般大于回复突变3.多向性——某一基因突变为不同的等位基因，A突变为a1,a2,a3………复等位基因——在群体的不同个体中，位于同一座位的多个基因。454．平行性亲缘相近物种基因突变的相似性，人、马、牛的白化基因；马、牛、猪的矮化基因。5．有利性和有害性有利性——创造新基因，增加多样性，提供育种素材，促进生物进化。有害性——破坏有机体的相对平衡和协调统一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害的相对性：自然选择保留的突变，一般对生物是有利的；人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，很多是有害的。46四、突变方式及其遗传效应1．突变方式□碱基替代（碱基置换）——DNA分子中一个碱基被另一个碱基所替代·转换——一个嘌呤被另一个嘌呤所替代，或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。·颠换——一个嘌呤被一个嘧啶所替代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代。□移码突变——DNA序列中碱基增加或减少，使这一位置后的编码发生位移（密码子改变）的现象。47转换ATAATGCCCCCT颠换ATAATCCCTCCA移码原序列………..AAUGCGCAUUAC插入A…………AAAUGCGCAUUAC丢失U…………AAGCGCAUUAC482．遗传效应□碱基替代的遗传效应·同义突变——碱基替代后产生的密码子与原密码子编码同一氨基酸CUU——CUC亮氨酸AAA——AGA精氨酸·错义突变——碱基替代后产生的密码子与原密码子编码不同氨基酸UUU——UCU苯丙氨酸——丝氨酸·无义突变——碱基替代后产生无义密码子（UAA,UAG,UGA）□移码的遗传效应插入或丢失碱基的位置以后的DNA序列上的密码子都发生改变。49五、突变的分子机制（一）自发突变1．DNA复制错误□碱基错配□碱基增减50图4-16复制中互变结构移位造成的突变51图4-17碱基错误跳格产生突变522．自发化学变化□脱嘌呤作用□脱氨基作用□氧化作用53图4-18脱嘌呤作用54图4-19脱氨基作用553．转座成分的致变作用转座成分：DNA基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单元4．增变基因的致变作用56图4-20转座成分的致变作用57（二）诱发突变放射线和化学物质1．化学诱发突变□碱基类似物的诱变作用·5—溴尿嘧啶（5—BU）·氨基嘌呤（2—AP）585—溴尿嘧啶的诱变作用（1）595—溴尿嘧啶的诱变作用（2）602—AP的诱变机制61□改变化学结构的诱变剂·亚硝酸：(脱氨作用，A-H，C-U）·烷化剂：DNA分子中的碱基烷基化，导致配对错误，产生碱基替代现象·羟胺（HA）：还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羟化，成为T的结合特性，G-C变为A-T对62亚硝酸的诱变机制(1)63亚硝酸的诱变机制(2)64烷化剂的诱变机制(1)65烷化剂的诱变机制(2)66羟胺的诱变机制67□结合到DNA分子上的诱变剂（原黄素、丫啶黄、亚黄素）68丫啶类的诱变机制692．高能射线或紫外线的诱变作用放射线包括非离子射线和离子射线□非离子射线——紫外线（UV）UV的诱变机制是造成DNA结构改变，主要是嘧啶二聚体的形成（TT、CC、CT），严重影响复制和转录。此外，还有DNA链断裂、DNA分子内或分子外交联等。□离子射线——X射线、γ射线和宇宙射线。具有很高的能量，可诱导基因突变和引起染色体断裂。70二聚体的形成71二聚体引起的突变72六、诱变在育种中的应用□微生物——诱变育成多种抗生素菌种□植物———育成水稻、大麦、小麦、玉米、高粱等新品种□动物———应用很有限，如家蚕的ZW在家蚕中应用电离辐射，育成ZW易位平衡致死系用于制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量与质量使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯白色等73第三节突变的抑制与DNA的修复一、突变的抑制（一）密码子的兼并性64个密码子中，3个是终止密码子，61个是编码20种氨基酸的密码子，除色氨酸和甲硫氨酸只有一个密码子外，其余18种氨基酸有2—6个密码子。一个氨基酸有多个密码子的现象称为密码子的兼并性。74（二）基因内突变的抑制（双移码突变）基因内DNA序列的某处发生插入或丢失碱基会因密码子误读而产生突变，若在其附近又发生丢失或插入，有可能使其后面的密码子恢复正常阅读。ATCCCGCCCGGGACGATCCGCCCGGGACGATCXCGCCCGGGACG75（三）基因间突变的抑制1、无义突变和错义突变：结构基因发生碱基替代会造成无义突变和错义突变，如果相应密码子的tRNA基因也发生突变，tRNA反密码子也发生变异，就会带有相同氨基酸合成完成完整的多肽，使突变得到抑制。2、移码突变的抑制：也可由tRNA分子结构的改变而被抑制76图4-37移码突变的基因间突变的抑制77二、DNA的修复（一）DNA的复制修复□聚合酶修复(3’-5’外切酶活性)□错配修复系统(错配修正酶、Poly、连接酶）□尿嘧啶糖基酶修复系统78图4-38外切酶切除修复79图4-39错配修复80图4-40尿嘧啶糖基酶修复81（二）DNA损伤的修复紫外线损伤的修复：产生胸腺嘧啶二聚体（TT）□光修复在光复活酶作用下，利用光能使损伤的DNA重新复原。□暗修复（切除修复）在外切酶、内切酶、聚合酶、连接酶等作用下切除损伤部分并合成相应片